fakty o zespole Downa

zespół Downa jest stanem, w którym dana osoba ma dodatkowy chromosom.

Co to jest zespół Downa?

zespół Downa to stan, w którym dana osoba ma dodatkowy chromosom. Chromosomy są małe „pakiety” genów w organizmie. Określają one, jak kształtuje się ciało dziecka w czasie ciąży i jak funkcjonuje ciało dziecka, gdy rośnie w łonie matki i po urodzeniu. Zazwyczaj dziecko rodzi się z 46 chromosomami., Dzieci z zespołem Downa mają dodatkową kopię jednego z tych chromosomów, chromosomu 21. Medyczne określenie na posiadanie dodatkowej kopii chromosomu to ” trisomia. Zespół Downa nazywany jest również trisomią 21. Ta dodatkowa kopia zmienia sposób rozwoju ciała i mózgu dziecka, co może powodować zarówno psychiczne, jak i fizyczne wyzwania dla dziecka.

mimo, że osoby z zespołem Downa mogą zachowywać się i wyglądać podobnie, każda osoba ma inne zdolności., Ludzie z zespołem Downa zwykle mają IQ (miarą inteligencji) w zakresie od łagodnego do umiarkowanego i są wolniejsi w mówieniu niż inne dzieci.,zespół obejmuje:

• spłaszczoną twarz, zwłaszcza most nosa
• oczy w kształcie migdałów, które pochylają się do góry
• krótką szyję
• małe uszy
• język, który ma tendencję do wystawania z ust
• małe białe plamy na tęczówce (kolorowej części) oka
• małe dłonie i stopy
• pojedyncza linia w poprzek dłoni (dłoni) marszczenie)
• małe paluszki, które czasami krzywią się w kierunku kciuka
• słabe napięcie mięśni lub luźne stawy
• krótszy wzrost u dzieci i dorosłych

ile dzieci rodzi się z zespołem Downa?,

zespół Downa pozostaje najczęstszą chorobą chromosomalną zdiagnozowaną w Stanach Zjednoczonych. Każdego roku około 6000 dzieci urodzonych w Stanach Zjednoczonych ma zespół Downa. Oznacza to, że zespół Downa występuje u około 1 na 700 dzieci.1

rodzaje zespołu Downa

istnieją trzy rodzaje zespołu Downa. Ludzie często nie mogą odróżnić każdego typu bez patrzenia na chromosomy, ponieważ cechy fizyczne i zachowania są podobne.

• trisomia 21: około 95% osób z zespołem Downa ma trisomię 21.,2 z tego typu zespołem Downa, każda komórka w organizmie ma 3 oddzielne kopie chromosomu 21 zamiast zwykle 2 kopie.
• translokacja zespół Downa: ten typ stanowi niewielki odsetek osób z zespołem Downa (około 3%).2 dzieje się tak, gdy dodatkowa część lub cały dodatkowy chromosom 21 jest obecny, ale jest on przyłączony lub „trans-zlokalizowany” do innego chromosomu, a nie jest oddzielnym chromosomem 21.
• mozaikowy zespół Downa: ten typ dotyczy około 2% osób z zespołem Downa.2 Mozaika oznacza mieszaninę lub kombinację., U dzieci z mozaikowym zespołem Downa, niektóre z ich komórek mają 3 kopie chromosomu 21, ale inne komórki mają typowe dwie kopie chromosomu 21. Dzieci z mozaikowym zespołem Downa mogą mieć takie same cechy jak inne dzieci z zespołem Downa. Jednak mogą mieć mniej cech stanu ze względu na obecność niektórych (lub wielu) komórek z typową liczbą chromosomów.

przyczyny i czynniki ryzyka

• dodatkowy chromosom 21 prowadzi do cech fizycznych i problemów rozwojowych, które mogą wystąpić u osób z zespołem Downa., Naukowcy wiedzą, że zespół Downa jest spowodowany przez dodatkowy chromosom, ale nikt nie wie na pewno, dlaczego zespół Downa występuje lub ile różnych czynników odgrywa rolę.
• jednym z czynników zwiększających ryzyko posiadania dziecka z zespołem Downa jest wiek matki. Kobiety, które mają 35 lat lub starsze, gdy zajdą w ciążę, są bardziej narażone na ciążę z zespołem Downa niż kobiety, które zajdą w ciążę w młodszym wieku.3-5jak większość dzieci z zespołem Downa rodzą się matki w wieku poniżej 35 lat, ponieważ jest o wiele więcej urodzeń wśród młodszych kobiet.,6,7

diagnoza

dostępne są dwa podstawowe rodzaje testów do wykrycia zespołu Downa w czasie ciąży: testy przesiewowe i testy diagnostyczne. Test przesiewowy może powiedzieć kobiecie i jej świadczeniodawcy, czy jej ciąża ma mniejszą lub większą szansę na zespół Downa. Badania przesiewowe nie dają jednoznacznej diagnozy, ale są bezpieczniejsze dla matki i rozwijającego się dziecka. Testy diagnostyczne mogą zazwyczaj wykryć, czy dziecko będzie miało zespół Downa, ale mogą być bardziej ryzykowne dla matki i rozwijającego się dziecka., Ani badania przesiewowe, ani diagnostyczne nie mogą przewidzieć pełnego wpływu zespołu Downa na dziecko; nikt nie może tego przewidzieć.

badania przesiewowe

badania przesiewowe często obejmują połączenie badania krwi, które mierzy ilość różnych substancji we krwi matki (np. MS-AFP, Triple Screen, Quad-screen), i USG, które tworzy obraz dziecka. Podczas badania ultrasonograficznego jedną z rzeczy, na którą patrzy technik, jest płyn za szyją dziecka. Dodatkowy płyn w tym regionie może wskazywać na problem genetyczny., Te badania przesiewowe mogą pomóc określić ryzyko dziecka zespół Downa. Rzadko badania przesiewowe mogą dać nieprawidłowy wynik, nawet jeśli nie ma nic złego z dzieckiem. Czasami wyniki badań są normalne, a jednak brakuje im problemu, który istnieje.

badania diagnostyczne

badania diagnostyczne są zwykle wykonywane po pozytywnym teście przesiewowym w celu potwierdzenia rozpoznania zespołu Downa., Rodzaje badań diagnostycznych obejmują:

• Chorionic villus sampling (CVs)—bada Materiał Z Łożyska
• Amniocentesis—bada płyn owodniowy (płyn z worka otaczającego dziecko)
• przezskórne pobieranie próbek krwi pępowinowej (PUBS)—bada krew z pępowiny

te testy szukać zmian w chromosomach, które wskazywałyby na diagnozę zespołu Downa.

inne problemy zdrowotne

Wiele osób z zespołem Downa ma wspólne rysy twarzy i nie ma innych poważnych wad wrodzonych., Jednak niektórzy ludzie z zespołem Downa może mieć jeden lub więcej głównych wad wrodzonych lub innych problemów medycznych. Niektóre z bardziej powszechnych problemów zdrowotnych wśród dzieci z zespołem Downa są wymienione poniżej.8

• ubytek słuchu
• obturacyjny bezdech senny, który jest stanem, w którym oddychanie osoby tymczasowo zatrzymuje się podczas snu
• infekcje ucha
• choroby oczu
• wady serca obecne przy urodzeniu

pracownicy służby zdrowia rutynowo monitorują dzieci z zespołem Downa pod kątem tych schorzeń.

leczenie

zespół Downa jest schorzeniem trwającym całe życie., Usługi na wczesnym etapie życia często pomagają niemowlętom i dzieciom z zespołem Downa w poprawie ich zdolności fizycznych i intelektualnych. Większość z tych usług koncentruje się na pomaganiu dzieciom z zespołem Downa rozwijać ich pełny potencjał. Usługi te obejmują logopedię, terapię zajęciową i fizykoterapię, i są zazwyczaj oferowane za pośrednictwem programów wczesnej interwencji w każdym stanie. Dzieci z zespołem Downa mogą również potrzebować dodatkowej pomocy lub uwagi w szkole, chociaż wiele dzieci jest włączanych do regularnych zajęć.,

inne zasoby

poglądy tych organizacji są ich własne i nie odzwierciedlają oficjalnego stanowiska CDC.

• Down Syndrome Research Foundation (DSRF)external icon
  dsrf inicjuje badania naukowe, aby lepiej zrozumieć style uczenia się osób z zespołem Downa.
• Global Down Syndrome Foundationexternal icon
  Fundacja ta jest poświęcona znaczącej poprawie życia osób z zespołem Downa poprzez badania, opiekę medyczną, edukację i rzecznictwo.,
• National Association for Down Syndromeexternal icon
  National Association for Down Syndrome wspiera wszystkie osoby z zespołem Downa w osiągnięciu ich pełnego potencjału. Starają się pomagać rodzinom, edukować społeczeństwo, rozwiązywać problemy i wyzwania społeczne oraz ułatwiać aktywne uczestnictwo.
• National Down Syndrome Society (NDSS)zewnętrzna ikona
  NDSS dąży do zwiększenia świadomości i akceptacji osób z zespołem Downa.

1. Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer RE, Correa A, Alverson CJ, Lupo PJ, Riehle‐Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS., Krajowe szacunki populacyjne dotyczące głównych wad wrodzonych w latach 2010-2014. Badania Nad Wadami Wrodzonymi. 2019; 111(18): 1420-1435.
2. Shin M, Siffel C, Correa A. przeżycie dzieci z mozaikowym zespołem Downa. Am J Med Genet A. 2010;152A: 800-1.
3. Allen EG, Freeman SB, Druschel C, et al. Wiek matki i ryzyko trisomii 21 ocenione przez pochodzenie chromosomu nondisjunction: a report from the Atlanta and National Down Syndrome Projects. Hum Genet. 2009 luty; 125 (1): 41-52.
4. , Etiologia zespołu Downa: dowody na konsekwentny związek między zmienioną rekombinacją mejotyczną, niedyspozycją i wiekiem matki w całej populacji. Am J Med Genet A. 2009 Jul;149a(7):1415-20.
5. Sherman SL, Allen EG, Bean LH, Freeman SB. Epidemiologia zespołu Downa. Ment Dev Disabil Res Rev. 2007; 13 (3): 221-7.
6. Adams MM, Erickson JD, Layde PM, Oakley GP. Zespół Downa. Najnowsze trendy w Stanach Zjednoczonych. JAMA. 1981 Aug 14; 246 (7): 758-60.
7. Olsen CL, Cross PK, Gensburg LJ, Hughes JP., The effects of prenatal diagnosis, population ageing, and changing fertility rates on the live birth prevention of Down syndrome in New York State, 1983-1992. Prenat Diagn. 1996 Nov;16(11): 991-1002.
8. Bull MJ, Komisja genetyczna. Nadzór zdrowotny dla dzieci z zespołem Downa. Pediatria. 2011;128:393-406.