strukturalne wady rozwojowe mózgu są ważną przyczyną umieralności i zachorowalności w dzieciństwie, przy czym te ostatnie mają długoterminowe finansowe i psychospołeczne implikacje dla dotkniętego dziecka i rodziny. Holoprosencephaly (HPE) jest ciężką deformacją mózgu charakteryzującą się nieprawidłowym rozszczepieniem prosencephalon w 5. tygodniu ciąży., Aprosencefalia i atelencefalia występują wcześniej z powodu niepowodzenia w tworzeniu się odpowiednio prosencefalii i telencefalii. HPE holoprosencephaly widmo klasycznie zawiera alobar, semilobar i lobar form, chociaż nie ma wyraźnych definiujących cechy. MIH (ang. middle interhemispheric variant, MIH), znany również jako syntelencefalia, jest klasyfikowany jako wariant HPE holoprosencefalia z fuzją międzyhemispheric w linii środkowej., Inne warunki czasami zawarte w spektrum HPE holoprosencephaly obejmują septo-optic dysplasia (SOD); „Minimalne” HPE holoprosencephaly, która jest związana z subtelnymi wadami twarzoczaszki i łagodnym opóźnieniem rozwoju; i mikroform HPE holoprosencephaly, które z definicji wyklucza zaangażowanie mózgu. W tym artykule skupimy się na spektrum wyników widocznych w płodowej manifestacji spektrum holoprosencefali HPE., Embriologia mózgu; charakterystyka obrazowania, epidemiologia i embriologia HPE; i bardziej powszechne związane z tym anomalie, szczególnie te twarzy („twarz przepowiada mózg”) są przeglądane. Rozpoznanie tych anomalii jest ważne dla dokładnego poradnictwa rodzicielskiego, ponieważ rokowanie jest słabe, ale nie zawsze śmiertelne; dzieci z łagodniejszymi formami mogą żyć dobrze w wieku młodzieńczym z poważnymi opóźnieniami rozwojowymi, zaburzeniami endokrynologicznymi i zakłóconą homeostazą. Podsumowano dostępne dane dotyczące wyników leczenia u dzieci, które przeżyły., Ilustracyjne zdjęcia ultrasonograficzne i rezonans magnetyczny płodu są prezentowane z korelacją obrazowania klinicznego, autopsji i poporodowego.