słowa kluczowe
Empty sella syndrome; Psychosis; Learning disabled; Neurological symptoms
wprowadzenie
Empty sella syndrome (ESS) jest stanem, w którym przysadka mózgowa jest częściowo lub całkowicie nieobecna w fossie przysadki mózgowej . W większości przypadków może być bezobjawowy i przypadkowo znaleziony w badaniach obrazowych mózgu., W objawowych przypadkach objawia się zaburzeniami endokrynologicznymi spowodowanymi uszkodzeniem przysadki mózgowej , wadą wzroku spowodowaną uciskiem chiasmy wzrokowej , objawami neuropsychiatrycznymi, łagodnym nadciśnieniem wewnątrzczaszkowym, wyciekiem płynu mózgowo-rdzeniowego z nosa i bólem głowy . Przedstawiamy przypadek 24-letniego mężczyzny z objawami psychotycznymi, miękkimi objawami neurologicznymi z zaburzeniami uczenia się, zespołem pustego sella, objawami wzrokowymi i wadą zastawki serca., Obecność różnych ogólnoustrojowych związków u tego mężczyzny, który został przyjęty na ogólny oddział psychiatryczny z powodu psychozy, wywołała pytanie, czy są one związane z defektem rozwojowym lub są obecne przypadkowo. Ponieważ zmierzamy do epoki, w której próbujemy zrozumieć neuronaukę zaburzeń psychicznych, wydaje się to intrygującym przypadkiem.
chociaż ESS można znaleźć często jako przypadkowe odkrycie podczas badań mózgu , objawowy przypadek ESS jest rzadki. ESS mogą być pierwotne lub wtórne., Pierwotne ESS jest z powodu wadliwego rozwoju przepony sellae, z pajęczynówki przepukliny do przysadki z powodu zwiększonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego, który znajduje się głównie u młodych ludzi . Wtórne ESS jest spowodowane zawałem lub atrofią przysadki mózgowej i zwykle występuje u kobiet otyłych i w średnim wieku . Częstość występowania pierwotnego ESS wynosi 8-35%. Stosunek mężczyzn do kobiet wynosi 1: 5 .
związane z tym schorzenia obejmują schorzenia okulistyczne, endokrynologiczne, neurologiczne i psychiatryczne ., Wraz z zaburzeniami strukturalnymi linii środkowej odnotowano przypadki zespołu delecji 22Q 11 oraz przypadki psychozy i schizofrenii .
Prezentacja przypadku
przedstawiamy 24-letniego samotnego mężczyznę z ESS, który został przyjęty na oddział psychiatrii dorosłych. Przedstawiał wizualne halucynacje obrazów gigantycznych pająków i zniekształconych postaci ludzkich, dotykowe halucynacje czegoś pełzającego po jego skórze, związane z mrowieniem i uczuciem drętwienia po jednej stronie ciała., Zgłaszał również pewne trudności wzrokowe, zniekształcone obrazy ze zwiększającą się wrażliwością na jasne światło i dźwięk. Objawy te występowały przez około rok, nasilały się przez około 2 miesiące przed przyjazdem do szpitala. Ten przypadek pomaga nam zrozumieć neuronauki za choroby psychiczne, mając dostęp do zaawansowanych technologii medycznych, aby zajrzeć do wnętrza mózgu pacjent odmawia używania alkoholu, narkotyków lub nikotyny.
w wieku 8 lat zdiagnozowano u niego niepełnosprawność w nauce i ukończył szkołę średnią ze średnią ocen., W wieku 11 lat zdiagnozowano u niego oppositional defiant disorder (ODD) i possible Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD). Nie był na żadnych lekach i nie miał żadnych obserwacji psychiatrycznych przez lata po tym, aż do niedawnej prezentacji z objawami psychotycznymi.
zdiagnozowano u niego wrodzoną chorobę zastawkową serca, jest regularnie obserwowany i czeka na chirurgiczną naprawę. Jego matka miała fibromialgię, babcia ze strony matki i pradziadek miał schizofrenię i chorobę afektywną dwubiegunową odpowiednio. U jego dziadka ze strony ojca zdiagnozowano stwardnienie rozsiane., Zmagał się w szkole i nie był w stanie utrzymać stałej pracy. Wolał zostać sam, ponieważ czuł się społecznie niezręcznie. Przeszedł badania okulistyczne, które wykluczyły poważne problemy ze wzrokiem i zdiagnozowano u niego migrenę oczną.
badanie neurologiczne wykluczyło poważne zaburzenia neurologiczne, ale nie można wykluczyć neurologicznej etiologii omamów wzrokowych. Badano go pod kątem hormonów przysadki mózgowej, ale nie stwierdzono większych nieprawidłowości.,
badania
badania krwi
• w większości normalne z wyjątkiem niskiego poziomu wolnego testosteronu i nieco niskiego poziomu hormonu luteinizującego.
tomografia komputerowa głowy
• wykazała niewielki obszar substancji białej o niskiej gęstości w prawym płacie czołowym. Sella turcica wydawała się prawie pusta.
rezonans magnetyczny głowy z/bez kontrastu
• wykazał zwiększony sygnał FLAIR / T2 w pobliżu przedniego rogu prawej komory bocznej (do 1,2 cm), niewielkie zmiany okołoodbytnicze i okołoodbytnicze, a także nieliczne zmiany podkorowe, głównie w obszarze przednim i oszczędnych płatach potylicznych. Mass effect nie był widoczny.,
EEG
• wykazały zaburzenia rytmu serca z sporadycznym spowolnieniem w prawym obszarze skroniowym. Duża amplituda ostre powolne kompleksy były widoczne w rejonie czołowym. EEG zostało zinterpretowane przez neurologa jako niespecyficzne i nie sugerujące padaczki.
echokardiogram
• wykazał zastawki aorty dwudzielnej z łagodnym zwężeniem aorty i łagodnym niedomykaniem aorty.
Testy Psychologiczne
• miały IQ w średnim zakresie funkcjonowania intelektualnego (42.percentyl) w skali inteligencji Wechslera (WASI-II)., Jego funkcja wykonawcza wskazywała na łagodne zaburzenia planowania zadań i umiarkowanie upośledzoną werbalną pamięć roboczą. Jego zdolności percepcyjno-motoryczne nie wykazywały deficytów w funkcjach wzrokowych i motorycznych.
diagnostyka różnicowa
• psychoza wtórna do innego schorzenia (DSM-5).
• schizofrenia Spectrum Disorder (DSM-5) .
leczenie
pacjent otrzymywał olanzapinę w dawce 10 mg w nocy ze względu na objawy psychotyczne, co spowodowało ich poprawę.,
wynik i kontynuacja
pacjent został wypisany do domu z wizytą kontrolną do psychiatry, kardiologa i neurologa.
dyskusja
w miarę postępów w XXI wieku coraz chętniej rozumiemy neuronaukę stojącą za chorobami psychicznymi, mając dostęp do zaawansowanych technologii medycznych , aby zajrzeć do wnętrza mózgu., Chociaż historycznie nie znaleziono zbyt wielu dowodów na poparcie jakiejkolwiek korelacji między schizofrenią a ESS, raport przypadku zestawu monozygotic triplets, ze schizofrenia z ESS został znaleziony, które omawiają możliwą korelację między nimi . Trojaczki z podobnymi objawami psychotycznymi okazały się mieć pustą sella turcica w badaniach MRI, wraz z innymi identycznymi nieprawidłowościami, sugerującymi wspólne genetyczne pochodzenie ESS i schizofrenii. Anomalia linii środkowej z obecnością zaburzeń serca w naszym przypadku nie jest jeszcze badana pod kątem powiązania genetycznego .,
wnioski/punkty do nauki/Wiadomości do domu
schizofrenia jest poligenicznym, wieloczynnikowym zaburzeniem, które może wiązać się z innymi anomaliami genetycznymi. Pusta sella turcica jest stwierdzeniem radiologicznym i przeważnie bezobjawowym. Jednak w objawowych przypadkach objawy mogą być spowodowane zaburzeniami rozwojowymi lub fizjologicznym działaniem wypartej lub nieobecnej przysadki lub kompresyjnym działaniem przysadki. Rzadkie przypadki, takie jak ten, pomogłyby nam uzyskać lepszy wgląd w neurobiologię schizofrenii.
nasz pacjent nie brał udziału w żadnym badaniu klinicznym.,
- Bianconcini G, Bragagni G, Bianconcini M (1999) Primary empty sella syndrome. Uwagi dotyczące 71 przypadków. Recentprogressionmedicina90: 73-80.
- https://rarediseases.org/rare-diseases/empty-sella-syndrome/
- Akurin S, Ocal G, Berberoglu M, Memioglu N (1995) Stowarzyszenie pustych zaburzeń sella i neuroendokrynnych w dzieciństwie. ActaPaediatrJpn 37: 347-351.
- Sivaraju L, Thakar S, Hegde AS (2016) pogorszenie wzroku i przepuklina tętnicy mózgowej przedniej: niezwykła prezentacja pustego zespołu sella komplikującego dekompresję torbieli rozszczepu rathke ' a. J.W.,
- Wix-Ramos R, Capote E, Mendoza M, Garcia m, Ezequiel U (2011) Pol J Radiol 76: 49-51.
- Maira G, Anile C, Mangiola a (2005) 103.831-836.00 Zł
- De Marinis L, Bonadonna S, Bianchi a, Maira G, Giustina a (2005) J ClinEndocrinolMetab 90: 5471-5477.
- Buckley PF (2005) Neuroimaging of schizofrenia: Structural anormals and pathophysiological implications. Neuropsychiatria 1: 193-204.,
- Saindane AM, Lim PP, Aiken A, Chen Z, Hudgins PA (2013) czynniki determinujące znaczenie kliniczne” pustej ” sellaturcica. AJR Am J Roentgenol 200: 1125-1131.
- Naing S, Frohman LA (2007) the empty sella. PediatrEndocrinol Rev 4: 335-342.
- Bragagni G, Bianconcini G, Mazzali F (1995) 43 przypadki pierwotnego zespołu sella pustego: seria przypadków. Ann Ital Med Int 10: 138-142.
- Aruna P, Sowjanya B, Reddy PA, Krishnamma M, Naidu JN (2014) Partial empty sella syndrome: a case report and review. Indian J ClinBiochem29: 253-256.,
- cukinia S, Ambrosetto P, Carl G, Tani G, Franzoni E, et al. (1995) Primary empty sella: Differences and similarities between children and adults. ActaPaediatr 84: 1382-1385.
- (1999) Qualitative MRI Findings in Adults with 22q11 Delesion Syndrome and Schizophrenia. Biol. 46: 1436-1442.
- American Psychiatric Association (1994) Diagnostic and statistical manual of mental disorders. Washington, American Psychological Association.,
- Hrnryd C, Jnsson E, Greitz D, Nyman H, Sedvall G (1995) a set of male monozygotic triplets with schizophrenic psychoses: Nature or nurture? Eur Arch Psychiatria ClinNeurosci 245: 1-7.
- Landin RR, Amann BL, Sarr S (2015) zaburzenia mózgu w linii środkowej w przebiegu zaburzeń psychotycznych i nastroju. Biuletyn Schizofrenii.