niedobór, ceruloplasmin: brak białka ceruloplasminy z krwi i nagromadzenie żelaza w trzustce, wątrobie i mózgu, powodując cukrzycę i postępującą degenerację układu nerwowego z drżeniem i zaburzeniami chodu charakterystycznymi dla choroby Parkinsona. Niedobór ceruloplazminy jest stanem agenetycznym, znanym również jako aceruloplazminemia.
Ceruloplazmina zwykle usuwa żelazo z komórek., Brak ceruloplazminy prowadzi do nieprawidłowych złogów żelaza w komórkach, w tym w trzustce, wątrobie, siatkówce i okolicy zwojów podstawy mózgu. Odkładanie żelaza uszkadza te tkanki i prowadzi do klinicznych cech choroby, które zwykle pojawiają się między 30 a 50 rokiem życia.
w typowym przypadku mężczyzna po czterdziestce miał ostatnio nadmierne pragnienie i oddawanie moczu (z powodu cukrzycy) oraz postępujące zamieszanie. Rozpoczęto leczenie cukrzycy., Pewnego dnia nagle wyszedł z pracy i został znaleziony w domu następnego dnia siedząc na krześle z pozorem, że nie był w łóżku. Zapytany, dlaczego nie ma go w pracy, odpowiedział: „Jaka praca?”Demencja postępowała później.
agresywne leczenie deferoksaminą, czynnikiem chelatującym, który pobiera żelazo, może powstrzymać postęp tych powikłań.
Aceruloplazminemia jest spowodowana mutacjami w genie kodującym ceruloplazminę na chromosomie 3Q. gen znajduje się w pasmach 3q23-q25.
Aceruloplazminemia jest dziedziczona autosomalnie recesywnie., Mężczyźni i kobiety z chorobą mają parę zmutowanych genów ceruloplasminy, po jednym od każdego z rodziców.
Ceruloplazmina jest niezbędną ferroksydazą, enzymem katalizującym utlenianie żelaza do żelaza żelazowego. Choroba ta ujawnia kluczową rolę białka zawierającego miedź w handlu żelazem. W aceruloplazminemii zachwiana jest równowaga między rozkładem i magazynowaniem żelaza a mobilizacją i transportem żelaza.,
pytanie
______________ jest innym terminem dla cukrzycy typu 2. Zobacz Odpowiedź