Nevus Flammeus
Nevus flammeus (port-Wine stain) dotyka 0,3% do 1% populacji.18,19 kobiety są dotknięte dwa razy częściej niż mężczyźni.20,21 występowanie jest zwykle sporadyczne, ale opisano 10% przypadków rodzinnych20 i dziedziczenie autosomalne dominujące.22-25 zmiany występują w różnych kształtach i rozmiarach na dowolnej części ciała. Najczęściej występują na twarzy, ale mogą obejmować duże obszary skóry, w tym całe ramię, nogę lub tułów (rys. 4.4)., Zmiany często pokrywają rozmieszczenie nerwów obwodowych. Nevus flammeus jest zwykle plamki i różni się kolorem w zależności od stopnia i głębokości zaangażowania naczyniowego. Zmiany stają się stopniowo guzkowe i ciemniejsze z czasem i może owrzodzenia i krwawienia z drobnych urazów.
badanie histologiczne pokazuje zbiór cienkościennych naczyń włosowatych i jamistych ułożonych w luźny sposób przez powierzchowną i głęboką skórę właściwą (rys. 4.5). Naczynia te reprezentują rozszerzenie naczyń postkapilarnych powierzchownej skóry właściwej, o średniej głębokości naczynia 0,46 mm.,W okresie niemowlęcym zmiany histopatologiczne naczyń skórnych są minimalne. Wraz z wiekiem zmiany te zwykle przechodzą postępującą ektazję i zastój erytrocytów.Chociaż rzadko, naczyniaki jamiste powstałe w wyniku wad rozwojowych tętniczo-żylnych mogą wystąpić w obrębie zmian chorobowych.Mogą również występować objawy neowaskularyzacji lub innych wad naczyniowych.Ponadto, niektóre zmiany mogą być związane z wystającymi teleangiektazjami i żylakami siateczkowymi, gdy występują nad kończynami dolnymi.
Nevus flammeus może być również składnikiem innych wrodzonych chorób naczyniowych., Najczęściej kojarzona choroba z udziałem nogi jest KTS (rys. 4.6). Z tym ostatnim podmiotem, skórne nieprawidłowości naczyniowe jest związane z podstawowych żylaków i żył teleangiektatycznych z lub Bez istotnych nieprawidłowości układu głębokiego i powierzchownego lub zespoleń tętniczo. Ponadto, przerost tkanki miękkiej i kości może wystąpić z przerostem zaangażowanych kończyn(rys. 4.7 i 4.8).
przyczyna KTS nie jest znana. Jego częstość występowania u noworodków szacuje się na 1:25 000,28 nie ma jednolicie widocznego czynnika dziedzicznego.,Jedno badanie z udziałem 14 pacjentów sugeruje dziedziczenie autosomalne dominujące.30 niektórzy autorzy spekulują, że przyczyną jest atrezja, ageneza lub kompresja układu żylnego głębokiego przez tkankę włóknistą.Inni autorzy sugerują, że wrodzone osłabienie ściany żylnej w połączeniu z nadciśnieniem naczyniowym z nieprawidłowego układu żylnego prowadzi do rozwoju KTS.Baskerville et al33 stwierdzili, że spośród 49 pacjentów z KTS, 68% miało powierzchowny, embriologiczny kanał żylny na bocznym odcinku uda (rys. 4.9)., Ponieważ te żyły są zwykle obecne przy urodzeniu i są avalvular, histologiczne i żylne badania przepływu sugerują, że KTS jest spowodowane przez zaburzenia mezodermalne podczas rozwoju płodu, co prowadzi do utrzymywania się komunikacji tętniczo, które powodują triadę nevus flammeus, przerost tkanki miękkiej i żylaki.Cała ta populacja pacjentów miała żylaki kliniczne, a 88% cierpiało na ból i obrzęk kończyn. Dwadzieścia dwa procent miało ciężki krwotok z powodu pęknięcia żylaków, a 6% miało w przeszłości powierzchowne zakrzepowe zapalenie żył., Baskerville i inni zalecali chirurgiczne wycięcie-usunięcie objawowych powierzchownych żylaków. Villavicencio35 zgłosił swoje doświadczenia z 14 pacjentami, a także zaleca chirurgiczne wycięcie, a następnie skleroterapię w leczeniu pacjentów z trudnymi do opanowania objawami.
Servelle,36 lat posiadający bogate doświadczenie z KTS, przedstawił swoje wyniki na 786 pacjentach. U większości swoich pacjentów znalazł dowody na niedrożność i postulował, że zmiany obserwowane w tym zespole są przejawami tego procesu., Oprócz opisanych wyników badań na skórze i tkankach miękkich, odnotował 36% zachorowań na żylaki w populacji pacjentów. Współistniejące wady rozwojowe układu żył głębokich (awalwulia, tętniakowatość, aplazja, boczne żyły brzeżne) stwierdzono u do 94% wszystkich pacjentów.Servelle zaleca interwencję chirurgiczną w układzie żylnym głębokim i ostrzega przed leczeniem żylaków powierzchownych ze względu na możliwość zwiększenia niedrożności odpływu.,
w związku z KTS, teleangiektazje skórne, żylaki i żylaki występują w dystrybucji podstawowych wad naczyniowych tkanek miękkich i kości. U niektórych pacjentów może występować utrzymywanie się zarodkowej żyły bocznej kończyny. Duża pojemność drenażowa tej żyły może ograniczać nadciśnienie żylne. W tym przypadku zmiana mikrokrążenia, a nie duża zmiana naczynia, może stanowić przerost kończyny.Dlatego też, ponieważ KTS może składać się ze zmiennego układu żylnego, leczenie skleroterapią należy wykonać dopiero po dokładnej ocenie naczyniowej., Pełne omówienie chirurgicznego leczenia KTS lub naczyniowego składnika zespołu Proteusa wykracza poza zakres niniejszego tekstu. Krótko mówiąc, jeśli wraz z nienaruszonym układem żylnym głębokim zostanie znaleziony niekompetentny żylak żylny, można go bezpiecznie usunąć. Często łączy się to z skleroterapią na żylaki dystalne. Należy zachować ostrożność, aby zapewnić odpowiedni powrót żylny z pozostałych naczyń. Leczenie perforacji żył jest zwykle dość trudne, ponieważ mogą istnieć setki połączeń między powierzchownym i głębokim układem żylnym.,39
odnotowano również rozległe, czyste wady rozwojowe żył bez innych następstw, które różnią się od KTS.Zmiany te reprezentują rozszerzone guzy żylne obejmujące zarówno skórę, jak i mięśnie. Badania krzepnięcia krwi są nieprawidłowe u 88% pacjentów.
można zaobserwować teleangiektazje związane z większością angiodysplazji żylnych (rys. 4.10 i 4.11).
zespół Proteusa jest wrodzonym schorzeniem hamartomatozowym, które może mieć nakładające się cechy z KTS.,41 Wiedemann et al42 w 1983 opisali zespół jako składający się z częściowego gigantyzmu rąk lub stóp, hemihipertrofii, znamion barwnikowych, guzów tkanek miękkich, makrocefali i innych zmian hamartomatologicznych. Widoczne naczyniaki naczyń włosowatych, teleangiektazja i żylaki również odnotowano u tych pacjentów.43-46 te objawy kliniczne są widoczne zwykle w czasie porodu lub krótko po nim. Stan ten może reprezentować mutację somatyczną, która wpływa na lokalną regulację lub produkcję czynników wzrostu tkanek.,Skleroterapia żylaków pozamacicznych i żył teleangiektatycznych może przywrócić pewien stopień sprawności żylnej i złagodzić objawy. Oprócz ciężkiego, zmęczonego uczucia dotkniętej kończyny, pacjenci mogą być zaniepokojeni nawracającym krwawieniem z skórnych krwawień naczyniowych. Naczynia te są łatwo traumatyzowane, a uraz może prowadzić do infekcji skóry i tkanek miękkich. Stwardniałość tych naczyń jest pomocna i jest praktykowana od ponad 60 lat.
laserowa koagulacja lub fotokoagulacja jest zarezerwowana dla ektazji skórnej, która zwykle występuje w obrębie nevus flammeus., Objawy te nie są leczone ze względów kosmetycznych, ale w celu zapobiegania krwawieniu i infekcji (rys. 4.12) (patrz rozdział 13).