Rybia łuska, rzadka choroba skóry, na którą może cierpieć dziecko

tirto.id -rybia łuska jest rzadkim genetycznym zaburzeniem skóry, które powoduje, że skóra wydaje się sucha. U niektórych osób choroba ta powoduje, że skóra jest sucha i łuszcząca się. zaburzenie to występuje czasami u niemowląt. Dziecko urodzone z rybią arlekinową może również mieć nos środkowy (kość nosowa jest wciśnięta), upośledzenie słuchu, infekcje dróg oddechowych i zmniejszoną ruchomość stawów., Niemowlę z rybią arlekinową jest pokryte łuskami grubej skóry, która jest bardzo powszechna. Warunki występujące na skórze czasami powodowały, że powieki i usta obracały się do wewnątrz. Ten stan powoduje również zaczerwienienie warstwy skóry. Klatka piersiowa i brzuch dziecka są również bardzo ograniczone napięciem skóry, aby dziecko miało trudności z oddychaniem i jedzeniem. Ręce i nogi mogą być małe, spuchnięte i częściowo zgięte. Uszy będą wydawać się wadliwe lub zagubione, a ponieważ naprawdę łączą się z grubą skórą głowy., Przedwczesne porody mogą być jedną z przyczyn rybia łuska. To sprawia, że dziecko jest narażone na powikłania od wczesnego porodu. Dzieci te są również narażone na wysokie ryzyko niskiej temperatury ciała, odwodnienia i hipernatremii (podwyższony poziom sodu we krwi). Zwężenie i obrzęk jamy ustnej może zakłócać reakcję ssania, a dziecko może być zmuszone do ssania. Rogówka dziecka musi być nasmarowana i chroniona, jeśli powieki są zmuszone do otwarcia z powodu elastyczności skóry., W raportach krajowej organizacji rzadkich chorób (NORD) rybia łuska może dotyczyć zarówno mężczyzn, jak i kobiet. Zaburzenie to występuje u około jednej na 500 000 osób, czyli około siedmiu urodzeń rocznie w Stanach Zjednoczonych.

przyczyna rybia łuska Arlekiny

rybia łuska Arlekiny jest spowodowana zmianą (mutacją) w genie ABCA12. Ten gen jest genem, który wyzwala produkcję białek potrzebnych komórkom skóry do prawidłowego rozwoju., Geny te działają w transporcie tłuszczu (lipidów) do głębszych warstw skóry, powierzchownych (naskórka), tworząc skuteczną barierę skórną. Gdy ten gen zostanie zmutowany, bariera skórna zostanie naruszona. Rybia łuska arlekinowa jest dziedziczona jako autosomalna recesywna. Zaburzenia genetyczne recesywne występują, gdy dana osoba dziedziczy nieprawidłowy gen od każdego rodzica. Jeśli dana osoba otrzyma jeden gen dla normalnego i jeden nieprawidłowy gen dla choroby, osoba będzie nosicielem choroby, ale zwykle nie będzie wykazywać objawów.,

Prezentacja dotkniętego dziecka stanowi 25 procent każdej ciąży. Szanse dziecka Na uzyskanie genu w normie od obojga rodziców wynoszą 25%. Ryzyko jest takie samo dla mężczyzn i kobiet. Rybia łuska arlekinowa ma również związek z rybią blaszkowatą, która jest również wrodzoną chorobą skóry naznaczoną szerokimi, ciemnymi łuskami przypominającymi blaszki, które są oddzielone głębokimi pęknięciami. Rybia łuska może również powodować zaczerwienienie skóry (erytrodermię), pogrubienie skóry na dłoniach i podeszwach stóp oraz zmniejszenie pocenia się z nietolerancją ciepła.,

terapia lecznicza rybia łuska Harlequin

centrum informacji o chorobach genetycznych i rzadkich (GARD) określa, że rybia łuska Harlequin została zdiagnozowana po urodzeniu na podstawie fizycznego wyglądu dziecka. Test prenatalny jest możliwy poprzez badanie DNA płodu pod kątem mutacji w genie ABCA12. Ponadto niektóre objawy rybia łuska Arlekina można zobaczyć w badaniu ultrasonograficznym w drugim trymestrze ciąży i Później. Opieka nad dzieckiem z rybią arlekinową wkrótce po urodzeniu przyniesie pozytywne efekty., Zmniejszy to również powikłania, takie jak niewydolność oddechowa, odwodnienie, zaburzenia równowagi elektrolitowej, zaburzenia termoregulacji, infekcje bakteryjne i ogólnoustrojowe oraz trudności w odżywianiu. Uważa się również, że wczesne leczenie retinoidami doustnie poprawia wyniki. Są one jednak stosowane tylko w ciężkich przypadkach ze względu na toksyczność i działania niepożądane. Skóra rybia łuska typu Harlequin jest gruba jak blaszka, będzie stopniowo pękać i łuszczyć się w ciągu kilku tygodni, a antybiotyki będą musiały być podawane. Podawanie acytretyny doustnie może przyspieszyć uwalnianie grubych płatków., W ciągu pierwszych kilku tygodni większość małych harlequinów będzie potrzebować schronienia jeden na jednego. Po opuszczeniu płytki grube łuszczenie, skóra pozostaje sucha i zaczerwieniona. Objawy leczą skórę za pomocą środka zmiękczającego skórę. Może być bardzo skuteczny po prysznicu, gdy skóra jest jeszcze wilgotna. Wielu pacjentów z ciężką rybią łuskowatą złuszcza się ręcznie, pocierając łuski grubymi rękawiczkami złuszczającymi specjalną szorstką powierzchnię., formuła zawierająca ceramidy lub cholesterol lub środki nawilżające z wazeliną lub lanoliną oraz światło keratolityczne (produkty zawierające alfa-hydroksy lub kwasy mocznikowe) mogą działać, aby utrzymać skórę wilgotną i elastyczną, a także zapobiegać pęknięciom i łzom-łzom, które mogą prowadzić do infekcji.

Subskrybuj aktualizacje Anuluj subskrypcję aktualizacji