Ata ma zakres wady kości, które doprowadziły do dzikich spekulacji, że odkryliśmy pozaziemskiego.,
Emery Smith
kończąc wieloletnią tajemnicę, która niegdyś wzbudzała niepokój społeczności niezidentyfikowanych obiektów latających, naukowcy zsekwencjonowali cały genom dziwnego, 15-centymetrowego szkieletu ludzkiego i zidentyfikowali mutacje, które mogą być odpowiedzialne za jego dziwny wygląd. Okaz, odkryty na chilijskiej pustyni w 2003 roku, zaskoczył naukowców ze względu na jego deformacje szkieletowe i rozwój kości, które wydawały się znacznie bardziej zaawansowane niż sugerowały jego rozmiary., Ale porównanie jej DNA do DNA innego człowieka ujawniło kilka mutacji w genach zaangażowanych w zaburzenia kości—i potwierdziło raz na zawsze, że ta istota jest zdecydowanie z naszego świata.
szkielet został odkryty w małym skórzanym worku w opuszczonej wiosce na pustyni Atakama w Chile (nadając okaz jego nazwę, Ata), chociaż starszy autor badania, Garry Nolan, immunolog z Uniwersytetu Stanforda w Palo Alto w Kalifornii, przyznaje, że jego historia jest ” nieco mroczna.,”Ata ostatecznie trafiła do Hiszpanii, gdzie przykuła uwagę filmowców tworzących dokument o obcym życiu. Nolan zaoferował sekwencję DNA próbki—pod warunkiem, że jeśli odkryje, że nie był to obcy, film dokumentalny to wyjaśni. Jak relacjonowała ówczesna Nauka, Nolan odkrył, że Ata jest bardzo wyraźnie człowiekiem, ale pozostawiono mu pytanie, co dokładnie spowodowało dziwną strukturę szkieletu okazu.,
jednym z głównych pytań było to, dlaczego Ata—tylko 15 centymetrów wysokości, a tym samym wielkości 5-miesięcznego płodu-miał rozwój kości w płytkach wzrostu kolan, który normalnie byłby widoczny u 6—latka. Doprowadziło to do spekulacji, że Ata może być dzieckiem z nową formą karłowatości. Inni wierzyli jednak, że Ata był płodem z mutacjami genetycznymi, które spowodowały jego zaawansowany wiek kostny, a także szereg innych zaburzeń, takich jak posiadanie dwóch par żeber mniej niż normalnie i dziwnie ukształtowana Głowa.,
zespół pobrał próbki ze szpiku kostnego Ata i zsekwencjonował DNA, mapując je na podstawie ludzkiego genomu referencyjnego. Po raz kolejny odkryli, że Ata była zdecydowanie człowiekiem, ale także że była kobietą i, opierając się na zachowaniu jej DNA, urodziła się w ciągu ostatnich 500 lat—chociaż jej szkielet został odkryty tak dobrze zachowany, że prawdopodobnie ma zaledwie kilkadziesiąt lat, mówi Nolan. DNA Ata wskazywało również, że prawdopodobnie jest pochodzenia chilijskiego; miała ślady Europejskiego i azjatyckiego pochodzenia, co sugeruje, że jest produktem dość niedawnych migracji.,
analiza DNA Ata zidentyfikowała około 3 milionów wariantów pojedynczego nukleotydu( SNVs), miejsc, w których „litera” w kodzie genetycznym różni się między osobnikami. Aby zbadać, czy któryś z nich może wyjaśnić jej nieprawidłowości, naukowcy skoncentrowali się tylko na SNV w regionach zaangażowanych w tworzenie białek i odfiltrowali warianty, które są powszechnie spotykane w populacji ogólnej, zmniejszając je do zaledwie 54., Wiele z tych mutacji nigdy wcześniej nie zostało opisanych, ale naukowcy odkryli, że większość z nich wystąpiła na genach, o których wiadomo, że biorą udział w tworzeniu szkieletu, a które wcześniej były zaangażowane w zaburzenia kości, donoszą dziś w badaniach genomu. Na przykład, zidentyfikowali SNV w genach kodujących białka kolagenowe, które tworzą kości i chrząstki, oraz w genach, w których inne mutacje spowodowały wady podobne do Ata, takie jak mniej niż normalne żebra lub niski wzrost.,
„Ten okaz miał pecha” „Wszyscy rodzimy się z wieloma mutacjami i to jest ewolucja, ale czasami wszystkie mutacje są źle dopasowane.”
nie wszyscy zgadzają się z tymi wnioskami. Genetyk Michael Briggs Z Newcastle University w Newcastle upon Tyne, U. K.,, który specjalizuje się w chorobach szkieletowych, mówi, że jest „wysoce nieprawdopodobne”, że wszystkie te warianty mają szkodliwe skutki i po prostu zdarzyło się wystąpić razem przez przypadek. Jest znacznie bardziej prawdopodobne, że dziwactwa szkieletowe Ata są spowodowane tylko jednym lub dwoma wariantami, mówi, ale ” nie poszli i nie zrobili żadnych badań funkcjonalnych, które normalnie zrobiłbyś, aby udowodnić, że wariant był chorobotwórczy.”Bez takich badań—na przykład w modelach mysich lub hodowlach tkankowych—nie można wiedzieć, które warianty są odpowiedzialne, mówi Briggs., Zauważa również, że kilka z 54 SNV znalezionych w Ata zostało wcześniej opisanych w populacji ludzkiej jako łagodne, co wyklucza je jako możliwych winowajców.
Nolan przyznaje, że roli mutacji Ata nie da się jednoznacznie udowodnić bez eksperymentów. Dodaje jednak, że geny są „graczami zespołowymi” i że SNV, które są łagodne w izolacji, mogą powodować choroby, gdy towarzyszą im inne szkodliwe warianty.,
ta debata może być kontynuowana, ale ta o pozaziemskim pochodzeniu Ata zdecydowanie powinna się zakończyć, mówi William Jungers, paleoantropolog i anatom z State University of New York w Stony Brook ' s School Of Medicine. „Obca szumowina była głupią pseudonauką promowaną dla uwagi mediów” – mówi. „Ta gazeta stawia ten nonsens i biedne małe Ata do łóżka.”