Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH) wykrywa obecność / brak lub lokalizację określonego genu lub chromosomu w rozdzielczości ~ 100KB. Badania nad rybami są przydatne do wykazania mikro delecji lub duplikacji oraz do wykazania obecności rearanżacji genów. FISH umożliwia również szybkie wykrywanie monosomii, trisomii i numerycznych nieprawidłowości chromosomów płciowych.
kiedy?,
- w celu potwierdzenia nieprawidłowości genu lub chromosomu specyficznego dla pacjenta/próbki, gdy cel jest znany
- w celu identyfikacji mikrodelecji i duplikacji, gdy cel jest znany
- w celu szybszego badania mozaiki, jeśli podejrzewa się konkretną aneuploidię chromosomu
- mapowanie transgenu
w jaki sposób?
Sondy są obecnie dostępne u wielu dostawców lub mogą być produkowane w naszym laboratorium. Sondy mogą być specyficzne dla unikalnych sekwencji (np.,, Gen ELN dla zespołu Williamsa na chromosomie 7), lub powtarzające się DNA (np. sekwencje centromerów Alfa-satelitarnych), lub chromosomy (np. sekwencje składające się na chromosom 7). Analizę ryb można przeprowadzić za pomocą jednej lub wielu sond, pod warunkiem, że etykiety fluorescencyjne dla każdej sondy są różne, a mikroskop ma odpowiedni filtr do wykrywania etykiety. Ryby mogą być wykonywane na pozyskanych komórkach metafazy, komórkach interfazy lub na preparatach komórek bezpośrednich. Analiza FISH obejmuje badanie 20 komórek metafazy lub 100 komórek międzyfazowych., Przedstawiono kolorowe fluorescencyjne fotomikrografy reprezentatywnych wyników badań ryb.
aby uzyskać więcej informacji na temat wykorzystania ryb do wykrywania nieprawidłowości chromosomalnych, odwiedź Stronę FISHing for Chromosomal anormal.