zaburzenia cyklu Krebsa to grupa rzadkich chorób człowieka, które prezentują niesamowitą złożoność biorąc pod uwagę naszą aktualną wiedzę na temat funkcji i biogenezy cyklu Krebsa. Działając jako gramofon metabolizmu komórkowego, jest on wszechobecnie rozprowadzany w organizmie i jego składnikach enzymatycznych kodowanych przez rzekomo typowe geny utrzymujące Dom., Jednak badanie pacjentów wykazujących specyficzne wady enzymów cyklu Krebsa, wynikające ze szkodliwych mutacji rozważanych genów, prowadzi do ponownego rozważenia tego prostego wyobrażenia, ujawniając upośledzenia specyficzne dla narządów, głównie wpływające na układ nerwowo-mięśniowy. Często pozostawia to narządy, których metabolizm silnie zależy również od mitochondrialnego metabolizmu energetycznego, takie jak serce, nerki lub wątroba. Dodatkowo u niektórych pacjentów zaobserwowano również złożony wzór tkankowej wady enzymatycznej., Brak funkcjonalnych dodatkowych kopii genów cyklu Krebsa sugeruje, że złożony wzór ekspresji powinien być przypisany specyficznym dla tkanek regulacjom aktywności transkrypcyjnej i / lub translacyjnej, wraz ze zmienną zdolnością adaptacji komórek do wad funkcjonalnych cyklu Krebsa.