Jak często występuje zespół Lyncha?
Większość raka jelita grubego jest sporadyczna, co oznacza, że występuje przypadkowo bez znanej przyczyny. Uważa się, że około 3% do 5% wszystkich przypadków raka jelita grubego i 2% do 3% wszystkich przypadków raka endometrium jest spowodowane zespołem Lyncha.
Jak diagnozuje się zespół Lyncha?
zespół Lyncha można potwierdzić badaniem krwi. Test może określić, czy ktoś ma mutację, która może być przekazywana (zwana dziedziczną) w 1 z genów związanych z zespołem Lyncha., Obecnie dostępne są testy genów MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 i EPCAM. Jednak nie wszystkie rodziny z zespołem Lyncha będą miały identyfikowalną mutację w 1 z tych genów.
badania przesiewowe mogą być również wykonywane na tkance nowotworowej (nowotworowej) w celu ustalenia, czy zespół Lyncha jest prawdopodobny. 2 badania przesiewowe sugerowane są badania niestabilności mikrosatelitarnej (MSI) i immunohistochemistry testing (IHC). Wyniki tych badań mogą wskazywać, czy należy rozważyć bardziej szczegółowe badania genetyczne.
jakie są szacowane zagrożenia nowotworowe związane z zespołem Lyncha?,
ogólne dożywotnie ryzyko zachorowania na raka u osób z zespołem Lyncha
ryzyko zachorowania na raka u kobiet z zespołem Lyncha
-
rak endometrium 15% do 60%
-
rak jajnika 1% do 38%
Najnowsze dane sugerują, że osoby z zespołem Lyncha z mutacjami germinalnymi PMS2 mogą mieć znacznie mniejsze ryzyko zachorowania na raka niż szacunki przytoczone powyżej.
jakie są możliwości badań przesiewowych w kierunku zespołu Lyncha?
firma ASCO poleca następujące badania przesiewowe dla osób z zespołem Lyncha.,rodzina, w zależności od tego, co nastąpi wcześniej
górna endoskopia co 3 do 5 lat, oprócz badania na zakażenie Helicobacter pylori w badaniu wyjściowym z leczeniem, jeśli wynik jest pozytywny
roczne całkowite badanie skóry ciała
uwzględnienie codziennej aspiryny, która jest związana ze zmniejszonym ryzykiem raka jelita grubego i ewentualnie innych nowotworów u osób z zespołem Lyncha
w przypadku innych nowotworów związanych z zespołem Lyncha może być zalecane w zależności od historii rodziny danej osoby, choć skuteczność takiego badania przesiewowego pozostaje niesprawdzona.,
badanie przesiewowe u kobiet
- badanie miednicy, USG miednicy, biopsja endometrium, w wieku od 30 do 35 lat. Kobiety, które skończyły mieć dzieci, mogą rozważyć przeprowadzenie profilaktycznej operacji usunięcia macicy i jajników, zwłaszcza, że badania przesiewowe w kierunku raka endometrium i jajnika nigdy nie okazały się skuteczne u kobiet z zespołem Lyncha.
opcje przesiewowe mogą się zmieniać w miarę rozwoju nowych technologii i coraz więcej dowiaduje się o syndromie Lyncha i jego innych formach., Ważne jest, aby porozmawiać z lekarzem o odpowiednich badaniach przesiewowych.
Dowiedz się więcej o testach publicznych i procedurach.
pytania do zespołu opieki zdrowotnej
Jeśli obawiasz się ryzyka raka jelita grubego lub innych rodzajów raka, porozmawiaj z zespołem opieki zdrowotnej. Pomocne może być zabranie kogoś ze sobą na spotkania, aby robić notatki. Zastanów się nad zadaniem zespołowi opieki zdrowotnej następujących pytań:
-
Jakie jest moje ryzyko rozwoju raka jelita grubego lub innych rodzajów raka?,
-
Co mogę zrobić, aby zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka?
-
Jakie są moje możliwości badania przesiewowego raka?
Jeśli jesteś zaniepokojony historią swojej rodziny i myślisz, że Twoja rodzina może mieć zespół Lyncha, zastanów się nad zadaniem następujących pytań:
-
Czy moja historia rodzinna zwiększa ryzyko raka jelita grubego lub innych rodzajów raka?
-
czy moja historia rodzinna zwiększa ryzyko raka skóry lub innych problemów skórnych?
-
czy przeprowadzono badania MSI lub IHC na mojej tkance nowotworowej?
-
czy powinnam się spotkać z doradcą genetycznym?,
-
Czy powinienem rozważyć badania genetyczne?
powiązane zasoby
genetyka raka
testy genetyczne
czego się spodziewać po spotkaniu z doradcą genetycznym
zbieranie historii choroby nowotworowej w rodzinie
udostępnianie wyników badań genetycznych rodzinie
testy genetyczne Q & A