Zespół niewrażliwości na androgeny: przegląd

5. McPhaul MJ, Marcelli M, Zoppi S, Griffin JE, Wilson JD. Genetyczne podstawy chorób endokrynologicznych. 4. Spektrum mutacji w genie receptora androgenowego, który powoduje oporność na androgeny. J Clin Endocrinol Metab. 1993;76(1):17-23.

6. Carmina E. łagodne fenotypy androgenowe. Najlepsze Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2006;20(2):207-20.

14. Hughes IA, Werner R, Bunch T, Hiort O. Zespół niewrażliwości na androgeny. Semin Reprod Med. 2012;30(5):432-42.

15. Danilovic DL, Correa PH, Costa EM, Melo KF, Mendonca BB, Arnhold IJ., Wzrost i gęstość mineralna kości w zespole niewrażliwości na androgeny z mutacjami w genie receptora androgenowego. Osteoporos Int. 2007;18(3):369-74.

16. Miles HL, Gidlöf S, Nordenström A, Ong KK, Hughes IA. Rola androgenów w rozwoju płodu: badanie obserwacyjne w dwóch genetycznych modelach nieuporządkowanej sygnalizacji androgenowej. Arch Dis Dziecko Płód Noworodek Ed. 2010; 95 (6): F435-8.

19. Qiao L, Tasian GE, Zhang H, Cunha GR, Baskin L. ZEB1 in vitro reaguje na estrogeny w ludzkich komórkach napletka i jest ponad wyrażany w skórze prącia u pacjentów z ciężkim spodziectwem. J Urol., 2011;185(5):1888-93.

22. Melo KF, Mendonca BB, Billerbeck AE, Costa EM, Inácio M, Silva FA, et al. Kliniczna, hormonalna, behawioralna i genetyczna charakterystyka zespołu niewrażliwości na androgeny w brazylijskiej kohorcie: pięć nowych mutacji w genie receptora androgenowego. J Clin Endocrinol Metab. 2003;88(7):3241-50.

23. Edelsztein NY, Grinspon RP, Schteingart HF, Rey RA. Hormon anty-Müllerowski jako marker działania steroidów i gonadotropin w jądrach dzieci i młodzieży z zaburzeniami osi gonad. Int J Pediatr Endokrynol. 2016;2016:20.

27., Hellwinkel OJ, Holterhus PM, Struve D, Marschke C, Homburg N, Hiort O. unikalna egzoniczna mutacja splicingu w ludzkim Genie receptora androgenowego wskazuje na fizjologiczne znaczenie regularnych wariantów transkrypcji receptora androgenowego. J Clin Endocrinol Metab. 2001;86(6):2569-75.

28. Batista RL, Rodrigues ADS, Nishi MY, Gomes NL, Faria JAD Junior, Moraes DR, et al. Nawracająca mutacja synonimiczna w genie ludzkiego receptora androgenowego powodująca zespół całkowitej niewrażliwości na androgeny. J Steroid Biochem Mol Biol. 2017;174:14-16.

29. Akin JW, Behzadian A, Tho SP, McDonough PG., Dowody na częściową delecję genu receptora androgenowego u fenotypowego mężczyzny z azoospermią. Am J Obstet Gynecol. 1991; 165 (6 Pt 1): 1891-4.

30. Köhler B, Lumbroso S, Leger J, Audran F, Grau ES, Kurtz F, et al. Zespół niewrażliwości na androgeny: somatyczna mozaika receptora androgenowego w siedmiu rodzinach i konsekwencje dla przypisania płci i poradnictwa genetycznego. J Clin Endocrinol Metab. 2005;90(1):106-11.

31. Batista RL, Rodrigues AS, Nishi MY, Feitosa ACR, Gomes NLRA, Junior JAF, et al., Mutacja heterozygotyczna w genie receptora androgenowego związana z zespołem częściowej niewrażliwości na androgeny u osobnika z kariotypem 47, XXY. Sex Dev. 2017;11(2):78-81.

34. Hayashida SA, Soares JM Jr, Costa EM, da Fonseca AM, Maciel GA, Mendonça BB, et al. Badania kliniczne, strukturalne i biologiczne cech neovaginas: porównanie Technik Franka i McIndoe. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2015;186:12-6.

36. Cools M, Looijenga LH, Wolffenbuttel KP,T ” Sjoen G. Zarządzanie ryzykiem nowotworów zarodkowych w zaburzeniach rozwoju płci pacjentów., Endokrynologia 2014;27:185-96.

37. Fischbeck KH. Rola leczenia redukcji androgenów w chorobie Kennedy ' ego? Nerw Mięśniowy. 2013;47(6):789.

38. Becker D, Wain LM, Chong YH, Gosai SJ, Henderson NK, Milburn J, et al. Dihydrotestosteron stosowany miejscowo w leczeniu mikropenis wtórnego do częściowego zespołu niewrażliwości na androgeny (PAIS) przed, w trakcie i po okresie dojrzewania-seria przypadków. J Pediatr Endocrinol Metab. 2016;29(2):173-7.

39. Wünsch L, Holterhus PM, Wessel L, Hiort O., Pacjenci z zaburzeniami rozwoju płci (DSD) z ryzykiem rozwoju guza gonad: Postępowanie w oparciu o biopsję laparoskopową i diagnostykę molekularną. BJU Int. 2012; 110 (11 Pkt C):E958-65.

41. van der Zwan YG, Cools M, Looijenga LH. Postępy w markerach molekularnych raka zarodkowego u pacjentów z zaburzeniami rozwoju płci. Endokrynologia 2014;27:172-84.

46. Kaprova-Pleskacova J, Stoop H, Brüggenwirth H, Cools M, Wolffenbuttel KP, Drop SL. Zespół całkowitej niewrażliwości na androgeny: czynniki wpływające na histologię gonad, w tym patologię komórek rozrodczych. Mod Pathol., 2014;27(5):721-30.

47. Kathrins m, Kolon TF. Nowotwór złośliwy w zaburzeniach rozwoju płci. Transl Androl Urol. 2016;5(5):794-8.

50. Cools M, Looijenga L. Update on the patofizjology and risk factors for the development of malignant Jader germ cell tumors in complete androgen niewrażliwości syndrome. Sex Dev. 2017;11(4):175-81.

51. Hiort O, Holterhus PM. Niewrażliwość na androgeny i niepłodność męska. Int J Androl. 2003;26(1):16-20.

53. Chu J, Zhang R, Zhao Z, Zou w, Han Y, Qi Q, et al., Płodność męska jest zgodna z substytucją ARG (840)Cys w AR w dużej Chińskiej rodzinie dotkniętej rozbieżnymi fenotypami zespołu niewrażliwości AR. J Clin Endocrinol Metab. 2002;87(1):347-51.

54. Tordjman KM, Yaron M, Berkovitz a, Botchan A, Sultan C, Lumbroso S. płodność po wysokiej dawce testosteronu i wewnątrzcytoplazmatycznej iniekcji plemników u pacjenta z zespołem niewrażliwości na androgeny z wcześniej niezgłoszoną mutacją receptora androgenowego. Androlog. 2014;46(6):703-6.

57. Bermúdez de la Vega JA, Fernández-Cancio M, Bernal S, Audí L., Całkowity zespół niewrażliwości na androgeny związany z męską tożsamością płciową lub przedwczesnym dojrzewaniem płciowym u kobiet w tej samej rodzinie. Sex Dev. 2015;9(2):75-9.

58. de Vries AL, Doreleijers TA, Cohen-Kettenis pt. Zaburzenia rozwoju płci i tożsamości płciowej w okresie dojrzewania i dorosłości: zrozumienie rozwoju tożsamości płciowej i jej implikacji klinicznych. Pediatr Endocrinol Rev. 2007; 4 (4): 343-51.

59. Callens N, Van Kuyk m, van Kuppenveld JH, Drop SLS, Cohen-Kettenis PT, Dessens AB, et al., Przypomniane i aktualne zachowania związane z rolą płciową, tożsamością płciową i orientacją seksualną u dorosłych z zaburzeniami / różnicami w rozwoju płci. Hormonalne. 2016;86:8-20.

60. Doehnert u, Bertelloni s, Werner R, Dati E, Hiort O. charakterystyczne cechy profili hormonów rozrodczych u późnych nastolatków i dorosłych kobiet z całkowitym zespołem niewrażliwości na androgeny. Sex Dev. 2015;9(2):69-74.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *