Pergunta 1. O meu paciente tinha um ecrã Quad negativo. O que devo fazer a seguir?
o rastreio pré-natal fornece informações sobre a possibilidade de um feto ter trissomia 21 (síndrome de Down), trissomia 18, ou um defeito no tubo neural aberto (ONTD). O diagnóstico pré-natal dirá se o feto tem ou não algum destes distúrbios. Um exame negativo significa que é improvável que o feto tenha síndrome de Down, trissomia 18, ou um ONTD. Mas uma tela negativa não garante o nascimento de um bebê saudável., O teste de rastreio apenas detecta síndrome de Down, trissomia 18 e ONTDs; não é um teste de diagnóstico.
a informação demográfica fornecida no momento da realização dos testes é utilizada no cálculo do risco do doente de ter um feto com síndrome de Down, trisomia 18 e DMT. Por favor, verifique as informações demográficas para garantir a precisão dos resultados calculados.Pergunta 2. O resultado do meu paciente foi positivo para síndrome de Down. O que devo fazer a seguir?,
um resultado positivo no exame da síndrome de Down significa que existe um risco aumentado de o feto ser afectado pela síndrome de Down ou por outra anomalia cromossómica. Recomenda-se a confirmação ecográfica da idade gestacional. Se existir uma diferença superior a 10 dias entre a data prevista para o parto (DDE) utilizada no ecrã e a DDE ultra-sónica, por favor contacte o laboratório de rastreio sérico materno para recalcular os resultados., Se a idade gestacional tiver sido confirmada, o doente deve ser aconselhado relativamente às opções de teste de diagnóstico (p.ex., análise cromossómica de uma amostra de amniocentese) e/ou ADN pré-natal sem células (Cfdna—QNatal AdvancedTM; código de teste 7). As diretrizes recomendam contra repetir a tela Quad quando ela é positiva para a síndrome de Down.Quanto à terceira questão O resultado do meu paciente foi positivo para trissomia 18. O que devo fazer a seguir?um resultado positivo de trisomia 18 significa que existe um risco aumentado de o feto ser afectado por trisomia 18 ou outra anomalia cromossómica., O doente deve ser aconselhado relativamente a uma análise anatómica fetal pormenorizada e a opções de teste de diagnóstico (p.ex., análise cromossómica de uma amostra de amniocentese) e/ou ADN livre de células (Cfdna-QNatal AdvancedTM; código de teste 7).as directrizes não recomendam o recalculamento dos resultados com base numa idade EDD/gestacional revista nem a repetição de um teste de rastreio positivo de trissomia 18. Como a restrição do crescimento intra-uterino é uma característica proeminente da trisomia 18, recalcular pode mudar um resultado verdadeiro-positivo para um resultado falso-negativo., Além disso, é muito improvável que o padrão de marcador típico (AFP baixo, uE3 e hCG) visto em uma trissomia 18 Tela positiva irá normalizar após o novo cálculo.quanto à quarta questão O resultado do meu paciente foi positivo para a ONTD. O que devo fazer a seguir?um resultado positivo no ecrã de DTV significa que existe um risco aumentado de o feto ser afectado por um defeito do tubo neural aberto ou outra anomalia congénita. Se o AFP do paciente for inferior a 3.,5 múltiplos da mediana (mãe), se a datação por ultrassom confirmar a idade gestacional e uma gravidez de singleton, e se a idade gestacional for inferior a 18 semanas, pode considerar-se o teste de uma amostra recém-colhida. Se esta segunda amostra confirmar uma mãe AFP elevada ou se um segundo teste AFP não for realizado, aconselhamento genético, exame de ultra-som, e possível amniocentese seria apropriado.
Note que a subestimação da idade gestacional é uma das causas mais frequentes de uma mãe elevada.Pergunta 5. O relatório indica uma idade gestacional diferente do que eu determinei., Como é calculada a idade gestacional?
a idade gestacional é relatada em semanas decimais—por exemplo, 15 semanas 4 dias é relatado como 15, 6 semanas. Este valor é obtido a partir da data estimada de entrega (EDD) e da data de recolha fornecida; é um cálculo exacto por dias de calendário. As rodas gestacionais podem ser imprecisas por vários dias ou mais.Pergunta 6. Quando é apropriado alterar a idade gestacional ou a data estimada de parto (DDE) num relatório do resultado do soro materno?,é adequado alterar a idade gestacional ou a DDE quando os dados utilizados para o rastreio forem substancialmente superiores ou inferiores aos determinados por ecografia. No entanto, no caso de uma análise positiva da trissomia 18, as orientações recomendam que não se altere a idade gestacional ou a DDE (ver Pergunta 3).
O primeiro EDD calculado por ultra-sons deve ser utilizado para fins de datação.2An ultrassom derivado EDD é mais preciso quando determinado no primeiro trimestre. A precisão diminui com o avanço da idade gestacional., Por exemplo, a precisão de um EDD ultrassom é de ±7 dias no primeiro trimestre e de ±10 dias no segundo trimestre.se estiver disponível um EDD ultrassom do primeiro trimestre e a idade gestacional utilizada para o rastreio estiver dentro do EDD ±7 dias, a idade gestacional não deve ser alterada para efeitos de rastreio. Do mesmo modo, se a EDD do segundo trimestre (mas não do primeiro trimestre) estiver disponível e a idade gestacional utilizada para o rastreio estiver dentro do intervalo EDD ±10 dias, a idade gestacional não deve ser alterada para efeitos de rastreio., Se a idade gestacional utilizada para o rastreio estiver fora da Gama de EDD ultra-sónicos, pode ser adequado alterar a idade gestacional utilizada para o rastreio.se quiser alterar a idade da EDD / gestacional utilizada para um teste de rastreio específico de um doente, por favor contacte o seu laboratório local de diagnóstico Quest ou ligue para os Serviços de clientes da Quest Genómica em: 866.GENE.INFO se a idade gestacional revista estiver entre 15,0 e 22,9 semanas de gestação, podemos calcular e relatar novos riscos. Se a idade gestacional revista for ≥14, 0 semanas e <15.,0 semanas, podemos calcular e relatar novos riscos de síndrome de Down e trissomia 18, mas não os riscos de DMT (ver Pergunta 7). Se a revista a idade gestacional é <14.0 semanas, considerar o envio de uma segunda amostra para triagem, coletadas quando o paciente está entre 15.0 22,9 semanas de gestação (de preferência, de 16 a 18 semanas). Se a idade gestacional revista for >22,9 semanas de gestação, não podemos calcular novos riscos, e uma avaliação de risco mais precisa não pode ser fornecida.Pergunta 7. Por que razão não é comunicado um risco de MTD para as amostras colhidas durante 14.0 – 14.,9 semanas de gestação?
A NTD taxa de detecção é significativamente inferior ao de 14,0 14,9 semanas de gestação do que no 15.0 22,9 semanas de gestação. Assim, as amostras colhidas durante a 14ª semana de gestação com um valor AFP inferior a 2,5 mãe (gestação única, não-diabética) serão notificadas como negativo para o ecrã, sem risco específico para o doente. Para uma melhor despistagem da DTN, recolher amostras quando o doente tiver 16 a 18 semanas de gestação.Pergunta 8. O meu paciente tem antecedentes familiares de DNT, síndrome de Down ou trissomia 18. Que impacto tem isto nestes resultados?,por favor, ligue para os Serviços de clientes da Quest Genómica em: 866.GENE.INFO para discutir este caso com um conselheiro genético. A documentação da anomalia na família pode permitir uma avaliação do risco mais específica ou indicar se devem ser realizados estudos adicionais.pergunta 9. A minha doente tinha um exame de soro materno normal, mas o risco de síndrome de Down era maior do que o risco relacionado com a idade. Porque é que o resultado deu negativo?
um corte de 1 em 270, o risco de uma criança de 35 anos, é usado para determinar se uma gravidez é negativo na tela ou positivo para a síndrome de Down., Este corte é usado independentemente da Idade do paciente, uma vez que é o corte histórico para oferecer testes de diagnóstico (amniocentese).ao aconselhar uma doente grávida, pode ser útil comparar o risco relacionado com a idade (ou seja, risco pré-teste) com o risco derivado do ecrã (risco pós-teste) e o risco geral da população (1 em 600-800 nascimentos vivos). Isto permite que a paciente e o seu parceiro compreendam melhor o seu risco de levar um feto afectado pela síndrome de Down e ponderem-no contra os riscos e consequências da amniocentese ou do cfDNA.pergunta 10., O que significa um resultado uE3 baixo e existe um teste de acompanhamento?
não há consenso na literatura sobre o que constitui um nível baixo de estriol não conjugado (ue 3). Portanto, nenhum resultado será marcado tão baixo no relatório. No entanto, a maioria dos centros considera o uE3 baixo se a mãe é <0,25. Alguns centros ainda consideram qualquer coisa <0,30 mãe como baixa.
uma mãe baixa uE3 tem sido associada com síndrome de Smith-Lemli-Opitz fetal (SLOS), deficiência de sulfatase esteróide (STSD), e algumas doenças da biossíntese de esterol., Em cerca de 60% dos casos de SLOS, o uE3 sérico materno é <0.3 mãe, enquanto no STSD, o uE3 é frequentemente ≤0.1 mãe.os testes de diagnóstico podem ser feitos utilizando amostras de líquido amniótico. Um teste SLOS é realizado no Instituto Kennedy-Kreiger (http://www.kennedykrieger.org/patient-care/patient-care-laboratories/genetics-laboratories/clinical-services/biochemical-testing). Quest Diagnostics offers a FISH test for STSD (FISH, X-Linked Ichthyosis Steroid Sulfatase Deficiency, test code 14607).pergunta 11. As concentrações baixas ou elevadas de analitos específicos sugerem outros problemas para além de um defeito cromossómico ou da DNTD?,
níveis baixos ou elevados de analitos têm sido associados às seguintes complicações de gravidez: baixo peso à nascença, atraso no crescimento intra-uterino, trabalho de parto prematuro, pré-eclampsia e morte fetal.valores uE3 Baixos têm sido associados à síndrome de Smith-Lemli-Opitz e deficiência de sulfatase esteróide. Ver pergunta 10 para mais informações.pergunta 12. O que é um pseudo-risco de síndrome de Down numa gestação dupla? Porque não dá riscos específicos?o rastreio pré-natal em gravidezes duplas é complexo., Os marcadores séricos podem ser medidos numa doente com uma gestação dupla e, em seguida, divididos pelos medianos correspondentes para gravidezes não afectadas de singleton, para calcular múltiplos medianos (mães). Estas mães são então ajustadas para gêmeas, a fim de fornecer um pseudo-risco para a síndrome de Down.este cálculo explica a presença de dois fetos, mas não leva em conta a corionicidade da gravidez. O resultado é um pseudo-risco específico da gravidez, em vez de um risco específico do feto.pergunta 13., Em uma gestação dupla, por que não há nenhuma avaliação de risco numérica relatada para defeitos do tubo neural aberto (ONTD) ou trissomia 18?o rastreio pré-natal em gravidezes duplas é complexo. A mãe AFP é ajustada com base no número de fetos para fornecer um resultado negativo no ecrã ou um resultado positivo no ecrã. Não é possível calcular uma estimativa do risco numérico da DMT devido a dados insuficientes de gravidezes gémeas afectadas.a avaliação de risco de trisomia 18 não é calculada numa gestação dupla devido a dados insuficientes dos marcadores de rastreio de gravidezes gémeas afectadas.