Androgen okänslighet syndrom: en översyn

5. McPhaul MJ, Marcelli M, Zoppi S, Griffin JE, Wilson JD. Genetisk grund för endokrina sjukdomar. 4. Spektrumet av mutationer i androgenreceptorgenen som orsakar androgenmotstånd. J Clin Endocrinol Metab. 1993;76(1):17-23.

6. Carmina E. milda androgenfenotyper. Bästa Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2006;20(2):207-20.

14. Hughes IA, Werner R, Gäng T, Hiort O. androgenokänslighet”. Semin Reprod Med. 2012;30(5):432-42.

15. Danilovic DL, Correa PH, Costa EM, Melo KF, Mendonca BB, Arnhold IJ., Höjd och benmineraldensitet i androgenokänslighetssyndrom med mutationer i androgenreceptorgenen. Osteoporos Int. 2007;18(3):369-74.

16. Km HL, Gidlöf S, Nordenström A, Ong KK, Hughes IA. Androgenernas roll i fostertillväxt: observationsstudie i två genetiska modeller av oordnad androgen signalering. Arch Dis Barn Foster Neonatal Ed. 2010;95(6):F435-8.

19. Qiao L, Tasian GE, Zhang H, Cunha GR, Baskin L. ZEB1 är östrogen responsiv in vitro i humana förhudsceller och är över uttryckt i penis hud hos patienter med svåra hypospadier. J Urol., 2011;185(5):1888-93.

22. Melo KF, Mendonca BB, Billerbeck AE, Costa EM, Inácio M, Silva FA, et al. Kliniska, hormonella, beteendemässiga och genetiska egenskaper hos androgenokänslighetssyndrom i en brasiliansk kohort: fem nya mutationer i androgenreceptorgenen. J Clin Endocrinol Metab. 2003;88(7):3241-50.

23. Edelsztein NY, Grinspon RP, Schteingart HF, Rey RA. Anti-Müllerian hormon som en markör för steroid och gonadotropinverkan i testiklarna hos barn och ungdomar med störningar i gonadalaxeln. Int J Pediatr Endocrinol. 2016;2016:20.

27., Hellwinkel OJ, Holterhus PM, Struve D, Marschke C, Homburg N, Hiort O. en unik exonisk splitsmutation i den mänskliga androgenreceptorgenen indikerar en fysiologisk relevans för vanliga androgenreceptortranskriptvarianter. J Clin Endocrinol Metab. 2001;86(6):2569-75.

28. Batista RL, Rodrigues ANNONSER, Nishi MIN, Gomes NL, Faria JAD Junior, Moraes DR, et al. En återkommande synonymt mutation i den mänskliga androgenreceptorgenen orsakar fullständig androgen okänslighet syndrom. J Steroid Biochem Mol Biol. 2017;174:14-16.

29. Akin JW, Behzadian En, Tho SP, McDonough PG., Bevis för en partiell radering i androgenreceptorgenen i en fenotypisk man med azoospermi. Jag Är Obstett Gynekol. 1991;165(6 Pt 1):1891-4.

30. Köhler B, Lumbroso S, Leger J, Audran F, ES Grau, Kurtz F, et al. Androgen okänslighet syndrom: somatisk mosaik av androgenreceptorn i sju familjer och konsekvenser för könstilldelning och genetisk rådgivning. J Clin Endocrinol Metab. 2005;90(1):106-11.

31. Batista RL, Rodrigues, Nishi MIN, Feitosa ACR, Gomes NLRA, Junior JAF, et al., Heterozygot nonsens mutation i androgenreceptorgenen associerad med partiell androgen okänslighet syndrom hos en individ med 47, XXY karyotyp. Sex Dev. 2017;11(2):78-81.

34. Hayashida SA, Soares JM Jr, Costa EM, da Fonseca ÄR Maciel GA, Mendonça BB, et al. De kliniska, strukturella och biologiska egenskaperna hos neovaginas: en jämförelse av Frank och McIndoe-teknikerna. Eur J Obstet Gynecol Biol Reprod. 2015;186:12-6.

36. Kyler M, Looijenga LH, Wolffenbuttel KP, T”Sjoen G. hantera risken för bakteriecellstumourigenes i störningar hos könsutvecklingspatienter., Endocr Dev. 2014;27:185-96.

37. Fischbeck KH. En roll för androgenreduceringsbehandling i Kennedys sjukdom? Muskelnerven. 2013;47(6):789.

38. Becker D, Wain LM, Chong YH, Gosai SJ, Henderson NK, Milburn J, et al. Topisk dihydrotestosteron för att behandla mikropenär sekundärt till partiellt androgeninsensitivitetssyndrom (PAIS) före, under och efter puberteten – en fallserie. J Pediatr Endocrinol Metab. 2016;29(2):173-7.

39. Wünsch L, Holterhus PM, Wessel L, Hiort O., Patienter med sjukdomar i könsutveckling (DSD) med risk för gonadtumörutveckling: hantering baserad på laparoskopisk biopsi och molekylär diagnos. BJU Int. 2012;110(11 Pt C):E958-65.

41. van der Zwan YG, Kyler M, Looijenga LH. Framsteg i molekylära markörer för bakteriecellscancer hos patienter med störningar i könsutveckling. Endocr Dev. 2014;27:172-84.

46. Kaprova-Pleskacova J, Böja H, Brüggenwirth H, Kyler M, Wolffenbuttel KP, Släpp SL. Komplett androgen osensitivitetssyndrom: faktorer som påverkar gonadal histologi inklusive bakteriecellspatologi. Mod Pathol., 2014;27(5):721-30.

47. Kathrins M, Kolon TF. Malignitet i störningar i könsutveckling. Övers Androl Urol. 2016;5(5):794-8.

50. Kyler M, Looijenga L. uppdatering på patofysiologi och riskfaktorer för utveckling av maligna testikulära bakteriecellstumörer i komplett androgen okänslighet syndrom. Sex Dev. 2017;11(4):175-81.

51. Hiort O, Holterhus PM. Androgen okänslighet och manlig infertilitet. Int J Androl. 2003;26(1):16-20.

53. Chu J, Zhang R, Zhao Z, Zou W, Han Y, Qi Q, et al., Manlig fertilitet är kompatibel med en Arg(840)Cys-substitution i AR i en stor kinesisk familj som påverkas av divergerande fenotyper av AR-okänslighetssyndrom. J Clin Endocrinol Metab. 2002;87(1):347-51.

54. Tordjman KM, Yaron M, Berkovitz En, Botchan En Sultan C, Lumbroso S. Fertilitet efter höga doser av testosteron och intracytoplasmatisk spermie injektion i en patient med androgenokänslighet ” med en tidigare ej redovisad androgen receptor mutation. Andrologi. 2014;46(6):703-6.

57. Bermúdez de la Vega JA, Fernández-Cancio M, Bernal S, Audí L., Komplett androgen okänslighet syndrom i samband med manlig könsidentitet eller kvinnlig tidig pubertet i samma familj. Sex Dev. 2015;9(2):75-9.

58. de Vries AL, Doreleijers TA, Cohen-Kettenis PT. Störningar i kön utveckling och könsidentitet resultat i tonåren och vuxen ålder: förstå könsidentitet utveckling och dess kliniska konsekvenser. Pediatr Endocrinol Rev. 2007;4(4):343-51.

59. Callens N, Van Kuyk M, van Kuppenveld JH, Släpp SLS, Cohen-Kettenis PT, Dessens AB, et al., Återkallad och nuvarande könsrollsbeteende, könsidentitet och sexuell läggning hos vuxna med störningar/skillnader i Sexutveckling. Horm Beteende. 2016;86:8-20.

60. Doehnert U, Bertelloni s, Werner R, Dati e, Hiort O. karaktäristiska egenskaper hos reproduktiva hormonprofiler hos sena Ungdomar och vuxna kvinnor med fullständigt androgenokänslighetssyndrom. Sex Dev. 2015;9(2):69-74.

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras. Obligatoriska fält är märkta *