-
större text sizeLarge text sizeRegular textstorlek
Vad är ärftlig Spherocytosis?
ärftlig spherocytosis är en ärftlig blodsjukdom. Det händer på grund av ett problem med de röda blodkropparna (RBCs). Istället för att formas som en skiva är cellerna runda som en sfär.
dessa röda blodkroppar (kallade spherocytes) är mer bräckliga än diskformade RBC. De bryter ner snabbare och lättare än normala RBC., Denna uppdelning leder till anemi (inte tillräckligt med RBC i kroppen) och andra medicinska problem. Anemi orsakad av att bryta ner RBCs kallas hemolytisk anemi.
symtomen kan variera från mild till svår. Behandlingar kan hjälpa till med symtom.
vilka är tecknen& symtom på ärftlig Spherocytosis?
symtom på ärftlig spherocytosis (sfir-oh-sye-TOE-sis) kan variera och börja i alla åldrar. De flesta med tillståndet har en mild till måttlig anemi., Anemi kan orsaka:
- blek hud
- trötthet
- ett snabbt hjärtslag
- andfåddhet
- tillväxtproblem
När RBCs bryter ner släpper de en färgad substans som kallas bilirubin. Många RBC bryts ner i ärftlig spherocytosis, så det finns mer bilirubin i kroppen än normalt., Den högre nivå av bilirubin kan leda till att:
- gulfärgning av ögonvitorna och huden, som kallas
- gallsten
Vissa människor kanske också har:
- låg folat nivåer eftersom kroppen använder mer av det än vanligt för att ersätta den som bryts ner röda blodkroppar
- en förstorad mjälte, eftersom det”s arbeta hårdare än normalt för att bryta ner och filter röda blodkropparna
- aplastisk kris, vilket är när mycket få röda blodkropparna är gjort (detta är oftast på grund av en infektion)
Som Blir Ärftliga Spherocytosis?,
människor ärver vanligtvis ärftlig spherocytosis från sina föräldrar. Att prata med en genetisk rådgivare kan hjälpa någon med villkoret att förstå hur det går i familjer.
Hur diagnostiseras ärftlig Spherocytosis?
om någon har symptom på ärftlig spherocytosis, såsom anemi, kommer läkare att leta efter orsaken. De kommer:
- fråga om symtom
- gör en tentamen
- fråga om liknande symptom hos familjemedlemmar
- Beställ blodprov
- eventuellt test för gener som orsakar tillståndet
Hur behandlas ärftlig Spherocytosis?,
behandling för ärftlig spherocytosis beror på symtomen. Vissa människor behöver aldrig behandling.,för att bromsa nedbrytningen av röda blodkroppar
barn med svåra symptom kan behöva:
- ultraviolett (UV) ljus (fototerapi) för gulsot
- en utbytestransfusion av röda blodkroppar till för mycket svår anemi eller gulsot för att ersätta barnets blod med hälsosamt donerat blod
dessa behandlingar botar inte tillståndet, men de hanterar symtom.,
vissa infektioner kan vara mycket allvarliga hos små barn vars mjälte avlägsnades. Så de behöver vissa vacciner (skott) och särskild vård om de får feber.
Hur kan föräldrar hjälpa till?
vissa barn med ärftlig spherocytosis behöver inte någon medicinsk behandling. Om behandling behövs kan du hjälpa ditt barn att få den bästa sjukvården. Var noga med att:
- ta ditt barn till alla medicinska möten.
- ge några vitamintillskott eller läkemedel som rekommenderas av läkare.
- lär dig om ärftlig spherocytosis med ditt barn., Dina läkare kan hjälpa dig att hitta tillförlitlig information.