syftet med översyn: kolorektal cancer (CRC) är den tredje vanligaste cancer i USA och ärftliga cancer syndrom är ansvariga för cirka 3-5% av alla CRCs. Kostnaderna för genetisk testning har sjunkit under de senaste åren, men medvetenhet och remiss av högriskpatienter för testning är fortfarande mycket låg., Vi granskar de framträdande kliniska egenskaperna, genetiken och hanteringen av väldefinierade gastrointestinala (GI) ärftliga polyposyndrom inklusive familjär adenomatös polypos, MUTYH-associerad polypos och hamartomatösa polypossyndromer.
senaste fynd: omfattande endoskopisk övervakning har potential att förhindra utvecklingen av GI-cancer och att identifiera tidigt stadium cancer; nyare utveckling som HD-endoskop, kromoendoskopi och användningen av cap-assisterad endoskopi har visat löfte om förbättrade lesionsdetekteringshastigheter., Flera kemoprevention-studier har gett lovande resultat, men säkerhets-och effektdata för långvarig användning väntar fortfarande på. Flera nya polyposgener har också identifierats under de senaste åren. Flera samhällen har nyligen publicerat uppdaterade övervakningsriktlinjer för att hjälpa kliniker vid upptäckt och hantering av patienter med ärftliga gi polyposis syndrom. Även om dessa syndrom är sällsynta, är det viktigt för kliniker att känna igen dessa i tid, för lämpliga förvaltningsplaner för både patienten och deras i riskzonen familjemedlemmar.