Gaucher (uttalad ”go-SHAY”) sjukdom är en ärftlig sjukdom som orsakas av en genmutation. Normalt är denna gen ansvarig för ett enzym som kallas glukocerebrosidas att kroppen behöver bryta ner en viss typ av fett som kallas glukocerebrosid. Hos personer med Gauchers sjukdom kan kroppen inte korrekt producera detta enzym, och fettet kan inte brytas ner. Det ackumuleras sedan, mestadels i lever, mjälte och benmärg., Gauchers sjukdom kan leda till smärta, trötthet, gulsot, benskador, anemi och till och med död.
Gauchers sjukdom är betydligt vanligare hos efterkommande av judiskt folk från Östeuropa (Ashkenazi), även om individer från någon etnisk grupp kan påverkas. Bland den judiska befolkningen i Ashkenazi är Gauchers sjukdom den vanligaste genetiska störningen, med en förekomst av cirka 1 i 450 personer. I allmänhet påverkar Gauchers sjukdom cirka 1 av 100 000 personer. Enligt National Gaucher Foundation lider 2500 amerikaner av Gauchers sjukdom.,
1991 blev enzymersättningsterapi tillgänglig som den första effektiva behandlingen för Gauchers sjukdom. Behandlingen består av en modifierad form av glukocerebrosidasenzymet givet intravenöst. Utförs på poliklinisk basis tar behandlingen ca 1-2 h och ges varannan vecka. Enzymersättningsterapi kan stoppa och ofta vända symtomen på Gauchers sjukdom, vilket gör det möjligt för patienter att njuta av en bättre livskvalitet.