detta märkliga”främmande”skelett är faktiskt ett mänskligt foster med genetiska bendefekter

slutar ett långvarigt mysterium som en gång satte det oidentifierade Flygande objektgemenskapen abuzz, forskare har sekvenserat hela genomet av ett konstigt, 15 centimeter högt mänskligt skelett och identifierat mutationer som kan vara ansvariga för sitt udda utseende. Provet, som upptäcktes i den chilenska öknen 2003, hade förbryllat forskare på grund av dess skelettdeformiteter och benutveckling som verkade mycket mer avancerad än dess storlek föreslog., Men en jämförelse av dess DNA till den hos en annan människa har avslöjat flera mutationer i gener som är involverade i bensjukdomar—och bekräftat en gång för alla att detta är definitivt från vår värld.

skelettet upptäcktes tydligen i en liten lädersäck i en öde by i Chiles Atacama-öken (ger provet sitt namn, Ata), även om studiens seniorförfattare, Garry Nolan, en immunolog vid Stanford University i Palo Alto, Kalifornien, erkänner att dess historia är ”lite skummig.,”Ata hittade så småningom sin väg till Spanien, där det uppmärksammade filmskapare som producerade en dokumentär om alien life. Nolan erbjöd sig att sekvensera provets DNA—under förutsättning att om han fann att det inte var en utomjording, skulle dokumentären göra det klart. Som vetenskapen rapporterade vid den tiden fann Nolan att Ata var mycket tydligt mänsklig, men han blev kvar och ifrågasatte vad som exakt orsakade exempelets udda skelettstruktur.,

en av de centrala frågorna var varför Ata – endast 15 centimeter lång och därmed storleken på ett 5 månader gammalt Foster-hade benutveckling i knäens tillväxtplattor som normalt skulle ses i en 6-årig. Detta ledde till spekulationer om att ata kunde vara ett barn med en ny form av dvärgväxt. Men andra trodde att Ata var ett foster med genetiska mutationer som orsakade sin avancerade benålder, liksom en flotte av andra sjukdomar som att ha två par revben mindre än normalt och ett märkligt format huvud.,

teamet tog prover från atas benmärg och sekvenserade DNA: t och kartlade det mot ett mänskligt referensgenom. De fann återigen att Ata definitivt var mänsklig, men också att hon var kvinnlig och, baserat på bevarandet av hennes DNA, föddes under de senaste 500 åren—även om hennes skelett upptäcktes så välbevarat att hon förmodligen bara är årtionden gammal, säger Nolan. Atas DNA visade också att hon sannolikt skulle vara av Chilenskt ursprung. hon hade spår av europeisk och asiatisk härkomst som tyder på att hon är en produkt av ganska nya migrationer.,

analysen av atas DNA identifierade cirka 3 miljoner enkla nukleotidvarianter (SNV), platser där en ”bokstav” i den genetiska koden skiljer sig mellan individer. För att undersöka om någon av dessa kunde redogöra för hennes abnormiteter fokuserade forskarna bara på SNV i regioner som är involverade i att skapa proteiner och filtrerade ut varianter som vanligtvis finns i den allmänna befolkningen och whittling dem ner till bara 54., Många av dessa mutationer hade aldrig beskrivits tidigare, men forskarna fann att de flesta av dem inträffade på gener som är kända för att vara involverade i skelettbildning, och som tidigare varit inblandade i benstörningar, rapporterar de idag i genomforskning. Till exempel identifierade de SNV i gener som kodar för kollagenproteinerna som utgör ben och brosk och i gener där andra mutationer har orsakat defekter som liknar Ata: s, såsom färre än normala revben eller kortväxthet.,

Nolan säger att analysen visar att Ata nästan säkert var en för tidig födsel som hade ett sortiment av mutationer i hennes DNA som tillsammans kunde förklara hennes ovanliga störningar. ”Detta exemplar hade otur lotteri,” säger han. ”Vi är alla födda med flera mutationer, och det är evolution, men ibland mutationerna alla anpassa dåligt.”

inte alla håller med om dessa slutsatser. Genetiker Michael Briggs från Newcastle University i Newcastle upon Tyne, STORBRITANNIEN,, som specialiserat sig på skelettsjukdomar, säger att det är ”mycket osannolikt” att dessa varianter alla har skadliga effekter och bara råkade uppstå tillsammans av en slump. Det är mycket mer troligt att atas skelettodditeter orsakas av bara en eller två varianter, säger han, men ”de har inte gått och gjort några funktionella studier, som du normalt skulle göra för att bevisa att varianten var sjukdomsframkallande.”Utan sådana studier—till exempel i musmodeller eller vävnadskulturer—är det omöjligt att veta vilka varianter som är ansvariga, säger Briggs., Han noterar också att flera av de 54 SNV som finns i Ata har beskrivits i den mänskliga befolkningen tidigare som godartad, vilket utesluter dem som möjliga synder.

Nolan erkänner att rollen av atas mutationer inte kan bevisas slutgiltigt utan experiment. Men han tillägger att gener är ”lagspelare” och att SNV som är godartade i isolering kan orsaka sjukdom när de åtföljs av andra skadliga varianter.,

den debatten kan fortsätta, men den om atas utomjordiska ursprung borde definitivt sluta, säger William Jungers, en paleoantropolog och anatomist vid State University of New York i Stony Brooks School of Medicine. ”Den främmande hype var dum pseudovetenskap främjas för medieuppmärksamhet,” säger han. ”Detta papper sätter det nonsens och stackars lilla Ata till sängs.”