fakta om Downs syndrom (Svenska)

Downs syndrom är ett tillstånd där en person har en extra kromosom.

Vad är Downs syndrom?

Downs syndrom är ett tillstånd där en person har en extra kromosom. Kromosomer är små ”paket” av gener i kroppen. De bestämmer hur en barns kropp bildas under graviditeten och hur barnets kropp fungerar när den växer i livmodern och efter födseln. Vanligtvis är en baby född med 46 kromosomer., Barn med Downs syndrom har en extra kopia av en av dessa kromosomer, kromosom 21. En medicinsk term för att ha en extra kopia av en kromosom är ” trisomi.”Downs syndrom kallas också trisomi 21. Denna extra kopia ändrar hur barnets kropp och hjärna utvecklas, vilket kan orsaka både mentala och fysiska utmaningar för barnet.

även om personer med Downs syndrom kan agera och se liknande ut, har varje person olika förmågor., Personer med Downs syndrom har vanligtvis en IQ (ett mått på intelligens) i det mildt-till-måttligt låga intervallet och är långsammare att tala än andra barn.,syndromet inkluderar:

• ett utplattat ansikte, särskilt näsbryggan
• mandelformade ögon som lutar upp
• en kort hals
• små öron
• en tunga som tenderar att sticka ut ur munnen
• små vita fläckar på iris (färgad del) i ögat
• små händer och fötter
• en enda linje över handflatan (palmar små pinky fingrar som ibland kurva mot tummen
• dålig muskelton eller lösa leder
• kortare i höjd som barn och vuxna

hur många barn föds med Downs syndrom?,

Downs syndrom är fortfarande det vanligaste kromosomala tillståndet som diagnostiseras i USA. Varje år har cirka 6 000 barn födda i USA Downs syndrom. Detta innebär att Downs syndrom förekommer hos cirka 1 av varje 700 barn.1

typer av Downs syndrom

det finns tre typer av Downs syndrom. Människor kan ofta inte se skillnaden mellan varje typ utan att titta på kromosomerna eftersom de fysiska egenskaperna och beteenden är likartade.

• trisomi 21: cirka 95% av personer med Downs syndrom har trisomi 21.,2 Med denna typ av Downs syndrom har varje cell i kroppen 3 separata kopior av kromosom 21 istället för de vanliga 2 kopiorna.
• translokation Downs syndrom: denna typ står för en liten andel personer med Downs syndrom (ca 3%).2 Detta inträffar när en extra del eller en hel extra kromosom 21 är närvarande, men den är fäst eller” trans-lokaliserad ” till en annan kromosom snarare än att vara en separat kromosom 21.
• Mosaic Downs syndrom: denna typ påverkar cirka 2% av personer med Downs syndrom.2 mosaik betyder blandning eller kombination., För barn med mosaic Downs syndrom har några av deras celler 3 kopior av kromosom 21, men andra celler har de typiska två kopiorna av kromosom 21. Barn med mosaik Downs syndrom kan ha samma egenskaper som andra barn med Downs syndrom. De kan dock ha färre funktioner i tillståndet på grund av närvaron av vissa (eller många) celler med ett typiskt antal kromosomer.

orsaker och riskfaktorer

• den extra kromosomen 21 leder till de fysiska egenskaperna och utvecklingsutmaningarna som kan uppstå bland personer med Downs syndrom., Forskare vet att Downs syndrom orsakas av en extra kromosom, men ingen vet säkert varför Downs syndrom uppstår eller hur många olika faktorer spelar en roll.
• en faktor som ökar risken för att få barn med Downs syndrom är moderns ålder. Kvinnor som är 35 år eller äldre när de blir gravida är mer benägna att ha en graviditet som påverkas av Downs syndrom än kvinnor som blir gravida vid yngre ålder.3-5därför är majoriteten av barn med Downs syndrom födda till mödrar mindre än 35 år, eftersom det finns många fler födslar bland yngre kvinnor.,6,7

diagnos

det finns två grundläggande typer av tester tillgängliga för att upptäcka Downs syndrom under graviditeten: screeningtest och diagnostiska tester. Ett screeningtest kan berätta för en kvinna och hennes vårdgivare om hennes graviditet har en lägre eller högre chans att ha Downs syndrom. Screeningtest ger inte en absolut diagnos, men de är säkrare för mamman och det utvecklande barnet. Diagnostiska tester kan normalt upptäcka om en baby kommer att ha Downs syndrom, men de kan vara mer riskabelt för mamman och utveckla barnet., Varken screening eller diagnostiska tester kan förutsäga den fulla effekten av Downs syndrom på en baby; ingen kan förutsäga detta.

screeningtest

screeningtest innehåller ofta en kombination av ett blodprov, som mäter mängden olika ämnen i moderns blod (t.ex. MS-AFP, Triple Screen, Quad-screen) och en ultraljud, vilket skapar en bild av barnet. Under en ultraljud är en av de saker som teknikern tittar på vätskan bakom barnets nacke. Extra vätska i denna region kan indikera ett genetiskt problem., Dessa screeningtest kan hjälpa till att bestämma barnets risk för Downs syndrom. Sällan kan screeningtest ge ett onormalt resultat även när det inte är något fel med barnet. Ibland är testresultaten normala och ändå saknar de ett problem som existerar.

diagnostiska tester

diagnostiska tester utförs vanligtvis efter ett positivt screeningtest för att bekräfta en Downs syndrom diagnos., Typer av diagnostiska tester inkluderar:

• Chorionic villus provtagning (CVS)—undersöker material från moderkakan
• fostervattensprov—undersöker fostervatten (vätskan från säcken som omger barnet)
• perkutan navelblodprovtagning (pubar)—undersöker blod från navelsträngen

dessa tester letar efter förändringar i kromosomerna som skulle indikera en Downs syndrom diagnos.

andra hälsoproblem

många människor med Downs syndrom har gemensamma ansiktsdrag och inga andra stora fosterskador., Vissa personer med Downs syndrom kan dock ha en eller flera stora fosterskador eller andra medicinska problem. Några av de vanligaste hälsoproblemen bland barn med Downs syndrom listas nedan.8

• hörselnedsättning
• obstruktiv sömnapné, vilket är ett tillstånd där personens andning tillfälligt stannar medan du sover
• öroninfektioner
• ögonsjukdomar
• hjärtfel närvarande vid födseln

vårdgivare övervakar rutinmässigt barn med Downs syndrom för dessa tillstånd.

behandlingar

Downs syndrom är ett livslångt tillstånd., Tjänster tidigt i livet hjälper ofta barn och barn med Downs syndrom att förbättra sina fysiska och intellektuella förmågor. De flesta av dessa tjänster fokuserar på att hjälpa barn med Downs syndrom utvecklas till sin fulla potential. Dessa tjänster inkluderar tal, yrkes-och fysioterapi, och de erbjuds vanligtvis genom tidiga interventionsprogram i varje stat. Barn med Downs syndrom kan också behöva extra hjälp eller uppmärksamhet i skolan, även om många barn ingår i vanliga klasser.,

andra resurser

dessa organisationers åsikter är egna och återspeglar inte CDC: s officiella position.

• Down Syndrome Research Foundation (DSRF)extern ikon
  DSRF initierar forskningsstudier för att bättre förstå inlärningsstilarna hos dem med Downs syndrom.
• Global Down Syndrome Foundationexterna ikon
  denna stiftelse är avsedd att avsevärt förbättra livet för personer med Downs syndrom genom forskning, sjukvård, utbildning och opinionsbildning.,
• National Association for Down Syndromeexterna ikon
  National Association for Down Syndrome stöder alla personer med Downs syndrom för att uppnå sin fulla potential. De försöker hjälpa familjer, utbilda allmänheten, ta itu med sociala frågor och utmaningar och underlätta aktivt deltagande.
• National Down Syndrome Society (NDSS)extern ikon
  NDSS syftar till att öka medvetenheten och acceptansen av dem med Downs syndrom.

1. Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer RE, Correa A, Alverson CJ, Lupo PJ, Riehle‐Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS., Nationella befolkningsbaserade uppskattningar för större fosterskador, 2010-2014. Fosterskador Forskning. 2019; 111(18): 1420-1435.
2. Shin M, Siffel C, Correa A. överlevnad av barn med mosaik Downs syndrom. Am J Med Genet, A. 2010;152A:800-1.
3. Allen t ex Freeman SB, Druschel C, et al. Moderns ålder och risk för trisomi 21 bedömas av ursprunget av kromosom nondisjunction: en rapport från Atlanta och nationella Downs syndrom projekt. Hum Genet. 2009 Feb;125(1):41-52.
4. Ghosh S, Feingold E, Dey SK., Etiologi av Downs syndrom: bevis för konsekvent association mellan förändrad meiotisk rekombination, nondisjunction och moderns ålder över populationer. Am J Med Genet, A. 2009 Jul;149A(7):1415-20.
5. Sherman SL, Allen t ex Bean LH, Freeman SB. Epidemiologi av Downs syndrom. Ning Retard Dev Funktionsnedsättning Framhåller Res Rev. 2007;13(3):221-7.
6. Adams MM, Erickson JD, Layde PM, Oakley GP. Downs syndrom. De senaste trenderna i USA. JAMA. 1981 Aug 14;246(7):758-60.
7. Olsen CL, Över PK, Gensburg LJ, Hughes JP., Effekterna av prenatal diagnos, befolkningens åldrande och förändrade fertilitetshastigheter på den levande födelseprevalensen av Downs syndrom i New York State, 1983-1992. Prenat Diagn. 1996 Oct;16(11):991-1002.
8. Bull MJ, Utskottet för genetik. Hälsoövervakning för barn med Downs syndrom. Pediatrik. 2011;128:393-406.