tirto.id -Harlekin iktyos är en hudsjukdom sällsynt genetisk orsak huden kommer att verka torr. I vissa människor gör denna sjukdom att huden ser torr och fläckig ut.
denna sjukdom uppträder ibland hos spädbarn. Barn födda med Harlekin iktyos kan också ha näsan genomsnittet (benet i näsan är deprimerad), hörsel onormal, luftvägsinfektioner, och minskad ledrörlighet.,
Baby med Harlequin ichthyosis är täckt av skalorna i den tjocka huden som mycket möte. Villkor som möter huden orsakade ibland ögonlocken och läpparna inåt. Detta tillstånd orsakar också hudskiktet i rött.
barnets bröst och buk är också mycket begränsade av hudens täthet, för att göra barnet svårt att andas och äta. Händer och fötter kan vara små och svullna och delvis böjda. Öronen kommer att verka defekta eller förlorade, och eftersom det verkligen blandar sig med huden tjock i huvudet.,
För tidig födsel kan vara en av orsakerna till Harlekin iktyos. Detta gör att barnet riskerar att få komplikationer sedan tidigt arbete. Dessa barn har också hög risk för låg kroppstemperatur, uttorkning och hypernatremi (ökade nivåer av natrium i blodet).
förträngning och svullnad i munnen kan störa svaret på suget och barnet kan behöva suga. Barnets hornhinna måste smörjas och skyddas om ögonlocken tvingas öppna av hudens fasthet.,
i register över National Organization for Rare Disorder (NORD) Harlequin ichthyosis kan drabba män och kvinnor. Denna sjukdom förekommer hos ungefär en av 500 000 personer, eller cirka sju födslar varje år i USA.
orsaken till Harlekin iktyos
Harlekin iktyos orsakas av en förändring (mutation) i en gen ABCA12. Denna gen är en gen som arbetar för att utlösa tillverkningen av proteiner som är nödvändiga hudceller för att utvecklas normalt., Dessa gener arbetar vid transport av fett (lipider) i djupare skikt av huden ytliga (epidermis), vilket skapar en hudbarriär som är effektiv. När denna gen muteras, kommer hudbarriären att distraheras.
Harlekin iktyos ärvs i ett mönster av autosomal recessiv. Genetiska störningar recessiv uppstår när en person ärver en onormal gen från varje förälder. Om en person får en gen för normal och en onormal gen för sjukdomen, kommer personen att vara en bärare av sjukdomen, men brukar inte visa symtom.,
Presentation av ett drabbat barn är 25 procent varje graviditet. Möjligheter för ett barn att ta emot genen är normalt från båda föräldrarna är 25%. Risken är densamma för män och kvinnor.
Harlekin iktyos har också gemensamt med iktyos lamellär, vilket också är en hudsjukdom medfödd markerad av skalor av ett brett, mörkt, som plattor som separeras av sprickorna är djupa. Iktyos lamellär kan också orsaka spolad hud (erythroderma), förtjockad hud på handflatorna och fotsulorna och minskad svett med värmeintolerans.,
Healing Therapy Harlekin iktyos
genetiska och sällsynta sjukdomar Information Center (GARD) identifierar Harlekin iktyos diagnostiserades vid födseln baserat på fysiska utseende av barnet. Prenatal undersökning är möjligt genom att testa fostrets DNA för mutationer i genen ABCA12. Dessutom kan vissa egenskaper hos Harlequin ichthyosis ses på ultraljud under andra trimestern och framåt.
vård av en baby med Harlequin ichthyosis strax efter att de är födda kommer att ge en positiv inverkan., Det kommer också att minska komplikationerna som andningsbesvär, uttorkning, elektrolytobalans, nedsatt termoregulering, bakterieinfektioner och systemisk och svårigheter att äta. Tidig behandling med retinoider oral anses också förbättra resultaten. De används emellertid endast i svåra fall på grund av toxicitet och biverkningar.
Hud iktyos typ Harlekin tjock som plattan kommer gradvis knäckt och peeling för ett par veckor och måste ges antibiotika. Administrering av acitretin oral kan påskynda frisättningen av tjockans skalor., De flesta av barnet harlequin behöver barnhem en-mot-en under de första veckorna.
efter plåttjocklekskalningen lämnas huden för att torka och spolas. Symptomen på den behandlade huden genom att applicera mjukgörande hudmjukmedel. Detta kan vara mycket effektivt efter en dusch när huden fortfarande är fuktig. Många patienter med ichthyosis svår avskalas manuellt genom att gnugga skalan med tjocka handskar exfolierande speciellt med en grov yta.,
en formel som innehåller ceramider eller kolesterol eller fuktighetsgivare med petrolatum eller lanolin, och keratolytiskt ljus (produkter som innehåller syror av alfa-hydroxi eller urea) kan alla arbeta för att hålla huden fuktig och smidig, och förhindra spricka och bristning-bristning som kan leda till infektion.
Läs också artikeln om hudens hälsa eller skrifter av andra intressanta Febriansyah
(tirto.,ID – feb/dip)
Penulis: Febriansyah
redaktör: Dipna Videlia Putsanra
Kontrabutor: Febriansyah
Harlequin ichthyosis merupakan penyakit kulit langka yang bisa menimpa pria dan wanita