strukturella missbildningar i hjärnan är en viktig orsak till barndödlighet och sjuklighet, med den senare har långsiktiga finansiella och psykosociala konsekvenser för det drabbade barnet och familjen. Holoprosencephaly (HPE) är en allvarlig hjärnmissbildning som kännetecknas av onormal klyvning av prosencephalon i den 5: e graviditetsveckan., Aprosencephaly och atelencephaly förekommer tidigare på grund av misslyckande i bildandet av prosencephalon respektive telencephalon. HPE holoprosencephaly spectrum innehåller klassiskt alobar, semilobar och lobar former, även om det inte finns några tydliga definierande funktioner. Mitt interhemispheric variant (MIH), även känd som syntelencephaly, klassificeras som en variant av HPE holoprosencephaly med mittlinjen interhemispheric fusion., Andra förhållanden som ibland ingår i det spektrum av HPE holoprosencephaly inkluderar septo-optisk dysplasi (SOD); ”minimal” HPE holoprosencephaly , som är förknippade med subtila kraniofaciala missbildningar och lindrig utvecklingsförsening, och microform HPE holoprosencephaly , vilket per definition utesluter hjärnan engagemang. Fokus för denna artikel kommer att ligga på spektrumet av fynd synliga i Foster manifestation av HPE holoprosencephaly spektrum., Hjärn embryologi; avbildningsegenskaper, epidemiologi och embryologi av HPE; och de vanligaste associerade anomalierna, särskilt de i ansiktet (”ansiktet förutspår hjärnan”) ses över. Erkännande av dessa anomalier är viktigt för noggrann föräldrarådgivning, eftersom prognosen är dålig men inte alltid dödlig. barn med de mildare formerna kan leva bra i tonåren med allvarliga utvecklingsförseningar, endokrin dysfunktion och störd homeostas. Tillgängliga data om utfall hos överlevande barn sammanfattas., Illustrativa fetala ultrasonografiska och magnetiska resonansbilder presenteras med klinisk, obduktion och postnatal imaging korrelation.