nyckelord
tomt sella syndrom; psykos; inlärningssvårigheter; neurologiska symptom
introduktion
tomt sella syndrom (ESS) är ett tillstånd där hypofysen är delvis eller helt frånvarande från hypofysen fossa . Det kan vara asymptomatiskt i de flesta fall och hittades av misstag i avbildningsstudier av hjärnan., I symptomatiska fall presenterar det med endokrina abnormiteter på grund av hypofysskador , visuell defekt från kompression av optisk chiasma , neuropsykiatriska symptom , godartad intrakraniell hypertension, CSF-läckage från näsan och huvudvärk . Vi presenterar ett fall av en 24-årig man med psykotiska symptom, mjuka neurologiska tecken med inlärningssvårigheter, tomt sella syndrom, visuella symptom och hjärtvalvulär defekt., Förekomsten av olika systemiska inblandning i denna man, som var antagen till en allmän psykiatrisk avdelning för psykos, framkallade frågan i åtanke om dessa är associerade på grund av utvecklingsfel eller är närvarande för övrigt. Eftersom vi är på väg mot en tid där vi försöker förstå neurovetenskap av psykiatriska störningar, verkar detta vara ett spännande fall.
även om ESS ofta kan ses som oavsiktlig upptäckt under hjärnstudier är symptomatiskt fall av ESS sällsynt. ESS kan vara primär eller sekundär., Primär ESS beror på defekt utveckling av diafragma sellae , med arachnoid herniation till hypofysen fossa på grund av ökat intrakraniellt tryck, vilket främst finns hos ungdomar . Sekundär ESS beror på infarkt eller atrofi hos hypofysen och finns vanligtvis hos överviktiga och medelålders kvinnor . Förekomsten av primär ESS är 8-35%. Förhållandet mellan man och kvinna är 1: 5 .
associerade tillstånd inkluderar oftalmologiska, endokrina, neurologiska och psykiatriska tillstånd ., Tillsammans med midline strukturella abnormiteter rapporterades det i fall av 22q 11 deletionssyndrom och fall av psykos och schizofreni .
Fallpresentation
Vi presenterar en 24-årig ensamstående man med ESS, som blev antagen till vuxenpsykiatri enhet. Han presenterade visuella hallucinationer av bilder av jättespindlar och förvrängda mänskliga figurer, taktil hallucination av något som kryper på hans hud, i samband med stickningar och känsla av domningar i ena sidan av kroppen., Han rapporterade också några visuella svårigheter, förvrängda bilder med ökad känslighet för starkt ljus och ljud. Dessa symtom var närvarande i ungefär ett år, förvärrades i ca 2 månader innan de kom till sjukhuset. Detta fall hjälper oss att förstå neurovetenskapen bakom de psykiatriska sjukdomarna, med tillgång till avancerad medicinsk teknik för att titta inuti hjärnpatienten nekad att använda alkohol, droger eller nikotin.
När han var 8-årig diagnostiserades han med borderline learning disability och han avslutade gymnasiet med genomsnittliga betyg., Vid 11 års ålder fick han diagnosen oppositional defiant disorder (ODD) och möjlig attention deficit hyperactivity disorder (ADHD). Han var inte på någon medicin och hade ingen psykiatrisk uppföljning i flera år efter det, tills hans senaste presentation med psykotiska symptom.
han diagnostiserades med medfödd valvulär hjärtsjukdom, följs upp regelbundet och väntar på kirurgisk reparation. Hans mamma hade fibromyalgi, mammas mormor och farfar hade schizofreni respektive bipolär sjukdom. Hans fader farfar diagnostiserades med multipel skleros., Han kämpade i skolan och kunde inte hålla ett stadigt jobb. Han föredrog att stanna själv när han kände sig socialt besvärlig. Han genomgick oftalmologisk undersökning som utesluter stora okulära problem och diagnostiserades med möjlig okulär migrän.
neurologisk undersökning utesluter stora neurologiska störningar, men neurologisk etiologi av visuella hallucinationer kunde inte uteslutas. Han undersöktes för hypofyshormoner men inga större avvikelser noterades.,
undersökningar
blodarbete
• mestadels normalt utom lågt fritt testosteron och något lågt luteiniserande hormon.
CT-skanning av huvudet
• det visade en liten region av vit materia låg densitet i höger frontallob. Sella turcica verkade nästan tom.
Mr-huvud med/utan kontrast
• visade ökad FLAIR / T2-signal nära främre horn i höger lateral ventrikel (upp till 1,2 cm), små perikallosala och periventrikulära lesioner samt få subkortiska lesioner, mestadels i främre region och sparsamma occipitala lober. Ingen Masseffekt var uppenbar.,
EEG
• visade dysrytmi med tillfällig bromsning i rätt tidsregion. Hög amplitud skarpa långsamma komplex var framträdande i frontalområdet. EEG tolkades av en neurolog som ospecifik och inte suggestiv av epilepsi.
ekokardiogram
• visade bicuspid aortaklaffar med mild aortastenos och mild aorta regurgitation.
psykologiska tester
• hade fullskalig IQ i det genomsnittliga intervallet av intellektuell funktion (42nd percentil) på Wechsler förkortad skala av intelligens (WASI-II)., Hans verkställande funktion indikerade mildt nedsatt arbetsplanering och måttligt nedsatt verbalt arbetsminne. Hans perceptuella motoriska färdigheter visade inte underskott i visuella eller motoriska funktioner.
differentialdiagnos
* psykos sekundär till ett annat medicinskt tillstånd (DSM – 5) .
• Schizofreni Spectrum Disorder (DSM-5) .
behandling
patienten fick olanzapin 10 mg På natten för sina psykotiska symtom med resulterande förbättring av symtomen.,
utfall och uppföljning
patienten släpptes hem med uppföljning möten för att se psykiater, kardiolog och neurolog.
diskussion
När vi går vidare genom det 21: a århundradet är vi alltmer angelägna om att förstå neurovetenskapen bakom de psykiatriska sjukdomarna, med tillgång till avancerad medicinsk teknik för att titta inuti hjärnan., Även om historiskt inte mycket bevis hittades för att stödja någon korrelation mellan schizofreni och ESS, hittades fallrapport av en uppsättning monozygotiska trillingar, med schizofreni med ESS, som diskuterar möjlig korrelation mellan de två . Trillingarna med liknande psykotiska symtom visade sig ha tomma sella turcica i Mr-fynd, tillsammans med andra identiska abnormiteter, vilket tyder på ett gemensamt genetiskt ursprung av ESS och schizofreni. Midline anomali med närvaron av hjärtabnormiteter i vårt fall är ännu inte studerad för genetisk länk .,
slutsats/inlärningspunkter/ta Hemmeddelanden
schizofreni är en polygen, multifaktoriell sjukdom som kan ha associerade andra genetiska anomalier. Tom sella turcica är ett radiologiskt fynd och mestadels asymptomatiskt. I symptomatiska fall kan symtomen dock bero på utvecklingsavvikelser eller på grund av fysiologisk effekt av förskjuten eller frånvarande hypofys-eller kompressionseffekt av hypofysen. Ovanliga fall som detta skulle hjälpa oss att få mer insikt i neurobiologin av schizofreni.
upplysningar
vår patient var inte inblandad i någon klinisk prövning.,
- Bianconcini G, Bragagni G, Bianconcini M (1999) Primära tom sella syndrom. Synpunkter på 71 ärenden. Framsteg inommedicinen90: 73-80.
- https://rarediseases.org/rare-diseases/empty-sella-syndrome/
- Akurin s, Ocal G, Berberoglu M, Memioglu n (1995) Association of empty sella och neuroendokrina störningar i barndomen. ActaPaediatrJpn 37: 347-351.
- Sivaraju L, Thakar s, Hegde AS (2016) visuell försämring och herniation av den främre hjärnartären: ovanlig presentation av ett tomt sella-syndrom som komplicerar dekompression av en rathke-klyftcyst. J Neuroophthalmol 36: 156-158.,
- Wix-Ramos R, Capote E, Mendoza m, Garcia M, Ezequiel U (2011) schizofreni och Tom sella – avslappnad eller korrelerad? Pol J Radiol 76: 49-51.
- Maira G, Anile C, Mangiola En (2005) Primära tom sella syndrom i en serie av 142 patienter. J Neurokirurg 103: 831-836.
- De Marinis L, Bonadonna S, En Bianchi, Maira G, Giustina En (2005) Primära tom sella. J ClinEndocrinolMetab 90: 5471-5477.
- Buckley PF (2005) Neuroimaging av schizofreni: strukturella abnormiteter och patofysiologiska konsekvenser. Neuropsykiatr Dis Behandla 1: 193-204.,
- Saindane ÄR, Lim PP, Aiken En, Chen Z, Hudgins PA (2013) Faktorer som är bestämmande för den kliniska betydelsen av en ”tom” sellaturcica. AJR Am J Roentgenol 200: 1125-1131.
- Naing S, Frohman LA (2007) Den tomma sella. PediatrEndocrinol Rev 4: 335-342.
- Bragagni G, Bianconcini G, Mazzali F (1995) 43 fall av primär tom sella syndrom: En fallstudie. Ann Ital Med Int 10: 138-142.
- Aruna P, Sowjanya B, Reddy PA, Krishnamma M, Naidu JN (2014) Delvis tomma sella syndrom: En rapport i ärendet och översyn. Indiska J ClinBiochem29: 253-256.,
- Zucchini S, Ambrosetto P, Carl G, Tani G, Franzoni E, et al. (1995) primär Tom sella: skillnader och likheter mellan barn och vuxna. ActaPaediatr 84: 1382-1385.
- Chow EWC, Mikulis DJ, Zipursky SN, Scutt LE, Weksberg R, et al. (1999) kvalitativa Mr-fynd hos vuxna med 22q11-deletionssyndrom och schizofreni. Biol Psykiatri 46: 1436-1442.
- American Psychiatric Association (1994) Diagnostisk och statistisk manual över psykiska sjukdomar. Washington, American Psychological Association.,
- Hrnryd C, Jnsson E, Greitz D, Nyman H, Sedvall G (1995) En uppsättning av manliga enäggstvillingar trillingar med schizofrena psykoser: Natur eller uppfostran? Eur Arch Psykiatri ClinNeurosci 245: 1-7.
- Landin RR, Amann BL, Sarr s (2015) midline hjärnavvikelser över psykotiska och humörstörningar. Schizofreni Bulletin.