hur vanligt är Lynch syndrom?
de flesta kolorektal cancer är sporadisk, vilket innebär att det sker av en slump utan känd orsak. Cirka 3% till 5% av alla fall av kolorektal cancer och 2% till 3% av alla fall av endometrial cancer tros bero på Lynch syndrom.
Hur diagnostiseras Lynch syndrom?
Lynch syndrom kan bekräftas genom ett blodprov. Testet kan avgöra om någon bär en mutation som kan överföras ner (kallad heritable) i 1 av de gener som är associerade med Lynch syndrom., För närvarande är testning tillgänglig för MLH1, msh2, msh6, pms2 och EPCAM gener. Men inte alla familjer med Lynch syndrom kommer att ha en identifierbar mutation i 1 av dessa gener.
screeningtest kan också utföras på tumör (cancer) vävnad för att avgöra om Lynch syndrom är sannolikt. De 2 screeningtest som föreslås är microsatellite instability testing (MSI) och immunohistokemi testing (IHC). Resultaten av dessa tester kan indikera om mer specifik genetisk testning bör övervägas.
vilka är de uppskattade cancerriskerna i samband med Lynch syndrom?,
allmänna livstidscancerrisker för personer med Lynch syndrom
cancerrisker för kvinnor med Lynch syndrom
-
endometriecancer 15% till 60%
-
äggstockscancer 1% till 38%
nya data tyder på att personer med Lynch syndrom med germline pms2 mutationer kan ha betydligt lägre cancerrisker än de uppskattningar som anges ovan.
vilka är cancerscreeningalternativen för Lynch syndrom?
ASCO rekommenderar följande screening för personer med Lynch syndrom.,familjen, beroende på vilket som inträffar först
endoskopi Övre var 3 till 5 år, förutom tester för Helicobacter pylori-infektion på en grundläggande examen med behandling om den är positiv
den Årliga totala kroppen huden granskning
för Behandling av en daglig acetylsalicylsyra, som har varit kopplat till en minskad risk för kolorektal cancer och eventuellt andra typer av cancer hos personer med Lynch syndrom
Screening för andra cancerformer som har en koppling med david Lynch syndrom kan rekommenderas beroende på en persons familj historia, men effekten av en sådan screening är fortfarande obevisad.,
Screening för kvinnor
- årlig bäcken undersökning, bäcken ultraljud, endometrial biopsi, från 30 till 35 års ålder. Kvinnor som är färdiga med barn kanske vill överväga att ha förebyggande kirurgi för att ta bort livmodern och äggstockarna, särskilt eftersom screening för endometrial och äggstockscancer aldrig har visat sig vara effektiva hos kvinnor med Lynch syndrom.
Screeningalternativ kan förändras över tiden som ny teknik utvecklas och mer lärs om Lynch syndrom och dess andra former., Det är viktigt att tala med din läkare om lämpliga screeningtester.
Läs mer om vad du kan förvänta dig med vanliga tester och procedurer.
frågor att ställa hälso-och sjukvårdsteamet
om du är orolig för din risk för kolorektal cancer eller andra typer av cancer, prata med ditt hälso-och sjukvårdsteam. Det kan vara bra att ta med någon till dina möten för att ta anteckningar. Överväg att ställa följande frågor till ditt vårdteam:
-
vad är min risk att utveckla kolorektal cancer eller andra typer av cancer?,
-
vad kan jag göra för att minska risken för cancer?
-
vilka är mina alternativ för cancerscreening?
om du är orolig för din familjehistoria och tror att din familj kan ha Lynch syndrom, överväga att ställa följande frågor:
-
ökar min familjehistoria min risk för kolorektal cancer eller andra typer av cancer?
-
ökar min familjehistoria min risk för hudcancer eller andra hudproblem?
-
har MSI-eller IHC-tester gjorts på min tumörvävnad?
-
ska jag träffa en genetisk rådgivare?,
-
ska jag överväga genetisk testning?
relaterade resurser
genetiken av Cancer
genetisk testning
vad du kan förvänta dig när du möter en genetisk rådgivare
samla din familj cancerhistoria
dela genetiska testresultat med din familj
familj genetisk testning Q& a