Krebs cykelstörningar utgör en grupp sällsynta mänskliga sjukdomar som presenterar en fantastisk komplexitet med tanke på vår nuvarande kunskap om Krebs cykelfunktion och biogenes. Fungerar som en skivspelare av cellmetabolism, är det allestädes närvarande fördelat i organismen och dess enzymkomponenter kodade av förmodligen typiska hushållande gener., Undersökningen av patienter som uppvisar specifika defekter av Krebs-cykelenzymer, som härrör från skadliga mutationer av de betraktade generna, leder emellertid till att ompröva denna enkla uppfattning genom att avslöja organspecifika försämringar, som främst påverkar neuromuskulära systemet. Detta lämnar ofta åt sidan organ vars metabolism starkt beror på mitokondriell energimetabolism, såsom hjärta, njure eller lever. Dessutom observerades hos vissa patienter ett komplext mönster av vävnadsspecifik enzymdefekt., Bristen på funktionella ytterligare kopior av Krebs cykelgener tyder på att det komplexa uttrycksmönstret bör tillskrivas vävnadsspecifika regler för transkriptionella och/eller translationella aktiviteter, tillsammans med en variabel cellanpassningsförmåga till Krebs cykel funktionella defekter.