brist, ceruloplasmin: brist på protein ceruloplasmin från blodet och ackumulering av järn i bukspottkörteln, lever och hjärna, vilket orsakar diabetes och progressiv nervsystemdegenerering med tremor och gångavvikelser som är karakteristiska för Parkinsons sjukdom. Ceruloplasminbrist är agenetiskt tillstånd, även känt som aceruloplasminemi.
Ceruloplasmin tar normalt bort järn från celler., Frånvaron av ceruloplasmin leder till onormala avlagringar av järn i celler, inklusive de i bukspottkörteln, lever, näthinnan och den basala gangliområdet i hjärnan. Järndepositionen skadar dessa vävnader och leder till de kliniska egenskaperna hos sjukdomen som vanligtvis uppträder mellan 30 och 50 år.
i ett typiskt fall hade en man i 40-årsåldern en ny historia av överdriven törst och urinering (på grund av diabetes) och progressiv förvirring. Behandling av diabetes började., En dag lämnade han plötsligt arbetet och hittades hemma nästa dag sitter i en stol med utseendet att inte ha varit i sängen. När han frågade varför han inte var på jobbet svarade han: ”vilket arbete?”Demens fortskred därefter.
aggressiv behandling med deferoxamin, ett kelatbildare som tar upp järn, kan stoppa utvecklingen av dessa komplikationer.
Aceruloplasminemi orsakas av mutationer i genen som kodar för ceruloplasmin på kromosom 3q. genen är belägen i band 3q23-q25.
Aceruloplasminemi ärvt som ett autosomalt recessivt tillstånd., Män och kvinnor med sjukdomen har ett par muterade ceruloplasmin-gener, en från var och en av sina föräldrar.
Ceruloplasmin är ett essentiellt ferroxidas, ett enzym som katalyserar oxidationen av järn till järnjärn. Denna sjukdom avslöjar den kritiska rollen som ett kopparhaltigt protein i Järnhandel. I aceruloplasminemi störs balansen mellan uppdelning och lagring av järn och mobilisering och transport av järn.,
fråga
______________ är en annan term för typ 2-diabetes. Se Svar