Neiman Pick disease är en grupp av genetiska sjukdomar. Det finns fem typer av sjukdomen, typerna a, b, c, d och E. varje typ av Neiman Pick påverkar olika organ, men alla påverkar kolesterollagring, fettlagring eller båda. I vissa fall kan andningsorganen och centrala nervsystemet påverkas. Vanligtvis påverkar symtom på Neiman Pick-sjukdom lever, hjärna och mjälte.
Vem är i riskzonen ?
patienter med typ A och B Neiman Pick är oftast från den Ashkenazi judiska befolkningen. Typ C tenderar att förekomma i Puerto Ricans av spanska anständigt., Typ D är den sällsynta formen av tillståndet och finns endast i Yarmouth County i Nova Scotia. Typ E är inte en allmänt använd term som det används för att beskriva vuxen-debut Neiman Pick.
symptom
typ A-symptom som ofta förekommer under spädbarnsåldern. Symtom kan vara:
- svullnad i magen
- röda fläckar i ögat
- svårighet att mata
- förlust av motoriska färdigheter
typ B-symtom är mycket mildare eftersom nervsystemet och hjärnan inte påverkas. Symtom, inklusive buksvullnad, tenderar att inträffa senare i barndomen.,
typ C symtom som förekommer mellan tidig barndom och vuxen ålder och inkluderar:
- dystoni
- demens
- gulsot
- förlust av muskelton
- svårigheter att gå
- svårigheter att tala, sluddriga ord
- anfall
- oregelbunden ögonutveckling
komplikationer
de vanligaste komplikationerna i samband med Neiman Pick är förlust av syn, hjärnskada och död. – herr talman! Vissa patienter kan uppleva hörselnedsättning.
diagnos
patienthistoria är det starkaste verktyget för diagnos., Om föräldrar har en familjehistoria av Neiman Pick-sjukdom, föreslås ofta genetisk testning. Blodprov används för att testa för typ A och B. hudtester används för att testa för typ C och D.
behandling
det finns inget botemedel mot någon typ av Neiman Pick sjukdom. Vanligtvis behandlas symtom för att minska smärta och lidande. Det finns inga behandlingar tillgängliga för typ A och D Neiman Pick. Patienter med typ B och C kan få benmärgstransplantationer eller medicinsk behandling.
förväntad livslängd
prognosen är beroende av vilken typ av Neiman Pick sjukdom., Patienter med typ A tenderar att leva två till tre år. Patienter med typ B kan leva till vuxen ålder, även om döden tenderar att inträffa i sen barndom eller tidiga tonåringar.
prognos för patienter med typ C beror på när symtomen började. Spädbarn passerar vanligtvis innan de når fem års ålder. Senare utveckling förlänger livet till sena tonåringar till mitten av 20-talet.