Nevus Flammeus
Nevus flammeus (port-vin stain) påverkar 0,3% till 1% av befolkningen.18,19 kvinnor påverkas dubbelt så ofta som män.20,21 förekomsten är vanligtvis sporadisk, men en 10% familjär incidens20 och ett autosomalt dominant arv har beskrivits.22-25 skadorna uppträder i olika former och storlekar på någon del av kroppen. De förekommer oftast i ansiktet men kan täcka stora delar av huden, inklusive en hel arm, ben eller bål (Fig. 4.4)., Lesioner överlappar ofta fördelningen av perifera nerver. Nevus flammeus är vanligtvis makulär och varierar i färg beroende på omfattningen och djupet av vaskulär involvering. Lesioner blir progressivt nodulära och mörkare med tiden och kan sår och blöda från mindre trauma.
histologisk undersökning visar en samling tunnväggiga kapillär-och cavernösa kärl anordnade på ett löst sätt genom hela den ytliga och djupa dermis (Fig. 4.5). Dessa kärl representerar dilatationer av postkapillära venules av den ytliga dermis,med ett medeldjup på 0,46 mm.,I barndomen är histopatologiska förändringar av den kutana vaskulaturen minimala. Med framryckande ålder genomgår dessa lesioner vanligtvis en progressiv ectasia och erytrocytstasis.Även om sällsynta, cavernösa hemangiom som uppstår till följd av arteriovenösa missbildningar kan förekomma inom lesionerna.27 Det kan också finnas tecken på kärlmissbildning eller annan vaskulär missbildning.Dessutom kan vissa lesioner associeras med framträdande telangiectasier och retikulära åderbråck när de förekommer i de nedre extremiteterna.
Nevus flammeus kan också vara en komponent i andra medfödda kärlsjukdomar., Den vanligaste associerade sjukdomen som involverar benet är kts (Fig. 4.6). Med denna senare enhet är den kutana vaskulära abnormiteten associerad med underliggande åderbråck och telangiektatiska vener med eller utan signifikanta abnormiteter i det djupa och ytliga systemet eller arteriovenösa anastomoser. Dessutom kan hypertrofi av mjukvävnad och ben uppträda med överväxt av den involverade extremiteten (fikon 4.7 och 4.8).
orsaken till KTS är okänd. Dess förekomst hos nyfödda uppskattas vara 1: 25 000. 28 Det finns ingen likformigt uppenbar ärftlig faktor.,29 en studie av en serie av 14 patienter föreslår ett autosomalt dominant arv.30 Vissa författare spekulerar i att en atresi, agenes eller kompression av det djupa venösa systemet med fibrös vävnad är orsaken.31 andra författare föreslår att en medfödd svaghet i venväggen, i kombination med vaskulär hypertoni från ett onormalt venöst system, leder till utvecklingen av KTS.32 Baskerville et al33 fann att av 49 patienter med KTS hade 68% en ytlig, embryologisk venös kanal på lårets laterala aspekt (Fig. 4.9)., Eftersom dessa vener är vanligtvis närvarande vid födseln och är avalvulära, histologiska och venösa flödesstudier tyder på att KTS orsakas av en mesodermal abnormitet under fosterutveckling, vilket leder till persistens av arteriovenös kommunikation som orsakar triaden av nevus flammeus, mjukvävnadshypertrofi och varicosities.Hela denna patientpopulation hade kliniska åderbråck och 88% hade smärta och svullnad i armar och ben. Tjugotvå procent hade allvarlig blödning från åderbråcksbrott och 6% hade en historia av ytlig tromboflebit., Baskerville et al rekommenderade kirurgisk excision-avulsion av symptomatiska ytliga varicer. Villavicencio35 rapporterade sin erfarenhet av 14 patienter och rekommenderar även kirurgisk excision följt av skleroterapi för att behandla patienter med svårbara symtom.
Servelle,36 Med omfattande erfarenhet av KTS, presenterade sina resultat på 786 patienter. Han fann venografiska bevis för obstruktion hos de flesta av hans patienter och postulerade att förändringar som ses i detta syndrom är manifestationer av denna process., Förutom de kutana och mjukvävnadsfynd som just beskrivits noterade han en 36% förekomst av åderbråck i sin patientpopulation. Samtidiga missbildningar av det djupa venösa systemet (avalvulia, aneurysmata, aplasi, laterala marginella vener) har hittats hos upp till 94% av alla patienter.37 Servelle rekommenderar kirurgisk ingrepp i det djupa venösa systemet och varnar mot behandling av ytliga varicositeter, på grund av möjligheten att öka utflödesobstruktion.,
i samband med KTS, kutana telangiectasier, venulektaser och åderbråck uppträder vid fördelningen av den underliggande vaskulära missbildningen av mjukvävnad och ben. Vissa patienter kan ha en persistens av en embryologisk lateral lem knopp ven. Den stora dräneringskapaciteten hos denna ven kan begränsa venös hypertoni. I detta fall kan mikrocirkulatorisk förändring, snarare än stor kärlförändring, utgöra hypertrofi av extremiteter.38 därför, eftersom KTS kan bestå av ett variabelt venöst system, måste sclerotherapy behandling utföras först efter en grundlig vaskulär utvärdering., En fullständig diskussion om kirurgisk hantering av KTS eller den vaskulära komponenten av Proteus syndrom ligger utanför denna text. Kort sagt, om en inkompetent utfodring av åderbråck finns tillsammans med ett intakt djupt venöst system, kan det avulseras säkert. Detta kombineras ofta med skleroterapi till distala varianter. Försiktighet måste vidtas för att säkerställa adekvat venös återgång från återstående kärl. Behandling av perforerande vener är vanligtvis ganska svårt eftersom det kan finnas hundratals anslutningar mellan ytliga och djupa venösa system.,39
omfattande rena venösa missbildningar utan andra följdsjukdomar har också rapporterats och skiljer sig från KTS.40 dessa lesioner representerar dilaterade venösa tumörer som involverar både hud och muskel. Koagulationsstudier är onormala hos 88% av patienterna.
Telangiectasias kan observeras i samband med de flesta venösa angiodysplasier (fikon 4, 10 och 4, 11).
Proteus syndrom är ett medfödd hamartomatöst tillstånd som kan ha överlappande egenskaper med KTS.,41 Wiedemann et al42 1983 beskrev syndromet som bestående av partiell gigantism i händer eller fötter, hemihypertrofi, pigmenterad nevi, mjukvävnadstumörer, makrocefali och andra hamartomatösa förändringar. Framträdande kapillärhemangiom, telangiektasi och varicosities har också noterats hos dessa patienter.Dessa kliniska fynd är vanligtvis uppenbara vid eller strax efter födseln. Detta tillstånd kan representera en somatisk mutation som påverkar den lokala regleringen eller produktionen av vävnadstillväxtfaktorer.,47
Sclerotherapy till nontruncal varicose och telangiectatic vener kan återställa en viss grad av venös kompetens och kan lindra symtom. Förutom en tung, trött känsla av den drabbade lemmen kan patienterna vara störda av återkommande blödning från kutana vaskulära blebs. Dessa kärl är lätt traumatiserade, och trauma kan leda till kutana och mjukvävnadsinfektioner. Sklerosering av dessa kärl är till hjälp och har praktiserats i mer än 60 år.48
laserkoagulering eller fotokoagulering är reserverad för kutan ektasi, som vanligtvis förekommer inom nevus flammeus., Dessa manifestationer behandlas inte av kosmetiska skäl utan för att förhindra blödning och infektion (Fig. 4.12) (se kapitel 13).