bicuspid aortaklaffen (BAV) sjukdom är den vanligaste medfödda hjärtfel. Medan BAV kan hittas isolerat är det ofta förknippat med andra medfödda hjärtskador. Den vanligaste associerade upptäckten är dilatation av den proximala stigande aortan sekundär till abnormiteter i aortamediet. Förändringar i aortamedia är närvarande oberoende av huruvida ventilen är funktionellt normal, stenotisk eller inkompetent., Även om symtomen ofta manifesteras i vuxen ålder, det finns ett brett spektrum av presentationer som sträcker sig från svår sjukdom upptäcks i livmodern till asymtomatisk sjukdom i ålderdomen. Komplikationer kan innefatta aortaklaffstenos eller inkompetens, endokardit, aortaaneurysmbildning och aortadissektion. Trots de potentiella komplikationerna har 2 stora moderna serier visat att livslängden hos vuxna med BAV-sjukdom inte förkortas jämfört med den allmänna befolkningen., Eftersom BAV är en sjukdom hos både ventilen och aortan, är kirurgiskt beslutsfattande mer komplicerat, och många som genomgår aortaklaffbyte behöver också aortarotkirurgi. Med eller utan kirurgi kräver patienter med BAV fortsatt övervakning. Nya studier har förbättrat vår förståelse av genetiken, patobiologin och sjukdomens kliniska förlopp, men frågor är fortfarande obesvarade. I framtiden kommer medicinska behandlingsstrategier och tidpunkt för insatser sannolikt att förfinas., Denna översyn sammanfattar vår nuvarande förståelse av patologi, genetik och kliniska aspekter av BAV sjukdom med fokus på BAV sjukdom i vuxen ålder.