en ny studie som tittar på autism i 5 länder fann att 80 procent av autismrisken kan spåras till ärftliga gener snarare än miljöfaktorer och slumpmässiga mutationer.
studien, publicerad 18 juli i JAMA Psychiatry, analyserade data om nästan 2 miljoner människor över Danmark, Finland, Sverige, Israel och västra Australien., Det är den största familjebaserade genetiska autism studien hittills, inklusive barn med autism, deras syskon och kusiner, samt föräldrar och deras syskon.
”Vi byggde vidare på tidigare resultat genom att inkludera fler familjemedlemmar och data från olika länder som varierar mycket i deras autism hälso-och sjukvårdssystem,” sade Joseph Buxbaum, M. D., en av studiens författare och professor i psykiatri vid Icahn School of Medicine vid Mt. Sinai Medical Center. ”Vi fann att de starkaste bidragsgivarna till risken för autism är från ärftliga gener., Spontana genetiska förändringar och andra faktorer som vi inte kunde uppskatta är ytterligare bidragsgivare till risken för autism.”
dessutom fann studien mycket liten eller ingen risk till följd av moderns effekter – såsom kroniska hälsotillstånd som är konsekventa över alla graviditeter hos en kvinna. Men för moderns faktorer som kan uppstå i endast en graviditet, kan studiens analys inte skilja ut dessa risker.
medan studiens författare drog slutsatsen att moderns effekter inte skapar någon risk för autism, säger forskare som studerar dessa effekter att detta är en komplicerad fråga.,
”maternal effects aspekten av papperet är en smart analytisk strategi. Det är dock baserat på relativt små antal maternally länkade kusin par med autism, och därmed bör inte tas som ett definitivt svar. Varje interaktion mellan ärftliga geneffekter och miljöer är svår att modellera i detta tillvägagångssätt, säger Daniele Fallin, Ph.D., en epidemiolog och ordförande för Institutionen för psykisk hälsa vid Johns Hopkins University Bloomberg School of Public Health., ”Även om resultaten bekräftar den mycket viktiga roll ärftliga gener i autism risk, är det ett misstag att dra slutsatsen att de utesluter en viktig roll för miljörisk eller moderns effekter.”
studien visade också det breda utbudet av heritabilitetsdata som härrör från varje lands kultur kring autism. I västra Australien var uppgifterna på nedre delen, medan de flesta av de nordiska länderna rapporterade högre heritability., Om ett land tenderar att diagnostisera autism mindre ofta, kanske på grund av kulturella skillnader eller hur och när leverantörer skärm för autism, är heritability sannolikt också att dyka upp som ett lägre antal.
”Det är inte lätt att uppskatta bidraget av slumpmässiga genetiska variationen från denna analys, men förstå kraften av genetiska influenser är avgörande för att leda oss mot individanpassade behandlingar och lösningar i framtiden, säger Autism Speaks Chief Science Officer Thomas Frazier, Ph D., ”Vi uppmuntrar alla med en autismdiagnos att tala med sin leverantör om genetisk testning och delta i genetikforskning när de kan.”