vilka är symtomen på svår kombinerad immunbrist?
Svår kombinerad immunbrist (SCID) kan vara svår att upptäcka eftersom barn med sjukdomen kanske inte visar några tecken på sjukdom förrän de utvecklar en telltale-infektion. I de flesta fall är infektioner den första indikationen på att ett barn kan ha SCID, men hos vissa barn är det första tecknet ett misslyckande att trivas.
Vad orsakar SCID?,
det finns mer än 15 erkända typer av SCID, men den vanligaste typen, känd som SCID-X1 (för ”X-länkad svår kombinerad immunbrist”), innebär en defekt i en gen på X-kromosomen. Eftersom tjejer har två X-kromosomer medan pojkar bara har en, påverkar SCID-X1 endast manliga barn. Flickor kan dock vara ”bärare” och kan vidarebefordra sjukdomen till sina egna söner senare i livet.
olika genetiska defekter orsakar varje form av SCID. Men alla typer av SCID är genetiska-vilket betyder att de orsakas av ett fel eller mutation i barnets gener.,
även om SCID är ett genetiskt tillstånd, betyder det inte nödvändigtvis att andra familjemedlemmar, inklusive syskon, kommer att utveckla sjukdomen med ett barn med SCID. Det är dock en bra idé att fråga din läkare om genetisk rådgivning för dig och dina andra barn.