Rett syndrom är en allvarlig livslång neurologisk störning som orsakas av slumpmässiga mutationer i en gen som kallas MECP2. Diagnostiserad nästan uteslutande hos tjejer uppträder symtom vanligtvis i toddlerhood. Många barn med Rett kan inte tala, gå eller använda sina händer. Andningsproblem, matningsrör, anfall, ångest, gastrointestinala och ortopediska problem är vanliga.
trots sjukdomens försvagande natur är våra tjejer så mycket mer än en tvättlista med symtom., Deras skönhet och deras styrka inspirerar och motiverar oss.
Rett syndrom skiljer sig från andra neurologiska störningar på grund av den dramatiska reversibiliteten hos symtom i djurmodeller. Vårt förtroende för att Rett syndrom är härdbar vägleder vårt alla beslut.
även om mycket sällsynta, pojkar kan också ha Rett syndrom. Det finns flera specifika genetiska scenarier som kan hända. Besök vår genetik Primer för att lära dig mer. Nästan all forskning som RSRT stöder är lika relevant för pojkar med Rett syndrom som det är för tjejer., RSRT: s mål för behandlingar och ett botemedel gäller för flickor och pojkar med sjukdomen.