-
større tekststørrelsestor tekststørrelseregulær tekststørrelse
Hvad er Phenylketonuria (PKU)?
phenylketonuri (fen-ul-Kee-tuh-NUR-ee-uh) eller PKU, er en metabolisk lidelse, som nogle babyer er født med. Det ” s forårsaget af en defekt i en .ymet, der nedbryder aminosyren phenylalanin.
nyfødte babyer i USA har deres blod testet for PKU som en del af nyfødte screening., Dette lader læger starte behandling, normalt en særlig kost, med det samme for at hjælpe med at forhindre problemer.
Hvad Er Tegnene & Symptomer på PKU?
kroppen bruger aminosyrer til at opbygge proteiner. Phenylalanin (fen-ul-al-uh-neen) er nødvendig til normal vækst hos spædbørn og børn og til normal proteinproduktion. Men hvis der opbygges for meget i kroppen, påvirkes hjernen. Phenylketonuri, at ” s ikke behandlet kan føre til udviklingsmæssige forsinkelser og permanent intellektuelle handicap.,
phenylalanin påvirker også melanin, pigmentet ansvarlig for hårfarve og hudfarve. Så børn med PKU har ofte lys hud, let hår og blå øjne.
Et barn med PKU kan også have:
- anfald
- vækst-problemer
- adfærdsmæssige problemer
- hududslæt
- en muggen lugt til åndedrættet, huden, eller urin (pee) fra for meget fenylalanin i kroppen
Hvad er årsagen til PKU?
phenylalanin er en af de otte aminosyrer, som vi kun får fra fødekilder., Normalt nedbryder kroppen phenylalanin med et en .ym kaldet phenylalaninhydro .ylase (PAH) for at fremstille proteiner.
personer med PKU er født med en arvelig defekt i genet, der styrer produktionen af PAH. Så deres kroppe kan ” t nedbryde phenylalanin ordentligt.
Hvordan diagnosticeres PKU?
alle nyfødte babyer i USA har deres blod testet for tegn på PKU som en del af nyfødt screening.
Hvordan behandles phenylketonuri?
behandling af PKU involverer at følge en streng diæt, der er lav i phenylalanin., Babyer med PKU skal være på en speciel formel så hurtigt som muligt.
børn og voksne med PKU bør spise en lavprotein kost. De bør undgå fødevarer med højt proteinindhold, som mælk, mejeri, kød, æg, nødder, soja og bønner. En person med PKU bør også undgå det kunstige sødemiddel aspartam, som indeholder phenylalanin. Særlige formler kan være nødvendige i alle aldre for personen at få den rigtige mængde kalorier og essentielle næringsstoffer.
den specielle diæt skal starte, så snart PKU er diagnosticeret og fortsætte resten af personens liv., Nye lægemidler udvikles til at sænke PKU i blodet, men medicinsk ernæringsterapi er den vigtigste behandling for PKU.
Hvad skal jeg vide mere?
PKU kan behandles, når den findes tidligt. Læger vil nøje se børn, der har det. Personer med PKU skal strengt følge den rigtige kost for resten af deres liv. Dette kan forhindre problemer forårsaget af for meget phenylalanin.
Hvis dit barn har phenylketonuri, skal du arbejde med sundhedsvæsenet for at hjælpe med at holde phenylalaninniveauerne i et acceptabelt interval., Din læge vil kontrollere niveauet af phenylalanin i dit barns blod regelmæssigt.
fordi PKU er en genetisk tilstand, kan du tale med en genetisk rådgiver om at teste andre familiemedlemmer og hvordan PKU kører i familier. Du kan også finde mere information og support, online på:
- Nationale PKU Alliance
- Børn”s PKU-Netværk
- National Society for Føllings sygdom