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Qu’est-ce que la phénylcétonurie (PCU)?
la phénylcétonurie (fen-ul-kee-TUH-NUR-EE-uh), ou PCU, est un trouble métabolique avec lequel certains bébés naissent. Il est causé par un défaut dans l’enzyme qui décompose l’acide aminé phénylalanine.
aux États-Unis, les nouveau-nés font tester leur sang pour la PCU dans le cadre du dépistage néonatal., Cela permet aux médecins de commencer le traitement, généralement un régime spécial, tout de suite pour aider à prévenir les problèmes.
Quels Sont les Signes & Symptômes de la PCU?
Le corps utilise les acides aminés pour construire des protéines. La phénylalanine (fen-ul-AL-uh-neen) est nécessaire pour une croissance normale chez les nourrissons et les enfants et pour une production normale de protéines. Mais si trop s’accumule dans l’organisme, le cerveau est affecté. La phénylcétonurie qui n » est pas traitée peut entraîner des retards de développement et une déficience intellectuelle permanente.,
la Phénylalanine affecte également la mélanine, le pigment responsable de la couleur des cheveux et la couleur de la peau. Ainsi, les enfants atteints de PCU ont souvent la peau claire, les cheveux clairs et les yeux bleus.
un enfant atteint de PCU peut également avoir:
- convulsions
- problèmes de croissance
- problèmes de comportement
- éruptions cutanées
- Une odeur de moisi dans l’haleine, la peau ou l’urine (pipi) due à une trop grande quantité de phénylalanine dans le corps
quelles sont les Causes de la PCU?
la Phénylalanine est un des huit acides aminés que nous obtenons uniquement à partir de sources alimentaires., Habituellement, le corps décompose la phénylalanine avec une enzyme appelée phénylalanine hydroxylase (HAP) pour fabriquer des protéines.
les personnes atteintes de PCU naissent avec un défaut héréditaire dans le gène qui contrôle la production d’HTAP. Ainsi, leurs corps ne peuvent pas décomposer la phénylalanine correctement.
comment la PCU est-elle diagnostiquée?
tous les nouveau-nés aux États-Unis ont leur sang testé pour les signes de PCU dans le cadre du dépistage néonatal.
comment la phénylcétonurie est-elle traitée?
Le traitement de la PCU consiste à suivre un régime strict pauvre en phénylalanine., Les bébés atteints de PCU doivent être sur une formule spéciale dès que possible.
Les Enfants et les adultes atteints de PCU devraient suivre un régime pauvre en protéines. Ils doivent éviter les aliments riches en protéines, comme le lait, les produits laitiers, les viandes, les œufs, les noix, le soja et les haricots. Une personne atteinte de PCU devrait également éviter l’édulcorant artificiel aspartame, qui contient de la phénylalanine. Des formules spéciales peuvent être nécessaires à tout âge pour que la personne obtienne la bonne quantité de calories et de nutriments essentiels.
le régime spécial devrait commencer dès que la PCU est diagnostiquée et continuer pour le reste de la vie de la personne., De nouveaux médicaments sont en cours de développement pour réduire la PCU dans le sang, mais la thérapie de nutrition médicale est le traitement principal de la PCU.
Que dois-je savoir d’autre?
la PCU est traitable lorsqu’elle est trouvée tôt. Les médecins surveilleront de près les enfants qui en ont. Les personnes atteintes de PCU doivent suivre strictement le bon régime pour le reste de leur vie. Cela peut prévenir les problèmes causés par une trop grande quantité de phénylalanine.
Si votre enfant est atteint de phénylcétonurie, travaillez avec l’équipe de soins de santé pour aider à maintenir les niveaux de phénylalanine dans une fourchette acceptable., Votre médecin vérifiera régulièrement le taux de phénylalanine dans le sang de votre enfant.
parce que la PCU est une maladie génétique, vous voudrez peut-être parler à un conseiller en génétique pour tester d’autres membres de la famille et comment la PCU fonctionne dans les familles. Vous pouvez également trouver plus d’informations et de soutien en ligne à:
- National de la PCU Alliance
- des Enfants PCU Réseau
- La Société Nationale pour la Phénylcétonurie