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Qual é a fenilcetonúria (PKU)?fenilcetonúria (Fen-ul-kee-tuh-NUR-ee-uh), ou PKU, é uma doença metabólica com a qual alguns bebês nascem. É causada por um defeito na enzima que decompõe o aminoácido fenilalanina.os recém-nascidos nos Estados Unidos têm o seu sangue testado para a PKU como parte do rastreio de recém-nascidos., Isto permite que os médicos comecem o tratamento, geralmente uma dieta especial, imediatamente para ajudar a prevenir problemas.
quais são os sinais & sintomas de PKU?
o corpo usa aminoácidos para construir proteínas. A fenilalanina (fen-ul-AL-uh-neen) é necessária para o crescimento normal em lactentes e crianças e para a produção normal de proteínas. Mas se muita coisa se acumula no corpo, o cérebro é afetado. Fenilcetonúria que ” não é tratada pode levar a atrasos de desenvolvimento e incapacidade intelectual permanente.,a fenilalanina também afecta a melanina, o pigmento responsável pela cor do cabelo e da pele. As crianças com PKU têm a pele clara, cabelo claro e olhos azuis.
Uma criança com PKU pode ter também:
- apreensões
- problemas de crescimento
- problemas de comportamento
- erupções cutâneas
- um odor de mofo para a respiração, pele, urina (xixi) por excesso de fenilalanina no corpo
o Que Faz com PKU?
fenilalanina é um dos oito aminoácidos que obtemos apenas a partir de fontes alimentares., Normalmente, o organismo decompõe a fenilalanina com uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase (PAH) para produzir proteínas.as pessoas com PKU nascem com um defeito hereditário no gene que controla a produção de HAP. Os corpos não podem decompor a fenilalanina correctamente.como é diagnosticado o PKU?todos os recém-nascidos nos Estados Unidos têm o seu sangue testado para sinais de PKU como parte do rastreio de recém-nascidos.como é tratada a fenilcetonúria?o tratamento para a PKU envolve uma dieta rigorosa e baixa em fenilalanina., Os bebés com PKU precisam de uma fórmula especial o mais depressa possível.crianças e adultos com PKU devem fazer uma dieta pobre em proteínas. Devem evitar alimentos ricos em proteínas, como leite, laticínios, carnes, ovos, nozes, soja e feijões. Uma pessoa com PKU também deve evitar o adoçante artificial aspartame, que contém fenilalanina. Fórmulas especiais podem ser necessárias em qualquer idade para a pessoa obter a quantidade certa de calorias e nutrientes essenciais.a dieta especial deve começar assim que a PKU for diagnosticada e Continuar para o resto da vida da pessoa., Estão a ser desenvolvidos novos medicamentos para reduzir a PKU no sangue, mas a terapia nutricional médica é o principal tratamento para a PKU.o que mais devo saber?
PKU é tratável quando encontrado precocemente. Os médicos vigiarão de perto as crianças que o têm. As pessoas com PKU devem seguir rigorosamente a dieta certa para o resto da vida. Isto pode prevenir os problemas causados por demasiada fenilalanina.se o seu filho tiver fenilcetonúria, trabalhe com a equipa de cuidados de saúde para ajudar a manter os níveis de fenilalanina num intervalo aceitável., O seu médico irá verificar regularmente o nível de fenilalanina no sangue do seu filho.como PKU é uma condição genética, você pode querer falar com um conselheiro genético sobre testar outros membros da família e como PKU funciona em famílias. Pode também encontrar mais informação e suporte online em:
- National PKU Alliance
- Children”s PKU Network
- The National Society for Fenilcetonuria