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¿Qué es la fenilcetonuria (PKU)?
la fenilcetonuria, o PKU, es un trastorno metabólico con el que nacen algunos bebés. Es causada por un defecto en la enzima que descompone el aminoácido fenilalanina.
a los bebés recién nacidos en los Estados Unidos se les hacen análisis de sangre para la FCU como parte de las pruebas de detección para recién nacidos., Esto permite que los médicos comiencen el tratamiento, por lo general una dieta especial, de inmediato para ayudar a prevenir problemas.
¿Cuáles son los signos & síntomas de PKU?
el cuerpo utiliza aminoácidos para construir proteínas. La fenilalanina (fen-ul-al-uh-neen) es necesaria para el crecimiento normal en bebés y niños y para la producción normal de proteínas. Pero si se acumula demasiado en el cuerpo, el cerebro se ve afectado. La fenilcetonuria que no se trata puede provocar retrasos en el desarrollo y discapacidad intelectual permanente.,
La fenilalanina también afecta a la melanina, el pigmento responsable del color del cabello y el color de la piel. Por lo tanto, los niños con fenilcetonuria suelen tener la piel clara, el cabello claro y los ojos azules.
un niño con PKU también puede tener:
- convulsiones
- Problemas de crecimiento
- Problemas de comportamiento
- erupciones cutáneas
- Un olor a humedad en el aliento, la piel o la orina (pis) debido a demasiada fenilalanina en el cuerpo
¿Qué causa la PKU?
La fenilalanina es uno de los ocho aminoácidos que obtenemos solo de fuentes alimentarias., Por lo general, el cuerpo descompone la fenilalanina con una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa (HAP) para producir proteínas.
Las personas con PKU nacen con un defecto hereditario en el gen que controla la producción de HAP. Así que sus cuerpos no pueden descomponer la fenilalanina adecuadamente.
¿cómo se diagnostica la FCU?
a todos los bebés recién nacidos en los Estados Unidos se les hacen análisis de sangre para detectar signos de FCU como parte de las pruebas de detección para recién nacidos.
¿cómo se trata la fenilcetonuria?
El tratamiento para la FCU implica seguir una dieta estricta que es baja en fenilalanina., Los bebés con PKU deben recibir una fórmula especial lo antes posible.
Los Niños y adultos con PKU deben seguir una dieta baja en proteínas. Deben evitar los alimentos ricos en proteínas, como la leche, los lácteos, las carnes, los huevos, los frutos secos, la soja y los frijoles. Una persona con PKU también debe evitar el edulcorante artificial aspartamo, que contiene fenilalanina. Se pueden necesitar fórmulas especiales a cualquier edad para que la persona obtenga la cantidad correcta de calorías y nutrientes esenciales.
la dieta especial debe comenzar tan pronto como se diagnostique FCU y continuar por el resto de la vida de la persona., Se están desarrollando nuevos medicamentos para reducir la PKU en la sangre, pero la terapia de nutrición médica es el tratamiento principal para la PKU.
¿Qué Más debo Saber?
la PKU es tratable cuando se detecta a tiempo. Los médicos vigilarán de cerca a los niños que la tengan. Las personas con PKU deben seguir estrictamente la dieta correcta por el resto de sus vidas. Esto puede prevenir los problemas causados por demasiada fenilalanina.
si su hijo tiene fenilcetonuria, trabaje con el equipo de atención médica para ayudar a mantener los niveles de fenilalanina en un rango aceptable., Su médico comprobará regularmente el nivel de fenilalanina en la sangre de su hijo.
debido a que la PKU es una afección genética, es posible que desee hablar con un asesor genético sobre las pruebas a otros miembros de la familia y cómo se presenta la PKU en las familias. También puede encontrar más información y apoyo en línea en:
- National PKU Alliance
- Children»s PKU Network
- The National Society for Phenylketonuria