kysymys 1. Potilaallani oli negatiivinen Mönkijän näyttö. Mitä teen seuraavaksi?
Synnytystä seulonta antaa tietoa siitä, sikiö on mahdollisuus ottaa trisomia 21 (Downin syndrooma), trisomia 18 tai avoin hermostoputken vika (ONTD). Raskausdiagnoosi kertoo, onko sikiöllä jokin näistä häiriöistä. Negatiivinen näyttö tarkoittaa, että on epätodennäköistä, että sikiöllä on Downin oireyhtymä, trisomia 18 tai ONTD. Mutta negatiivinen näyttö ei takaa terveen vauvan syntymää., Seulontatesti näyttää vain Downin syndrooman, trisomy 18: n ja Ontdsin, eikä se ole diagnostinen testi.
demografiset tiedot tutkimushetkellä laskennassa käytetään potilaan riski ottaa sikiö, jolla on Downin syndrooma, trisomia 18 ja ONTD. Tarkista väestötiedot laskettujen tulosten paikkansapitävyyden varmistamiseksi.
kysymys 2. Potilaani tulos oli positiivinen Downin syndroomalle. Mitä teen seuraavaksi?,
positiivinen Downin oireyhtymä näyttö tulos tarkoittaa, on lisääntynyt riski sikiölle vaikuttaa Downin oireyhtymä tai muu kromosomipoikkeavuus. Sikiöiän vahvistaminen ultraäänellä on suositeltavaa. Jos on suurempi kuin 10 päivän ero odotettavissa toimituspäivä (EDD) käytetään näytön ja ultraääni EDD, ota yhteyttä äidin seerumin seulonta laboratorio laskea tuloksia., Jos raskaus on vahvistettu, potilaan tulee olla neuvoi suhteen diagnostisia testejä vaihtoehtoja (esim, kromosomi-analyysi amniocentesis näyte) ja/tai synnytystä cell-free DNA (cfDNA—QNatal AdvancedTM; testi koodi 92777). Ohjeet suosittelevat toistamaan Quad näytön, kun se on näytön positiivinen Down oireyhtymä.1
kysymys 3. Potilaani tulos oli positiivinen trisomialle 18. Mitä teen seuraavaksi?
positiivinen trisomia 18 tulos tarkoittaa, on lisääntynyt riski sikiölle voidaan vaikuttaa kanssa trisomia 18 tai muita kromosomi poikkeavuus., Potilaan tulee olla neuvoi koskien sikiön yksityiskohtainen anatominen skannata ja diagnostisia testejä vaihtoehtoja (esim, kromosomi-analyysi amniocentesis näyte) ja/orprenatal cell-free DNA (cfDNA—QNatal AdvancedTM; testi koodi 92777).
Ohjeet eivät suosittele laskematta tulokset perustuvat tarkistettu EDD/gestaatioikään eivätkä he suosittelevat toistamalla trisomia 18 positiivinen seulontatesti. Kuten sikiön kasvun rajoittaminen on näkyvä piirre trisomia 18, laskematta voi muuttua todellinen positiivinen tulos väärä negatiivinen tulos., Lisäksi on hyvin epätodennäköistä, että trisomia 18-positiivisella näytöllä näkyvä tyypillinen merkkikuvio (matala AFP, uE3 ja hCG) normalisoituu uudelleenlaskennan jälkeen.
kysymys 4. Potilaani tulos oli positiivinen ONTD: lle. Mitä teen seuraavaksi?
positiivinen ONTD-näyttö tulos tarkoittaa, on lisääntynyt riski sikiölle vaikuttaa avoimen hermostoputken vika tai muu synnynnäinen poikkeavuus. Jos potilaan AFP on alle 3.,5 kerrannaisia mediaani (Äiti), jos dating ultraääni vahvistaa raskauden kesto ja singleton raskaus, jos raskauden kesto on alle 18 viikon ajan, testausta vasta kerätään näyte voidaan harkita. Jos tämä toinen näyte vahvistaa kohonnut AFP Äiti tai jos toinen AFP testi ei ole suoritettu, geneettistä neuvontaa, ultraäänitutkimus, ja mahdollista lapsivesitutkimus olisi tarkoituksenmukaista.
Huomaa, että aliarvioitiin sikiöiän on yksi yleisimmät syyt kohonnut Äiti.
kysymys 5. Raportin mukaan raskausikä on erilainen kuin mitä määritin., Miten raskausikä lasketaan?
raskaus on raportoitu desimaalin viikkoa—esimerkiksi 15 viikkoa 4 päivää on raportoitu 15.6 viikkoa. Tämä on johdettu arvioitu toimituspäivä (EDD) ja kokoelma säädetystä päivästä; se on tarkka laskelma kalenteripäivää. Raskausajan pyörät voivat olla epätarkkoja useita päiviä tai enemmän.
kysymys 6. Milloin on aiheellista muuttaa raskausajan ikää tai arvioitua synnytyspäivää (EDD) äidin seerumin seulontatulosraportissa?,
Se on aiheellista muuttaa gestaatioikään tai EDD, kun tietoja käytetään seulonta on huomattavasti ylä-tai alapuolella, että määritetään ultraäänellä. Jos positiivista näyttöä trisomia 18, kuitenkin, suuntaviivoja suosittele muuttuvat gestaatioikään tai EDD (ks. Kysymys 3).
varhaisinta ultraäänellä laskettua EDD: tä tulisi käyttää seurustelutarkoituksiin.2AN ultraääni johdettu EDD on tarkin, kun määritetään ensimmäisen raskauskolmanneksen. Tarkkuus heikkenee, kun raskausikä pitenee., Esimerkiksi ultraääni EDD tarkkuus on ±7 päivää ensimmäisen raskauskolmanneksen ja ±10 päivää toisen raskauskolmanneksen.
Jos ensimmäisen raskauskolmanneksen ultraääni EDD on saatavilla ja gestaatioikään käyttää seulonta on majoitusliike, EDD ±7 päivää, gestaatioikään ei olisi muuttunut kartoitusta varten. Vastaavasti, jos toisella kolmanneksella (mutta ei ensimmäisen kolmanneksen aikana) EDD on saatavilla ja gestaatioikään käyttää seulonta on majoitusliike, EDD ±10 päivän välillä, gestaatioikään ei olisi muuttunut kartoitusta varten., Jos gestaatioikään käytetään seulonnan ulkopuolella ultraääni EDD-alue, se voi olla aiheellista muuttaa gestaatioikään käytetään seulontaan.
Jos haluat muuttaa EDD/gestaatioikään käytetään tietyn potilaan seulontatestinä, ota yhteyttä paikalliseen Quest Diagnostics laboratorio tai soita Quest Genomiikka Asiakas Palvelut 866.GENE.INFO. Jos tarkistettu raskausajan ikä on välillä 15.0 22,9 viikkoa tiineyden, me voidaan laskea ja ilmoittaa-uusia riskejä. Jos tarkistettu raskausajan ikä on ≥14.0 viikkoa ja <15.,0 viikkoa, voimme laskea ja raportoida new Downin syndroomasta ja trisomy 18-riskeistä, mutta emme ONTD-riskeistä (KS.kysymys 7). Jos tarkistettu raskausajan ikä on <14.0 viikkoa, harkitse lähettämällä toisen näytteen seulontaan, kerätään, kun potilas on välillä 15.0 22,9 raskausviikolla (mieluiten 16 18 viikkoa). Jos tarkistettu raskausajan ikä on >22.9 viikkoa tiineyden, emme voi laskea uusia riskejä, ja tarkempi riskinarviointi ei voida tarjota.
kysymys 7. Miksi 14.0 – 14 aikana kerätyistä näytteistä ei raportoida ONTD-riskiä.,9 raskausviikkoa?
NTD havaitseminen määrä on huomattavasti pienempi 14.0 14,9 raskausviikolla kuin 15.0 22,9 raskausviikolla. Siksi näytteet on kerätty aikana 14 viikon raskauden kanssa AFP-arvo alle 2,5 Äiti (yhden tiineyden, nondiabetic) raportoidaan näytön negatiivinen ilman, että potilas-erityinen riski. Optimaalista NTD-seulontaa varten kerätään näytteitä, kun potilas on 16-18 raskausviikolla.
Kysymys 8. Potilaallani on suvussa NTD, Downin syndrooma tai trisomia 18. Miten tämä vaikuttaa näihin tuloksiin?,
soita Quest Genomics Client Services at 866.GENE.INFO juttelemaan geneettisen neuvonantajan kanssa. Dokumentointi poikkeavuus perheessä saattaa mahdollistaa tarkemman riskinarvioinnin tai ilmoitettava, onko lisätutkimuksia tulisi suorittaa.
kysymys 9. Potilaallani oli normaali äidin seeruminäyttö, mutta Downin syndrooman riski oli suurempi kuin hänen ikäänsä liittyvä riskinsä. Miksi Tulosruutu oli negatiivinen?
cutoff 1 270, riski 35-vuotias, käytetään määrittämään, jos raskaus on näytön negatiivinen tai näytön positiivinen Downin oireyhtymä., Tätä katkaisua käytetään potilaan iästä riippumatta, koska se on historiallinen katkaisu diagnostisen testauksen (amniocentesis) tarjoamiseen.
Kun neuvonta raskaana olevan potilaan, se voi olla hyödyllistä verrata hänen ikä-liittyvän riskin (eli pre-test riski) kanssa hänen näytön johdettu riski (post-test riski) ja koko väestössä riski (1 600-800 elävänä syntynyttä lasta kohden). Tämä mahdollistaa potilaan ja hänen kumppaninsa paremmin ymmärtää hänen riski kuljettaa Alas-oireyhtymä vaikuttaa sikiöön ja punnita sitä vastaan, riskien ja seurausten lapsivesipunktio tai cfDNA.
kysymys 10., Mitä alhainen uE3 tulos tarkoittaa ja onko seuranta testi?
kirjallisuudessa ei ole yksimielisyyttä siitä, mikä muodostaa matalan konjugoitumattoman estriolin (uE3) tason. Näin ollen mitään tuloksia ei ilmoiteta yhtä alhaisiksi. Kuitenkin, useimmat keskukset pitävät uE3 vähäinen, jos Äiti on <0.25. Jotkut keskukset pitävät jopa kaikkea <0,30 äitiä matalana.
alhainen uE3 Äiti on liittynyt sikiön Smith-Lemli-Opitz-oireyhtymä (SLOS), steroidi sulfataasi puutos (STSD), ja jotkut häiriöt esterol biosynteesiä., Noin 60% SLOS tapauksissa, äidin seerumin uE3 on <0.3 Äiti, kun STSD, että uE3 on usein ≤0.1 Äiti.
diagnostiset testit voidaan tehdä lapsivesinäytteiden avulla. SLOS-testi suoritetaan Kennedy-Kreiger-instituutissa (http://www.kennedykrieger.org/patient-care/patient-care-laboratories/genetics-laboratories/clinical-services/biochemical-testing). Quest Diagnostics tarjoaa KALA testi STSD (KALA, X-kromosomiin Kalansuomutauti Steroidi Sulfataasi Puutos, testi koodi 14607).
kysymys 11. Tehdä alhainen tai korkea pitoisuuksia tiettyjä analyyttejä ehdottaa muitakin ongelmia kuin kromosomi vika tai ONTD?,
Matala tai korkea analyytin pitoisuudet on liitetty seuraavat raskauden komplikaatioita: alhainen syntymäpaino, kohdunsisäisen kasvun hidastuminen, ennenaikainen synnytys, pre-eklampsia ja sikiön kuolema.
alhaiset uE3-arvot ovat liittyneet Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymään ja steroidisulfataasin puutokseen. Katso lisätietoja kysymyksestä 10.
kysymys 12. Mikä on Downin syndrooma pseudo-riski kaksosraskaudessa? Miksi et anna kaksoskohtaisia riskejä?
raskausmyrkytys kaksosraskauksissa on monimutkainen., Seerumin merkkiaineita voidaan mitata potilaan hengen tiineyden ja sitten jaettuna vastaavat mediaanit varten vaikuta singleton raskauksia laskea useita mediaanit (MoMs). Nämä äidit mukautetaan sitten kaksoset, jotta voidaan tarjota pseudo-riski Downin oireyhtymä.
Tämä laskelma osuus on läsnä kaksi sikiöistä, mutta ei ota huomioon chorionicity raskauden. Seurauksena on raskauskohtainen näennäisriski sikiökohtaisen riskin sijaan.
kysymys 13., Hengen tiineyden, miksi ei ole numeerinen riskinarvioinnissa todettu, avoimen hermostoputken vikoja (ONTD) tai trisomia 18?
raskausmyrkytys kaksosraskauksissa on monimutkainen. AFP: n äiti on säädetty sikiöiden määrän perusteella niin, että se antaa joko ONTD-näytön negatiivisen tai näytön positiivisen tuloksen. On ONTD numeerisia riskiarvioita ei voida laskea puutteellisten tietojen takia vaikuttaa twin raskauksista.
trisomia 18 riskien arviointi ei ole laskettu twin raskauden, koska riittämätön seulonta merkki tietoja vaikutti twin raskauksista.