-
Suurempi teksti sizeLarge teksti sizeRegular tekstin koko
Mikä On Fenyyliketonuria (PKU)?
fenyyliketonuria (fen-ul-kee-tuh-NUR-ee-uh) eli PKU on aineenvaihduntahäiriö, johon jotkut vauvat ovat syntyneet. Se johtuu entsyymivirheestä, joka hajottaa aminohappofenyylialaniinia.
Vastasyntyneet yhdysvalloissa on heidän verensä testattu PKU osana vastasyntyneiden seulonta., Näin lääkärit voivat aloittaa hoidon, yleensä erityisruokavalion, heti ongelmien ehkäisemiseksi.
mitkä ovat merkit & PKU: n oireet?
elimistö käyttää aminohappoja proteiinien rakentamiseen. Fenyylialaniini (fen-ul-AL-uh-neen) tarvitaan normaali kasvu lapsilla ja normaalin proteiinin tuotantoa. Mutta jos elimistöön kertyy liikaa, se vaikuttaa aivoihin. Fenyyliketonuria, jota ei hoideta, voi johtaa kehityshäiriöihin ja pysyvään kehitysvammaisuuteen.,
fenyylialaniini vaikuttaa myös melaniiniin, hiusten väristä ja ihonväristä vastaavaan pigmenttiin. PKU: n lapsilla on siis usein vaalea iho, vaaleat hiukset ja siniset silmät.
lapsen PKU voi myös olla:
- kouristuksia
- kasvun ongelmia
- käyttäytymisen ongelmia
- ihottumat
- ummehtunut haju, hengitys -, iho -, tai virtsa (pee) liian paljon fenyylialaniinin kehossa
Mikä Aiheuttaa PKU?
fenyylialaniini on yksi niistä kahdeksasta aminohaposta, joita saamme vain ravinnosta., Yleensä elimistö pilkkoo fenyylialaniinia fenyylialaniinihydroksylaasientsyymin (PAH) avulla proteiinien valmistamiseksi.
PKU: ta sairastavilla ihmisillä on synnynnäinen vika PAH: n tuotantoa ohjaavassa geenissä. Heidän kehonsa ei siis pysty hajottamaan fenyylialaniinia kunnolla.
miten PKU diagnosoidaan?
Kaikki vastasyntyneet yhdysvalloissa on heidän verensä testattu merkkejä PKU osana vastasyntyneiden seulonta.
miten fenyyliketonuriaa hoidetaan?
PKU-hoitoon kuuluu tiukan, fenyylialaniinipitoisen ruokavalion noudattaminen., Vauvoilla PKU on oltava erityinen kaava mahdollisimman pian.
PKU: ta sairastavien lasten ja aikuisten tulee syödä vähävalkuaista ruokavaliota. Niiden tulisi välttää proteiinipitoisia ruokia, kuten maitoa, maitotuotteita, lihaa, munia, pähkinöitä, soijaa ja papuja. Henkilö, jolla on PKU, tulee myös välttää keinotekoista makeutusainetta aspartaamia, joka sisältää fenyylialaniinia. Erityisiä kaavoja voidaan tarvita missä iässä tahansa, jotta henkilö saa oikean määrän kaloreita ja välttämättömiä ravintoaineita.
erityisruokavalio tulisi aloittaa heti, kun PKU on diagnosoitu ja jatkaa loppuikänsä., Uusia lääkkeitä kehitetään PKU: n alentamiseksi veressä, mutta lääketieteellinen ravitsemushoito on PKU: n tärkein hoitomuoto.
mitä muuta pitäisi tietää?
PKU on hoidettavissa, kun se löytyy ajoissa. Lääkärit tarkkailevat tarkasti lapsia, joilla se on. PKU: ta sairastavien on noudatettava tiukasti oikeaa ruokavaliota koko loppuelämänsä ajan. Tämä voi estää liian suuren fenyylialaniinin aiheuttamat ongelmat.
Jos lapsella on fenyyliketonuria, työskennellä terveydenhuollon tiimin auttaa pitämään fenyylialaniinitasot hyväksyttävällä alueella., Lääkäri tarkistaa lapsesi veren fenyylialaniinipitoisuuden säännöllisesti.
Koska PKU on geneettinen sairaus, voit puhua geneettinen neuvonantaja noin testaus muiden perheenjäsenten ja miten PKU suvuittain. Voit myös löytää lisää tietoa ja tukea verkossa:
- Kansallinen PKU Liitto
- Lapset”s PKU-Verkosto
- National Society for Fenyyliketonuria