質問1. 私の患者は負のクワッド画面を持っていた。 私は次に何をすべきですか？
出生前スクリーニングは、胎児がトリソミー21（ダウン症候群）、トリソミー18、または開いた神経管欠損（ONTD）を有する可能性に関する情報を提供する。 出生前の診断は胎児にこれらの無秩序のうちのどれかがあるかどうか告げます。 負のスクリーンは、胎児がダウン症候群、トリソミー18、またはONTDを有する可能性は低いことを意味する。 しかし、否定的な画面は健康な赤ちゃんの誕生を保証するものではありません。, スクリーニング検査は、ダウン症候群、トリソミー18、およびONTDsのスクリーニングのみであり、診断検査ではありません。
検査時に提供される人口統計学的情報は、ダウン症候群、トリソミー18、およびONTDの胎児を有する患者のリスクを計算する際に使用される。 計算結果の正確さを確保するために、人口統計情報を確認してください。
質問2。 私の患者の結果はダウン症のためのスクリーン陽性だった。 私は次に何をすべきですか？,
陽性のダウン症候群スクリーン結果は、胎児がダウン症候群または他の染色体異常に罹患するリスクが高いことを意味する。 妊娠期間の超音波確認が推奨されます。 スクリーンで使用される配達予定日（EDD）と超音波EDDとの間に10日を超える差がある場合は、結果を再計算するために母体血清スクリーニング研究所にお問い合わせください。, 妊娠期間が確認されている場合は、診断検査の選択肢（例えば、羊水穿刺サンプルの染色体分析）および/または出生前の無細胞DNA（cfDNA-QNatal AdvancedTM;テストコード92777）について、患者に相談する必要があります。 ガイドラインをお勧めしに対し繰り返し、Quadの画面では画面が正のための症候群です。1
質問3. 私の患者の結果は、トリソミー18のスクリーン陽性でした。 私は次に何をすべきですか？
陽性のトリソミー18の結果は、胎児がトリソミー18または他の染色体異常に罹患するリスクが高いことを意味する。, 患者は、詳細な胎児の解剖学的スキャンおよび診断検査オプション（例えば、羊水穿刺サンプルの染色体分析）および/または胎児無細胞DNA（cfDNA-QNatal AdvancedTM;テストコード92777）について助言されるべきである。
ガイドラインでは、改訂されたEDD/妊娠期間に基づいて結果を再計算することは推奨されておらず、トリソミー18陽性スクリーニングテストを繰り返すことも推奨されていない。 子宮内発育制限はトリソミー18の顕著な特徴であるため、再計算すると真陽性の結果が偽陰性の結果に変わる可能性があります。, さらに、トリソミー18陽性スクリーンで見られる典型的なマーカーパターン（低AFP、uE3、およびhCG）が再計算後に正規化されることは非常にまずありません。
質問4。 私の患者の結果はONTDのためのスクリーン陽性でした。 私は次に何をすべきですか？
ONTDスクリーン陽性の結果は、胎児が開いた神経管欠損または他の先天性異常に影響を受けるリスクが高いことを意味する。 患者のAFPが3未満の場合。,中央値（MoM）の5倍、超音波デートで妊娠期間と単胎妊娠が確認され、妊娠期間が18週未満の場合は、新たに収集されたサンプルを検査することが考慮され この第二のサンプルがafp MoMの上昇を確認する場合、または第二のAFP検査が行われない場合、遺伝カウンセリング、超音波検査、および可能な羊水穿刺が適
妊娠期間の過小評価は、母親の上昇の最も頻繁な原因の一つであることに注意してください。
質問5. レポートは、私が決定したものとは異なる妊娠期間を示しています。, 妊娠期間はどのように計算されますか？
妊娠期間は十進週で報告されます—例えば、15週4日は15.6週と報告されます。 これは、配達見積日（EDD）と提供された収集日から派生します。 妊娠ホイールは、数日以上によって不正確である可能性があります。
質問6。 母体血清スクリーン結果報告書の妊娠期間または推定配達日（EDD）を変更することはいつ適切ですか？,
スクリーニングに使用されるデータが超音波によって決定されるデータを実質的に上回るまたは下回る場合、妊娠期間またはEDDを変更することが適 しかし、トリソミー18の陽性スクリーンの場合、ガイドラインは妊娠期間またはEDDの変更に対して推奨している（質問3参照）。
超音波によって計算された最も初期のEDDは、年代測定の目的で使用されるべきである。2超音波由来EDDは、最初の学期に決定されたときに最も正確です。 正確さは妊娠期間の進行とともに減少する。, 例えば、超音波EDDの精度は、第一学期で±7日、第二学期で±10日である。
妊娠初期超音波EDDが利用可能であり、スクリーニングに使用される妊娠期間がEDD±7日以内である場合、スクリーニング目的で妊娠期間を変更すべき 同様に、第二期（しかし第一期ではない）EDDが利用可能であり、スクリーニングに使用される妊娠期間がEDD±10日の範囲の内にある場合、妊娠期間はスクリーニングの目的のために変更されるべきではない。, スクリーニングに使用される妊娠期間が超音波EDD範囲外である場合、スクリーニングに使用される妊娠期間を変更することが適切であり得る。
特定の患者のスクリーニングテストに使用されるEDD/妊娠期間を変更したい場合は、お近くのQuest診断ラボにお問い合わせいただくか、Quest Genomicsクライアントサービスにお問い合わせください。866.GENE.INFO改訂された妊娠期間が妊娠15.0から22.9週の間であれば、新しいリスクを計算して報告することができます。 改訂された妊娠期間が14.0週以上であり、<15である場合。,0週間で、新しいダウン症候群およびトリソミー18リスクを計算および報告することができるが、ONTDリスクは計算および報告できない（質問7参照）。 改訂された妊娠期間が<14.0週間の場合、患者が妊娠15.0から22.9週（好ましくは16から18週）の間に収集されたスクリーニングのための第二の標本を提出することを検討してください。 改訂された妊娠期間が>妊娠22.9週の場合、新しいリスクを計算することはできず、より正確なリスク評価を提供することはできません。
質問7. なぜ14.0–14の間に収集されたサンプルのONTDリスクが報告されていないのですか。,妊娠9週？
NTD検出率は、妊娠14.0から14.9週の妊娠15.0から22.9週の妊娠よりも有意に低い。 したがって、妊娠14週目にAFP値が2.5MoM（単一妊娠、非糖尿病）未満で収集されたサンプルは、患者固有のリスクなしにスクリーン陰性として報告されます。 最適なNTDスクリーニングのために、患者が妊娠16から18週にあるときサンプルを集めて下さい。
質問8. 私の患者はNTD、ダウン症候群、またはトリソミー18の家族歴を持っています。 これらの結果にどのような影響がありますか？,
クエストゲノミクスクライアントサービスに電話してください866.GENE.INFO 遺伝カウンセラーとこのケースを議論する。 文化の異常の家族がより特定のリスク評価はるかどうかを示す特別研究ⅰ-ⅱ、地域フィールドされたものであります。
質問9。 私の患者は正常な母体血清スクリーニングを持っていたが、ダウン症候群のリスクは彼女の年齢関連リスクよりも高かった。 なぜ彼女の結果画面が陰性だったのですか？
1で270のカットオフ、35歳のリスクは、妊娠がダウン症候群のスクリーン陰性またはスクリーン陽性であるかどうかを判断するために使用されます。, このカットオフは、診断検査（羊水穿刺）を提供するための歴史的なカットオフであるため、患者の年齢に関係なく使用されます。
妊娠している患者に相談するとき、彼女の年齢関連の危険（すなわち、前テストの危険）を彼女のスクリーン得られた危険（後テストの危険）および一般集団の危険（1つの600-800の生きている生れ）と比較することは有用かもしれません。 これにより、患者と彼女のパートナーは、ダウン症の影響を受けた胎児を運ぶリスクをよりよく理解し、羊水穿刺またはcfDNAのリスクと結果に対してそれ
質問10。, 低いuE3の結果は何を意味し、フォローアップテストはありますか？
低いunconjugatedエストリオール（uE3）レベルを構成するものに関して文献にコンセンサスはありません。 したがって、結果はレポート上で低いとしてフラグが付けられません。 ただし、MoMが<0.25の場合、ほとんどのセンターではuE3が低いと考えられます。 いくつかのセンターでは、<0.30MoMを低いものと考えています。
低uE3ママは、胎児スミス-レムリ-オピッツ症候群（SLOS）、ステロイドスルファターゼ欠乏症（STSD）、およびエステロール生合成のいくつかの障害に関連付けられて, SLOS症例の約60％において、母体血清uE3は<0.3MoMであり、STSDではuE3はしばしば≤0.1MoMである。
診断検査は、羊水サンプルを用いて行うことができる。 SLOSテストはケネディ-クライガー研究所(http://www.kennedykrieger.org/patient-care/patient-care-laboratories/genetics-laboratories/clinical-services/biochemical-testing)で行われます。 探求の診断はSTSD（魚、Xつながれた魚鱗癬のステロイドのSulfataseの不足、テストコード14607）のための魚テストを提供する。
質問11。 低濃度または高濃度の特定の分析物は、染色体欠損またはONTD以外の問題を示唆していますか？,
低または高い分析物レベルは、低出生体重、子宮内発育遅延、早産、子癇前症、および胎児死亡などの妊娠合併症と関連している。
低uE3値は、スミス-レムリ-オピッツ症候群およびステロイドスルファターゼ欠乏症に関連している。 詳細は、質問10を参照してください。
質問12。 双子の妊娠におけるダウン症の擬似リスクとは何ですか？ なぜあなたは双子の特定のリスクを与えないのですか？
双子の妊娠における出生前スクリーニングは複雑である。, 血清マーカーは、双子の妊娠を有する患者において測定され、次いで、影響を受けない単一妊娠について対応する中央値で除算されて、中央値の倍数（母親） これらのお母さんは双生児のためにそれからダウン症に擬似リスクを提供するために調節されます。
この計算は、二つの胎児の存在を説明しますが、妊娠の絨毛性を考慮に入れていません。 その結果、胎児特specificなリスクではなく、妊娠特specificな擬似リスクが生じます。
質問13。, 双子の妊娠では、なぜオープン神経管欠損（ONTD）またはトリソミー18の数値リスク評価が報告されていないのですか？
双子の妊娠における出生前スクリーニングは複雑である。 AFP MoMは、ONTD画面陰性または画面陽性の結果のいずれかを提供するために、胎児の数に基づいて調整される。 ONTDの数値リスク推定値は、影響を受けた双子の妊娠からのデータが不十分であるために計算できません。
トリソミー18リスク評価は、影響を受けた双子の妊娠からの不十分なスクリーニングマーカーデータのために双子の妊娠で計算されていません。