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What Is 페닐(PKU)?
페닐 케톤뇨증(fen-ul-kee-tuh-NUR-ee-uh)또는 PKU 는 일부 아기가 태어난 대사 장애입니다. 그것은 아미노산 페닐알라닌을 분해하는 효소의 결함으로 인해 발생합니다.
미국의 신생아는 신생아 선별 검사의 일환으로 PKU 에 대한 혈액 검사를 받았습니다., 이를 통해 의사는 문제를 예방하는 데 도움이되는 치료,일반적으로 특수식이 요법을 바로 시작할 수 있습니다.
Pku 의 증상&징후는 무엇입니까?
신체는 아미노산을 사용하여 단백질을 만듭니다. 페닐알라닌(fen-ul-AL-uh-neen)은 유아와 어린이의 정상적인 성장과 정상적인 단백질 생산에 필요합니다. 그러나 몸에 너무 많이 축적되면 뇌가 영향을받습니다. 치료하지 않은 페닐 케톤뇨증은 발달 지연과 영구적 인 지적 장애로 이어질 수 있습니다.,
페닐알라닌은 또한 머리 색깔과 피부색을 담당하는 색소 인 멜라닌에 영향을 미칩니다. 그래서 PKU 를 가진 아이들은 종종 공정한 피부,가벼운 머리카락,파란 눈을 가지고 있습니다.
아이 PKU 을 수도 있습니다.
- 발작
- 성장 문제
- 행동 문제
- 피부 발
- 곰팡이 냄새의 흡입,피부,또는 소변(pee)에서 너무 많은 페닐알라닌 몸
의 원인은 무엇 PKU?
페닐알라닌은 우리가 식품 공급원에서만 얻는 8 가지 아미노산 중 하나입니다., 일반적으로 신체는 페닐알라닌 히드 록 실라 제(pah)라는 효소로 페닐알라닌을 분해하여 단백질을 만듭니다.
PKU 를 가진 사람들은 PAH 의 생산을 제어하는 유전자에 유전 된 결함으로 태어납니다. 그래서 그들의 몸은”페닐알라닌을 제대로 분해 할 수 없습니다.
PKU 는 어떻게 진단됩니까?
미국의 모든 신생아는 신생아 선별 검사의 일환으로 PKU 의 징후가 있는지 혈액 검사를받습니다.
페닐 케톤뇨증은 어떻게 치료됩니까?
Pku 에 대한 치료는 페닐알라닌이 낮은 엄격한식이 요법을 따르는 것을 포함합니다., PKU 를 가진 아기는 가능한 한 빨리 특별한 수식에 있어야합니다.
Pku 를 가진 어린이와 성인은 저 단백질식이 요법을 먹어야합니다. 그들은 우유,유제품,육류,계란,견과류,콩 및 콩과 같은 고단백 식품을 피해야합니다. PKU 를 가진 사람은 또한 페닐알라닌을 함유 한 인공 감미료 아스파탐을 피해야합니다. 특별한 수식이 필요할 수 있습니다 모든 연령에서는 사람을 위한 적당한 양의 칼로리와 필수 영양소입니다.pku 가 진단 되 자마자 특별한식이 요법을 시작하고 나머지 사람의 평생 동안 계속해야합니다., 혈액에서 PKU 를 낮추기 위해 새로운 의약품이 개발되고 있지만 의료 영양 요법은 PKU 의 주요 치료법입니다.
그 밖의 무엇을 알아야합니까?
pku 는 조기에 발견되면 치료가 가능합니다. 의사는 그것을 가지고있는 아이들을 면밀히 관찰 할 것입니다. PKU 를 가진 사람들은 남은 생애 동안 올바른 식단을 엄격하게 따라야합니다. 이것은 너무 많은 페닐알라닌으로 인한 문제를 예방할 수 있습니다.
경우 아동에는 페닐,작업으로 건강 관리 팀을 유지하는 데 도움이 페닐알라닌 수준에서 허용 범위입니다., 의사는 정기적으로 자녀의 혈액에서 페닐알라닌의 수준을 확인합니다.
기 때문에 PKU 유전자 상태,당신은 대화하기를 원할 수 있습 유전 상담에 대해 테스트를 다른 가족과 어떻게 PKU 에서 실행됩니다. 당신은 또한 더 많은 정보를 찾을 수 있습니다며 온라인 지원 시:
- 국가 PKU Alliance
- 어린이”s PKU 네트워크
- 국가 협회에 대한 페닐