Fenylketonuri (PKU)

  • Større tekst sizeLarge tekst sizeRegular tekststørrelse

Hva Er Fenylketonuri (PKU)?

Fenylketonuri (fen-ul-kee-tuh-NUR-ee-uh), eller PKU er en stoffskiftesykdom som noen babyer er født med. Det er forårsaket av en defekt i enzymet som bryter ned aminosyren fenylalanin.

Nyfødte barn i Usa har sitt blod testet for PKU som en del av nyfødt-screening., Dette gjør at leger starte behandling, vanligvis en spesiell diett, rett bort for å bidra til å hindre problemer.

Hva Er Tegnene & Symptomene på PKU?

kroppen bruker aminosyrer å bygge proteiner. Fenylalanin (fen-ul-AL-uh-neen) er nødvendig for normal vekst hos spedbarn og barn, og for normal protein produksjon. Men hvis for mye bygger seg opp i kroppen, hjernen blir påvirket. Fenylketonuri det»er ikke behandlet kan føre til utviklingsmessige forsinkelser og permanent intellektuell funksjonsevne.,

Fenylalanin påvirker også melanin, pigment ansvarlig for hår farge og hudfarge. Så barn med PKU ofte har lys hud, lyst hår og blå øyne.

Et barn med PKU kan også ha:

  • beslag
  • vekst problemer
  • atferdsproblemer
  • utslett
  • en muggen lukt til pusten, hud, urin eller (tisse) fra for mye fenylalanin i kroppen

Hva er årsaken til PKU?

Fenylalanin er en av de åtte aminosyrene vi får bare fra mat kilder., Vanligvis, kroppen bryter ned fenylalanin med et enzym kalt fenylalanin hydroksylase (PAH) til å lage proteiner.

Personer med PKU er født med en arvelig defekt i genet som kontrollerer produksjonen av PAH. Så deres kropper kan»t bryte ned fenylalanin riktig.

Hvordan Er PKU Diagnostisert?

Alle nyfødte barn i Usa har blodet testes for tegn på PKU som en del av nyfødt-screening.

Hvordan Er Fenylketonuri Behandlet?

Behandling for PKU innebærer å følge en streng diett som er lav i fenylalanin., Barn med PKU trenger å være på en spesiell formel så snart som mulig.

Barn og voksne med PKU bør spise en lav-protein diett. De bør unngå høy-protein matvarer, som melk, meieriprodukter, kjøtt, egg, nøtter, soya og bønner. En person med PKU bør også unngå kunstig søtningsmiddel aspartam, som inneholder fenylalanin. Spesielle formler kan være nødvendig i noen alder for en person til å få riktig mengde kalorier og essensielle næringsstoffer.

De spesielle kosthold bør starte så snart som PKU er diagnostisert og fortsette for resten av personers liv., Nye legemidler er under utvikling til lavere PKU i blodet, men medisinsk ernæring terapi er den viktigste behandling for PKU.

Hva Annet Bør jeg Vite?

PKU er mulig å behandle når den blir funnet tidlig. Leger vil nøye se barn som har det. Personer med PKU må strengt følger riktig kosthold for resten av deres liv. Dette kan hindre at problemer som er forårsaket av for mye fenylalanin.

Hvis barnet ditt har fenylketonuri, arbeid med helsevesenet laget for å hjelpe deg med å holde fenylalanin nivåer i et akseptabelt område., Legen din vil kontrollere nivået av fenylalanin i barnet»s blodet med jevne mellomrom.

Fordi PKU er en genetisk tilstand, kan det hende du ønsker å snakke med en genetisk rådgiver om testing av andre familiemedlemmer og hvordan PKU går igjen i familier. Du kan også finne mer informasjon og støtte på internett på:

  • Nasjonale PKU Alliansen
  • Barn»s PKU Nettverk
  • National Society for Fenylketonuri
Anmeldt av: Michael F. Cellucci, MD
Dato vurdert: juli 2019

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert. Obligatoriske felt er merket med *