-
-
Grotere tekstgrootte grote tekstgrootteguliere tekstgrootte
Wat Is fenylketonurie (PKU)?
fenylketonurie (fen-ul-KEE-tuh-nur-ee-uh), of PKU, is een stofwisselingsstoornis waarmee sommige baby ‘ s worden geboren. Het wordt veroorzaakt door een defect in het enzym dat het aminozuur fenylalanine afbreekt.
pasgeboren baby ‘ s in de Verenigde Staten laten hun bloed testen op PKU als onderdeel van de screening van pasgeborenen., Dit laat artsen beginnen met de behandeling, meestal een speciaal dieet, meteen om problemen te voorkomen.
Wat zijn de symptomen & symptomen van PKU?
het lichaam gebruikt aminozuren om eiwitten te bouwen. Fenylalanine (fen-ul-al-uh-neen) is nodig voor een normale groei bij zuigelingen en kinderen en voor een normale eiwitproductie. Maar als er teveel opbouwt in het lichaam, worden de hersenen aangetast. Fenylketonurie die niet wordt behandeld, kan leiden tot vertragingen in de ontwikkeling en een permanente verstandelijke beperking.,
fenylalanine beïnvloedt ook melanine, het pigment dat verantwoordelijk is voor haarkleur en huidkleur. Dus kinderen met PKU hebben vaak een lichte huid, licht haar en blauwe ogen.
een kind met PKU kan ook:
- epileptische aanvallen
- groeiproblemen
- gedragsproblemen
- huiduitslag
- een muffe geur aan de adem, de huid of de urine (plas) van te veel fenylalanine in het lichaam
Wat veroorzaakt PKU?
fenylalanine is een van de acht aminozuren die we alleen uit voedselbronnen krijgen., Gewoonlijk breekt het lichaam fenylalanine af met een enzym genaamd fenylalaninehydroxylase (PAH) om eiwitten aan te maken.
mensen met PKU worden geboren met een erfelijk defect in het gen dat de productie van PAH regelt. Zodat hun lichamen fenylalanine niet goed kunnen afbreken.
Hoe wordt PKU gediagnosticeerd?
bij alle pasgeboren baby ‘ s in de Verenigde Staten is hun bloed getest op tekenen van PKU als onderdeel van de screening van pasgeborenen.
Hoe wordt fenylketonurie behandeld?
De behandeling van PKU omvat het volgen van een strikt dieet met weinig fenylalanine., Baby ‘ s met PKU moeten zo snel mogelijk op een speciale formule zitten.
kinderen en volwassenen met PKU moeten een eiwitarm dieet eten. Ze moeten eiwitrijk voedsel vermijden, zoals melk, zuivel, vlees, eieren, noten, soja en bonen. Een persoon met PKU moet ook de kunstmatige zoetstof aspartaam vermijden, die fenylalanine bevat. Speciale formules kunnen nodig zijn op elke leeftijd voor de persoon om de juiste hoeveelheid calorieën en essentiële voedingsstoffen te krijgen.
Het speciale dieet moet worden gestart zodra PKU wordt gediagnosticeerd en moet worden voortgezet voor de rest van het leven van de persoon., Er worden nieuwe geneesmiddelen ontwikkeld om PKU in het bloed te verlagen, maar medische voedingstherapie is de belangrijkste behandeling voor PKU.
Wat moet ik nog meer weten?
PKU is behandelbaar wanneer deze vroeg wordt gevonden. Artsen zullen kinderen die het hebben nauwlettend in de gaten houden. Mensen met PKU moeten de rest van hun leven strikt het juiste dieet volgen. Dit kan de problemen voorkomen die veroorzaakt worden door te veel fenylalanine.
als uw kind fenylketonurie heeft, werk dan samen met het zorgteam om de fenylalaninespiegels binnen een aanvaardbaar bereik te houden., Uw arts zal de hoeveelheid fenylalanine in het bloed van uw kind regelmatig controleren.
omdat PKU een genetische aandoening is, Wilt u misschien met een genetische counselor spreken over het testen van andere familieleden en hoe PKU in families draait. U kunt ook meer informatie en ondersteuning online vinden op:
- National PKU Alliance
- Children”s PKU Network
- The National Society for Phenylketonuria