Pytanie 1. Mój pacjent miał ujemny kwadrans. Co powinienem zrobić dalej?
badania prenatalne dostarczają informacji o możliwości wystąpienia u płodu trisomii 21 (zespół Downa), trisomii 18 lub wady otwartej cewy nerwowej (ONTD). Diagnoza prenatalna powie, czy płód ma którąkolwiek z tych zaburzeń. Badanie ujemne oznacza, że jest mało prawdopodobne, aby płód miał zespół Downa, trisomię 18 lub ONTD. Ale negatywny ekran nie gwarantuje narodzin zdrowego dziecka., Badanie przesiewowe dotyczy wyłącznie zespołu Downa, trisomii 18 i ONTDs; nie jest to badanie diagnostyczne.
dane demograficzne podane podczas badania są wykorzystywane do obliczania ryzyka wystąpienia płodu z zespołem Downa, trisomią 18 i ONTD. Sprawdź dane demograficzne, aby zapewnić dokładność obliczonych wyników.
Pytanie 2. Wynik mojego pacjenta był pozytywny na zespół Downa. Co powinienem zrobić dalej?,
dodatni wynik badania zespołu Downa oznacza zwiększone ryzyko wystąpienia u płodu zespołu Downa lub innych nieprawidłowości chromosomowych. Zaleca się ultrasonograficzne potwierdzenie wieku ciążowego. Jeśli istnieje ponad 10-dniowa różnica między przewidywaną datą porodu (EDD) stosowaną na ekranie a ultrasonograficznym EDD, należy skontaktować się z Laboratorium Badań surowicy matki, aby ponownie obliczyć wyniki., Jeśli wiek ciążowy został potwierdzony, pacjentkę należy doradzić w zakresie opcji badań diagnostycznych (np. analiza chromosomu próbki amniopunkcji) i (lub) prenatalnego DNA wolnego od komórek (cfDNA-QNatal AdvancedTM; kod testu 92777). Wytyczne zalecają, aby nie powtarzać ekranu Quad, gdy jest to ekran pozytywny dla zespołu Downa.1
pytanie 3. Wynik mojej pacjentki był pozytywny na trisomię 18. Co powinienem zrobić dalej?
dodatni wynik trisomii 18 oznacza zwiększone ryzyko wystąpienia u płodu trisomii 18 lub innych nieprawidłowości chromosomowych., Pacjent powinien zostać poinformowany o szczegółowym badaniu anatomicznym płodu i możliwościach badań diagnostycznych (np. analiza chromosomów próbki amniopunkcji) i / lub DNA bez komórek przedporodowych (cfDNA-QNatal AdvancedTM; kod testu 92777).
wytyczne nie zalecają przeliczania wyników na podstawie skorygowanego EDD / wieku ciążowego, ani nie zalecają powtarzania testu przesiewowego trisomii 18 z wynikiem dodatnim. Ponieważ wewnątrzmaciczne ograniczenie wzrostu jest istotną cechą trisomii 18, przeliczanie może zmienić wynik prawdziwie dodatni na fałszywie ujemny., Ponadto jest bardzo mało prawdopodobne, aby typowy wzór markera (niski AFP, uE3 i hCG) widoczny na ekranie dodatnim trisomii 18 normalizował się po ponownym obliczeniu.
Pytanie 4. Wynik mojej pacjentki był pozytywny. Co powinienem zrobić dalej?
dodatni wynik badania ONTD oznacza zwiększone ryzyko wystąpienia u płodu wady otwartej cewy nerwowej lub innych wad wrodzonych. Jeśli AFP pacjenta jest mniejszy niż 3.,5 wielokrotności mediany (Mama), jeśli badanie USG potwierdza wiek ciążowy i ciążę singletonową, a jeśli wiek ciążowy jest krótszy niż 18 tygodni, można rozważyć przetestowanie nowo pobranej próbki. Jeśli ta druga próbka potwierdza podwyższone AFP mama lub jeśli drugi test AFP nie jest wykonywana, poradnictwo genetyczne, badanie ultrasonograficzne, i ewentualne amniopunkcja byłoby właściwe.
zauważ, że niedoszacowanie wieku ciążowego jest jedną z najczęstszych przyczyn podwyższonej mamy.
Pytanie 5. Raport wskazuje na inny wiek ciążowy niż ustaliłam., Jak oblicza się wiek ciążowy?
wiek ciążowy podaje się w tygodniach dziesiętnych—np. 15 tygodni 4 dni podaje się jako 15,6 tygodnia. Wynika to z szacowanej daty dostawy (EDD) i dostarczonej daty odbioru; jest to dokładne obliczenie według dni kalendarzowych. Koła ciążowe mogą być niedokładne o kilka dni lub dłużej.
pytanie 6. Kiedy należy zmienić wiek ciążowy lub szacowaną datę porodu (EDD) w raporcie wyników badań kontrolnych surowicy matki?,
należy zmienić wiek ciążowy lub EDD, gdy dane wykorzystywane do badań przesiewowych są znacznie wyższe lub niższe niż dane określone za pomocą ultradźwięków. W przypadku pozytywnego badania na trisomię 18 wytyczne zalecają jednak zmianę wieku ciążowego lub EDD (patrz pytanie 3).
najwcześniejszy EDD obliczony za pomocą ultradźwięków powinien być używany do celów datowania.2AN ultradźwięki pochodzące EDD jest najbardziej dokładne, gdy określono w pierwszym trymestrze ciąży. Dokładność zmniejsza się wraz z postępującym wiekiem ciążowym., Na przykład dokładność USG EDD wynosi ±7 dni w pierwszym trymestrze i ±10 dni w drugim trymestrze.
Jeśli dostępne jest USG EDD w pierwszym trymestrze ciąży, a wiek ciążowy używany do badań przesiewowych mieści się w granicach EDD ±7 dni, wiek ciążowy nie powinien być zmieniany do celów badań przesiewowych. Podobnie, jeśli dostępny jest EDD w drugim trymestrze (ale nie w pierwszym trymestrze), a wiek ciążowy stosowany do badań przesiewowych mieści się w zakresie EDD ±10 dni, wiek ciążowy nie powinien być zmieniany do celów badań przesiewowych., Jeśli wiek ciążowy stosowany do badań przesiewowych wykracza poza zakres ultrasonograficznej EDD, może być właściwa zmiana wieku ciążowego stosowanego do badań przesiewowych.
Jeśli chcesz zmienić EDD / wiek ciążowy używany do badania przesiewowego konkretnego pacjenta, skontaktuj się z lokalnym laboratorium diagnostycznym Quest lub zadzwoń do działu obsługi klienta Quest Genomics pod adresem 866.GENE.INFO. jeśli skorygowany wiek ciążowy wynosi od 15,0 do 22,9 tygodnia ciąży, możemy obliczyć i zgłosić nowe ryzyko. Jeśli skorygowany wiek ciążowy wynosi ≥14, 0 tygodnia i <15.,0 tygodni, możemy obliczyć i zgłosić nowe ryzyko zespołu Downa i trisomii 18, ale nie ryzyko ONTD (patrz pytanie 7). Jeśli skorygowany wiek ciąży wynosi<14,0 tygodnia, należy rozważyć przesłanie drugiej próbki do badań przesiewowych, pobranej, gdy pacjentka jest w okresie od 15,0 do 22,9 tygodnia ciąży (najlepiej od 16 do 18 tygodni). Jeśli skorygowany wiek ciąży wynosi>22,9 tygodnia ciąży, nie możemy obliczyć nowego ryzyka i nie można dostarczyć dokładniejszej oceny ryzyka.
pytanie 7. Dlaczego nie zgłoszono ryzyka ONTD dla próbek pobranych w okresie 14.0 – 14.,9 tydzień ciąży?
wskaźnik wykrywalności NTD jest znacznie niższy w 14,0-14,9 tygodniu ciąży niż w 15,0-22,9 tygodniu ciąży. W związku z tym próbki pobrane w 14.tygodniu ciąży z wartością AFP poniżej 2,5 MoM (pojedyncza ciąża, bezcukrzycowa) będą zgłaszane jako wynik ujemny bez ryzyka specyficznego dla pacjenta. Dla optymalnego badania przesiewowego NTD, zebrać próbki, gdy pacjent jest w 16 do 18 tygodni ciąży.
pytanie 8. Mój pacjent ma w rodzinie NTD, zespół Downa lub trisomię 18. Jaki to ma wpływ na te wyniki?,
prosimy o kontakt z Działem Obsługi Klienta Quest Genomics pod adresem 866.GENE.INFO przedyskutować tę sprawę z genetycznym doradcą. Dokumentacja nieprawidłowości w rodzinie może umożliwić bardziej szczegółową ocenę ryzyka lub wskazać, czy należy przeprowadzić dodatkowe badania.
pytanie 9. Moja pacjentka miała normalne badanie surowicy matki, ale ryzyko zespołu Downa było wyższe niż ryzyko związane z wiekiem. Dlaczego jej wynik był negatywny?
do określenia, czy ciąża jest ujemna, czy dodatnia na zespół Downa, stosuje się ograniczenie 1 na 270, czyli ryzyko wystąpienia 35-latka., Ten odcięcia jest stosowany niezależnie od wieku pacjenta, ponieważ jest to historyczne odcięcia oferując badania diagnostyczne (amniopunkcja).
podczas poradnictwa pacjentki w ciąży pomocne może być porównanie jej ryzyka związanego z wiekiem (tj. ryzyka przed testem) z ryzykiem wynikającym z badań przesiewowych (ryzyko po teście) i ogólnym ryzykiem populacyjnym (1 na 600-800 żywych urodzeń). Pozwala to pacjentowi i jej partnerowi lepiej zrozumieć ryzyko przenoszenia płodu dotkniętego zespołem Downa i rozważyć ryzyko i konsekwencje amniopunkcji lub cfDNA.
pytanie 10., Co oznacza niski wynik uE3 i czy jest test kontrolny?
w literaturze nie ma konsensusu co do tego, co stanowi niski niezwiązany poziom estriolu (uE3). W związku z tym żadne wyniki nie zostaną Oznaczone jako niskie w sprawozdaniu. Jednak większość ośrodków uważa UE3 za niski, jeśli MoM wynosi <0.25. Niektóre ośrodki uważają nawet cokolwiek < 0.30 MoM za niskie.
niski uE3 MoM jest związany z płodowym zespołem Smitha-Lemliego-Opitza (SLOS), niedoborem sulfatazy steroidowej (STSD) i niektórymi zaburzeniami biosyntezy esterolu., W około 60% przypadków SLOS, UE3 w surowicy matki wynosi <0,3 MoM, podczas gdy w STSD, UE3 jest często ≤0,1 MoM.
badania diagnostyczne można wykonać za pomocą próbek płynu owodniowego. Badanie SLOS przeprowadza się w Instytucie Kennedy 'ego-Kreigera (http://www.kennedykrieger.org/patient-care/patient-care-laboratories/genetics-laboratories/clinical-services/biochemical-testing). Quest Diagnostics oferuje test ryb na STSD (ryby, X-Linked rybia łuska niedobór Sulfatazy steroidowej, kod testu 14607).
pytanie 11. Czy niskie lub wysokie stężenia określonych analitów sugerują problemy inne niż defekt chromosomowy lub ONTD?,
niski lub wysoki poziom analitu wiąże się z następującymi powikłaniami ciąży: niska masa urodzeniowa, opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, poród przedwczesny, stan przedrzucawkowy i upadek płodu.
niskie wartości uE3 były związane z zespołem Smitha-Lemliego-Opitza i niedoborem sulfatazy steroidowej. Więcej informacji można znaleźć w pytaniu 10.
pytanie 12. Czym jest zespół Downa w ciąży bliźniaczej? Dlaczego nie ryzykujesz bliźniaczym?
badania prenatalne u ciąż bliźniaczych są złożone., Markery surowicy można zmierzyć u pacjentki w ciąży bliźniaczej, a następnie podzielić przez odpowiednie mediany dla nienaruszonych ciąż singleton w celu obliczenia liczby medianów (MoMs). Te mamy są następnie dostosowane do bliźniąt w celu zapewnienia pseudo-ryzyko dla zespołu Downa.
obliczenie to uwzględnia obecność dwóch płodów, ale nie uwzględnia kosmówkowości ciąży. Rezultatem jest pseudo-ryzyko specyficzne dla ciąży, a nie ryzyko specyficzne dla płodu.
pytanie 13., Dlaczego w ciąży bliźniaczej nie zgłoszono numerycznej oceny ryzyka dla otwartych wad cewy nerwowej (ONTD) lub trisomii 18?
badania prenatalne u ciąż bliźniaczych są złożone. AFP MoM jest dostosowywany w oparciu o liczbę płodów, aby zapewnić wynik ujemny lub dodatni na ekranie ONTD. Nie można obliczyć numerycznego oszacowania ryzyka ONTD z powodu niewystarczających danych dotyczących dotkniętych ciąż bliźniaczych.
ocena ryzyka trisomii 18 nie jest obliczana w ciąży bliźniaczej z powodu niewystarczających danych z markerów przesiewowych z zakażonych ciąż bliźniaczych.