Întrebare 1. Pacientul meu a avut un ecran Quad negativ. Ce ar trebui să fac în continuare?screeningul Prenatal oferă informații despre șansa unui făt de a avea trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 18 sau un defect de tub neural deschis (ONTD). Diagnosticul Prenatal va spune dacă fătul are sau nu vreuna dintre aceste tulburări. Un ecran negativ înseamnă că este puțin probabil ca fătul să aibă sindrom Down, trisomie 18 sau un ONTD. Dar un ecran negativ nu garantează nașterea unui copil sănătos., Testul de screening numai ecrane pentru sindromul Down, trisomia 18 și ONTDs; nu este un test de diagnostic.informațiile demografice furnizate la momentul testării sunt utilizate pentru calcularea riscului pacientului de a avea un făt cu sindrom Down, trisomie 18 și ONTD. Vă rugăm să verificați informațiile demografice pentru a asigura acuratețea rezultatelor calculate.
întrebarea 2. Rezultatul pacientului meu a fost pozitiv pentru sindromul Down. Ce ar trebui să fac în continuare?,
un rezultat pozitiv al ecranului Sindromului Down înseamnă că există un risc crescut ca fătul să fie afectat de sindromul Down sau de alte anomalii cromozomiale. Se recomandă confirmarea cu ultrasunete a vârstei gestaționale. Dacă există o diferență mai mare de 10 zile între data preconizată de livrare (EDD) utilizată în ecran și EDD cu ultrasunete, vă rugăm să contactați laboratorul de screening al serului matern pentru a recalcula rezultatele., Dacă vârsta gestațională a fost confirmat, pacientul ar trebui să fie informate cu privire la diagnostic opțiuni de testare (de exemplu, analiza cromozomilor de o amniocenteza eșantion) și/sau prenatal mobil-gratuit ADN (cfDNA—QNatal AdvancedTM; cod de încercare 92777). Liniile directoare recomandă împotriva repetării ecranului Quad atunci când este ecran pozitiv pentru sindromul Down.1
întrebarea 3. Rezultatul pacientului meu a fost pozitiv pentru trisomia 18. Ce ar trebui să fac în continuare?
un rezultat pozitiv al trisomiei 18 înseamnă că există un risc crescut ca fătul să fie afectat de trisomia 18 sau de alte anomalii cromozomiale., Pacientul ar trebui să fie informate cu privire detaliată fetale anatomice de scanare de diagnostic și opțiuni de testare (de exemplu, analiza cromozomilor de o amniocenteza eșantion) și/orprenatal mobil-gratuit ADN (cfDNA—QNatal AdvancedTM; cod de încercare 92777).
ghidurile nu recomandă recalcularea rezultatelor pe baza unui EDD revizuit/vârsta gestațională și nici nu recomandă repetarea unui test de screening pozitiv pentru trisomia 18. Deoarece restricția de creștere intrauterină este o caracteristică proeminentă a trisomiei 18, recalcularea poate schimba un rezultat adevărat pozitiv într-un rezultat fals negativ., În plus, este foarte puțin probabil ca modelul tipic de marker (AFP scăzut, uE3 și hCG) văzut într-un ecran pozitiv de trisomie 18 să se normalizeze după recalculare.
întrebarea 4. Rezultatul pacientului meu a fost ecran pozitiv pentru ONTD. Ce ar trebui să fac în continuare?
un rezultat pozitiv al ecranului ONTD înseamnă că există un risc crescut ca fătul să fie afectat de un defect de tub neural deschis sau de altă anomalie congenitală. Dacă AFP-ul pacientului este mai mic de 3.,5 multipli ai mediei (MoM), dacă datarea cu ultrasunete confirmă vârsta gestațională și o sarcină singleton și dacă vârsta gestațională este mai mică de 18 săptămâni, se poate lua în considerare testarea unui eșantion nou colectat. Dacă această a doua probă confirmă o mamă AFP crescută sau dacă nu se efectuează un al doilea test AFP, ar fi adecvată consilierea genetică, examinarea cu ultrasunete și posibila amniocenteză.rețineți că subestimarea vârstei gestaționale este una dintre cele mai frecvente cauze ale unei mame crescute.
Întrebarea 5. Raportul indică o vârstă gestațională diferită de cea determinată de mine., Cum se calculează vârsta gestațională?
vârsta gestațională este raportată în săptămâni zecimale—de exemplu, 15 săptămâni 4 zile este raportată ca 15, 6 săptămâni. Acest lucru este derivat din data estimată a livrării (EDD) și data colectării furnizate; este un calcul exact pe zile calendaristice. Roțile gestaționale pot fi inexacte cu câteva zile sau mai mult.
întrebarea 6. Când este adecvat să se modifice vârsta gestațională sau data estimată a nașterii (EDD) pe un raport al rezultatelor serului matern?,
este adecvată modificarea vârstei gestaționale sau a EDD atunci când datele utilizate pentru screening sunt substanțial superioare sau inferioare celor determinate prin ecografie. Cu toate acestea, în cazul unui ecran pozitiv pentru trisomia 18, liniile directoare recomandă schimbarea vârstei gestaționale sau a EDD (vezi întrebarea 3).cea mai veche EDD calculată prin ultrasunete ar trebui utilizată în scopuri de întâlnire.2un EDD derivat cu ultrasunete este cel mai precis atunci când este determinat în primul trimestru. Precizia scade odată cu înaintarea vârstei gestaționale., De exemplu, precizia unui EDD cu ultrasunete este de ±7 zile în primul trimestru și de ±10 zile în al doilea trimestru.dacă este disponibilă o EDD cu ultrasunete pentru primul trimestru și vârsta gestațională utilizată pentru screening este în intervalul EDD ±7 zile, vârsta gestațională nu trebuie modificată în scopuri de screening. În mod similar, dacă este disponibilă EDD al doilea trimestru (dar nu primul trimestru) și vârsta gestațională utilizată pentru screening este în intervalul EDD ±10 zile, vârsta gestațională nu trebuie modificată în scopul screeningului., Dacă vârsta gestațională utilizată pentru screening este în afara intervalului Edd cu ultrasunete, poate fi adecvată modificarea vârstei gestaționale utilizată pentru screening.
Dacă doriți să modificați EDD/vârsta gestațională folosit pentru un anumit pacient test de screening, vă rugăm să contactați local Quest Diagnostics laborator sau sun Quest Genomica Client Servicii la 866.GENE.INFO. Dacă revizuit varsta gestationala este între 15.0 la 22,9 săptămâni de gestație, se poate calcula și raportul riscuri noi. Dacă vârsta gestațională revizuită este ≥14, 0 săptămâni și <15.,0 săptămâni, putem calcula și raporta noi riscuri de sindrom Down și trisomie 18, dar nu riscuri ONTD (a se vedea Întrebarea 7). Dacă vârsta gestațională revizuită este <14, 0 săptămâni, luați în considerare prezentarea unui al doilea specimen pentru screening, colectat atunci când pacientul are între 15, 0 și 22, 9 săptămâni de gestație (de preferință 16 până la 18 săptămâni). Dacă vârsta gestațională revizuită este >22, 9 săptămâni de gestație, nu putem calcula noi riscuri și nu poate fi furnizată o evaluare mai precisă a riscurilor.
întrebarea 7. De ce nu există niciun risc de ONTD raportat pentru probele colectate în perioada 14.0 – 14.,9 săptămâni de gestație?
rata de detectare a NTD este semnificativ mai mică la 14, 0 până la 14, 9 săptămâni de gestație decât la 15, 0 până la 22, 9 săptămâni de gestație. Prin urmare, probele colectate în timpul celei de-a 14-a săptămâni de gestație cu o valoare AFP sub 2, 5 MoM (gestație unică, nondiabetică) vor fi raportate ca ecran negativ fără un risc specific pacientului. Pentru screening-ul OPTIM NTD, colectați probe atunci când pacientul este la 16 până la 18 săptămâni de gestație.
întrebarea 8. Pacientul meu are antecedente familiale de NTD, sindrom Down sau trisomie 18. Ce impact are acest lucru asupra acestor rezultate?,
vă rugăm să sunați la serviciile pentru clienți Quest Genomics la 866.GENE.INFO pentru a discuta acest caz cu un consilier genetic. Documentarea anomaliilor din familie poate permite o evaluare mai specifică a riscurilor sau poate indica dacă trebuie efectuate studii suplimentare.
întrebarea 9. Pacienta mea avea un ser matern normal, dar riscul ei de sindrom Down era mai mare decât riscul legat de vârstă. De ce a fost negativ rezultatul ei?
o întrerupere de 1 din 270, riscul unei persoane de 35 de ani, este utilizată pentru a determina dacă o sarcină este ecran negativ sau ecran pozitiv pentru sindromul Down., Această întrerupere este utilizată indiferent de vârsta pacientului, deoarece este limita istorică pentru oferirea testelor de diagnostic (amniocenteză).când consiliați o pacientă gravidă, poate fi util să comparați riscul legat de vârstă (de exemplu, riscul pre-test) cu riscul derivat din ecran (riscul post-test) și riscul general al populației (1 din 600-800 născuți-vii). Acest lucru permite pacientului și partenerului său să înțeleagă mai bine riscul de a purta un făt afectat de sindromul Down și să-l cântărească împotriva riscurilor și consecințelor amniocentezei sau cfDNA.
întrebarea 10., Ce înseamnă un rezultat scăzut uE3 și există un test de urmărire?
nu există un consens în literatura de specialitate cu privire la ceea ce constituie un nivel scăzut de estriol neconjugat (uE3). Prin urmare, niciun rezultat nu va fi semnalat ca scăzut în raport. Cu toate acestea, majoritatea centrelor consideră UE3 scăzut dacă mama este <0, 25. Unele centre consideră chiar orice < 0,30 MoM ca fiind scăzut.
Un low uE3 Mama a fost asociat cu fetale Smith-Lemli-sindromul Opitz (SLOS), steroizi sulfatază (STSD), și unele tulburări ale esterol biosinteza., În aproximativ 60% din SLOS cazuri, ser matern uE3 e <0.3 Mama, în timp ce în STSD, la uE3 este adesea ≤0.1 Mama.testele de Diagnostic se pot face folosind probe de lichid amniotic. Un test SLOS este efectuat la Institutul Kennedy-Kreiger (http://www.kennedykrieger.org/patient-care/patient-care-laboratories/genetics-laboratories/clinical-services/biochemical-testing). Quest Diagnostics oferă un test de pește pentru STSD (pește, deficit de ihtioză Steroid sulfatază legată de X, cod de testare 14607).
întrebarea 11. Concentrațiile mici sau mari de analiți specifici sugerează alte probleme decât un defect cromozomial sau ONTD?,nivelurile scăzute sau ridicate de analit au fost asociate cu următoarele complicații ale sarcinii: greutate mică la naștere, întârzierea creșterii intrauterine, travaliu prematur, preeclampsie și deces fetal.valorile scăzute ale uE3 au fost asociate cu sindromul Smith-Lemli-Opitz și deficitul de sulfatază steroidică. Consultați întrebarea 10 pentru mai multe informații.
întrebarea 12. Ce este un pseudo-risc de sindrom Down într-o gestație gemene? De ce nu dai riscuri specifice gemenilor?
screeningul Prenatal la sarcinile gemene este complex., Markerii serici pot fi măsurați la un pacient cu o gestație dublă și apoi împărțiți la mediani corespunzători pentru sarcini singleton neafectate pentru a calcula mai multe medii (mame). Aceste mame sunt apoi ajustate pentru gemeni pentru a oferi un pseudo-risc pentru sindromul Down.acest calcul reprezintă prezența a doi fetuși, dar nu ia în considerare corionicitatea sarcinii. Rezultatul este un pseudo-risc specific sarcinii, mai degrabă decât un risc specific fătului.
întrebarea 13., În cazul unei gestații gemene, de ce nu există o evaluare numerică a riscului pentru defectele tubului neural deschis (ONTD) sau trisomia 18?
screeningul Prenatal la sarcini gemene este complex. Mama AFP este ajustată în funcție de numărul de fetuși pentru a oferi fie un ecran ONTD negativ, fie un rezultat pozitiv al ecranului. O estimare numerică a riscului ONTD nu poate fi calculată din cauza datelor insuficiente privind sarcinile gemene afectate.o evaluare a riscului de trisomie 18 nu este calculată în cazul unei gestații gemene din cauza datelor insuficiente ale markerilor de screening din sarcinile gemene afectate.