Fenilcetonurie (PKU)

• text mai Mare sizeLarge text sizeRegular dimensiune text

Ce Este Fenilcetonuria (PKU)?fenilcetonuria (fen-ul-kee-tuh-NUR-ee-uh) sau PKU este o tulburare metabolică cu care se nasc unii copii. Este cauzată de un defect al enzimei care descompune aminoacidul fenilalanină.copiii nou-născuți din Statele Unite au testat sângele pentru PKU ca parte a screeningului nou-născuților., Acest lucru permite medicilor să înceapă imediat tratamentul, de obicei o dietă specială, pentru a ajuta la prevenirea problemelor.

care sunt semnele & simptomele PKU?

organismul folosește aminoacizi pentru a construi proteine. Fenilalanina (fen-ul-al-uh-NEEN) este necesară pentru creșterea normală la sugari și copii și pentru producția normală de proteine. Dar dacă se acumulează prea mult în organism, creierul este afectat. Fenilcetonuria care nu este tratată poate duce la întârzieri de dezvoltare și dizabilități intelectuale permanente.,fenilalanina afectează, de asemenea, melanina, pigmentul responsabil pentru culoarea părului și culoarea pielii. Deci, copiii cu PKU au adesea pielea corectă, părul deschis și ochii albaștri.un copil cu PKU poate avea, de asemenea:

• convulsii
• probleme de creștere
• probleme de comportament
• erupții cutanate
• un miros de mucegai la respirație, piele sau urină (pipi) de la prea multă fenilalanină în organism

ce cauzează PKU?Fenilalanina este unul dintre cei opt aminoacizi pe care îi obținem numai din surse alimentare., De obicei, organismul descompune fenilalanina cu o enzimă numită fenilalanină hidroxilază (HAP) pentru a produce proteine.persoanele cu PKU se nasc cu un defect moștenit al genei care controlează producția de HAP. Deci, corpurile lor nu pot descompune fenilalanina în mod corespunzător.

cum este diagnosticat PKU?

toți nou-născuții din Statele Unite și-au testat sângele pentru semne de PKU ca parte a screeningului nou-născuților.

cum se tratează fenilcetonuria?tratamentul pentru PKU implică respectarea unei diete stricte cu un conținut scăzut de fenilalanină., Bebelușii cu PKU trebuie să fie pe o formulă specială cât mai curând posibil.copiii și adulții cu PKU ar trebui să mănânce o dietă cu conținut scăzut de proteine. Acestea ar trebui să evite alimentele bogate în proteine, cum ar fi laptele, lactatele, carnea, ouăle, nucile, soia și fasolea. O persoană cu PKU ar trebui, de asemenea, să evite îndulcitorul artificial aspartam, care conține fenilalanină. Formule speciale pot fi necesare la orice vârstă pentru ca persoana să obțină cantitatea potrivită de calorii și nutrienți esențiali.dieta specială ar trebui să înceapă de îndată ce PKU este diagnosticată și să continue pentru restul vieții persoanei., Noi medicamente sunt dezvoltate pentru a scădea PKU în sânge, dar terapia nutrițională medicală este principalul tratament pentru PKU.

ce altceva ar trebui să știu?PKU este tratabil atunci când este găsit devreme. Medicii vor urmări îndeaproape copiii care o au. Persoanele cu PKU trebuie să urmeze cu strictețe dieta potrivită pentru tot restul vieții. Acest lucru poate preveni problemele cauzate de prea multă fenilalanină.dacă copilul dumneavoastră are fenilcetonurie, colaborați cu echipa medicală pentru a ajuta la menținerea nivelului de fenilalanină într-un interval acceptabil., Medicul dumneavoastră va verifica în mod regulat concentrația de fenilalanină din sângele copilului dumneavoastră.deoarece PKU este o afecțiune genetică, poate doriți să discutați cu un consilier genetic despre testarea altor membri ai familiei și despre modul în care PKU rulează în familii. De asemenea, puteți găsi mai multe informații și asistență online la:

• Alianța Națională PKU
• rețeaua PKU a copiilor
• Societatea Națională pentru fenilcetonurie

revizuit de: Michael F. Cellucci, MD

data revizuit: iulie 2019