Fenylketonurie (PKU) (Čeština)

  • Větší text sizeLarge text sizeRegular velikost textu

Co Je Fenylketonurie (PKU)?

fenylketonurie (fen-ul-kee-tuh-NUR-ee-uh) nebo PKU je metabolická porucha, se kterou se některé děti narodily. Je to způsobeno defektem enzymu, který rozkládá aminokyselinu fenylalanin.

novorozenci ve Spojených státech mají v rámci screeningu novorozenců testovanou krev na PKU., To umožňuje lékařům zahájit léčbu, obvykle speciální dietu, která okamžitě pomůže předcházet problémům.

jaké jsou příznaky& příznaky PKU?

tělo používá aminokyseliny k tvorbě bílkovin. Fenylalanin (fen-ul-AL-uh-neen) je potřebný pro normální růst u kojenců a dětí a pro normální produkci bílkovin. Ale pokud se v těle hromadí příliš mnoho, je postižen mozek. Fenylketonurie, která není léčena, může vést k vývojovým zpožděním a trvalému mentálnímu postižení.,

fenylalanin také ovlivňuje melanin, pigment zodpovědný za barvu vlasů a barvu pleti. Takže děti s PKU mají často světlou pleť, světlé vlasy a modré oči.

dítě s PKU mohou mít také:

  • záchvaty
  • problémy růstu
  • problémy v chování
  • kožní vyrážky
  • zatuchlý zápach na dechu, kůže nebo moč (moč) z toho moc fenylalaninu v těle

Co Způsobuje PKU?

fenylalanin je jednou z osmi aminokyselin, které získáváme pouze z potravinových zdrojů., Obvykle tělo rozkládá fenylalanin enzymem nazývaným fenylalaninhydroxyláza (PAH), aby se vytvořily proteiny.

lidé s PKU se rodí se zděděnou vadou v genu, který řídí produkci PAH. Takže jejich těla mohou správně rozložit fenylalanin.

jak je diagnostikována PKU?

všechny novorozené děti ve Spojených státech mají v rámci screeningu novorozenců testovanou krev na známky PKU.

jak se léčí fenylketonurie?

léčba PKU zahrnuje dodržování přísné stravy s nízkým obsahem fenylalaninu., Děti s PKU musí být co nejdříve na zvláštním vzorci.

děti a dospělí s PKU by měli jíst dietu s nízkým obsahem bílkovin. Měli by se vyvarovat potravin s vysokým obsahem bílkovin, jako je mléko, mléčné výrobky, maso, vejce, ořechy, sója a fazole. Osoba s PKU by se také měla vyhnout umělému sladidlu aspartam, který obsahuje fenylalanin. Zvláštní vzorce mohou být potřebné v jakémkoli věku, aby osoba získala správné množství kalorií a základních živin.

zvláštní strava by měla začít, jakmile je diagnostikována PKU a pokračovat po zbytek života osoby., Nové léky se vyvíjejí ke snížení PKU v krvi,ale hlavní léčbou PKU je lékařská výživa.

co jiného bych měl vědět?

PKU je léčitelná, pokud byla nalezena brzy. Lékaři budou pozorně sledovat děti, které ji mají. Lidé s PKU musí po zbytek svého života přísně dodržovat správnou stravu. To může zabránit problémům způsobeným příliš velkým množstvím fenylalaninu.

pokud má vaše dítě fenylketonurii, pracujte s týmem zdravotní péče, abyste pomohli udržet hladiny fenylalaninu v přijatelném rozmezí., Váš lékař bude pravidelně kontrolovat hladinu fenylalaninu v krvi vašeho dítěte.

protože PKU je genetický stav, možná budete chtít mluvit s genetickým poradcem o testování ostatních členů rodiny a o tom, jak PKU běží v rodinách. Můžete také najít více informací a podporu online na adrese:

  • Národní PKU Aliance
  • Děti“s PKU Sítě
  • Národní Společnosti pro Fenylketonurií
hodnotil: Michael F. Cellucci, MD
Datum hodnotil: červenec 2019

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *