-
Větší text sizeLarge text sizeRegular velikost textu
Co Je Fenylketonurie (PKU)?
fenylketonurie (fen-ul-kee-tuh-NUR-ee-uh) nebo PKU je metabolická porucha, se kterou se některé děti narodily. Je to způsobeno defektem enzymu, který rozkládá aminokyselinu fenylalanin.
novorozenci ve Spojených státech mají v rámci screeningu novorozenců testovanou krev na PKU., To umožňuje lékařům zahájit léčbu, obvykle speciální dietu, která okamžitě pomůže předcházet problémům.
jaké jsou příznaky& příznaky PKU?
tělo používá aminokyseliny k tvorbě bílkovin. Fenylalanin (fen-ul-AL-uh-neen) je potřebný pro normální růst u kojenců a dětí a pro normální produkci bílkovin. Ale pokud se v těle hromadí příliš mnoho, je postižen mozek. Fenylketonurie, která není léčena, může vést k vývojovým zpožděním a trvalému mentálnímu postižení.,
fenylalanin také ovlivňuje melanin, pigment zodpovědný za barvu vlasů a barvu pleti. Takže děti s PKU mají často světlou pleť, světlé vlasy a modré oči.
dítě s PKU mohou mít také:
- záchvaty
- problémy růstu
- problémy v chování
- kožní vyrážky
- zatuchlý zápach na dechu, kůže nebo moč (moč) z toho moc fenylalaninu v těle
Co Způsobuje PKU?
fenylalanin je jednou z osmi aminokyselin, které získáváme pouze z potravinových zdrojů., Obvykle tělo rozkládá fenylalanin enzymem nazývaným fenylalaninhydroxyláza (PAH), aby se vytvořily proteiny.
lidé s PKU se rodí se zděděnou vadou v genu, který řídí produkci PAH. Takže jejich těla mohou správně rozložit fenylalanin.
jak je diagnostikována PKU?
všechny novorozené děti ve Spojených státech mají v rámci screeningu novorozenců testovanou krev na známky PKU.
jak se léčí fenylketonurie?
léčba PKU zahrnuje dodržování přísné stravy s nízkým obsahem fenylalaninu., Děti s PKU musí být co nejdříve na zvláštním vzorci.
děti a dospělí s PKU by měli jíst dietu s nízkým obsahem bílkovin. Měli by se vyvarovat potravin s vysokým obsahem bílkovin, jako je mléko, mléčné výrobky, maso, vejce, ořechy, sója a fazole. Osoba s PKU by se také měla vyhnout umělému sladidlu aspartam, který obsahuje fenylalanin. Zvláštní vzorce mohou být potřebné v jakémkoli věku, aby osoba získala správné množství kalorií a základních živin.
zvláštní strava by měla začít, jakmile je diagnostikována PKU a pokračovat po zbytek života osoby., Nové léky se vyvíjejí ke snížení PKU v krvi,ale hlavní léčbou PKU je lékařská výživa.
co jiného bych měl vědět?
PKU je léčitelná, pokud byla nalezena brzy. Lékaři budou pozorně sledovat děti, které ji mají. Lidé s PKU musí po zbytek svého života přísně dodržovat správnou stravu. To může zabránit problémům způsobeným příliš velkým množstvím fenylalaninu.
pokud má vaše dítě fenylketonurii, pracujte s týmem zdravotní péče, abyste pomohli udržet hladiny fenylalaninu v přijatelném rozmezí., Váš lékař bude pravidelně kontrolovat hladinu fenylalaninu v krvi vašeho dítěte.
protože PKU je genetický stav, možná budete chtít mluvit s genetickým poradcem o testování ostatních členů rodiny a o tom, jak PKU běží v rodinách. Můžete také najít více informací a podporu online na adrese:
- Národní PKU Aliance
- Děti“s PKU Sítě
- Národní Společnosti pro Fenylketonurií