hvad' s at vide om Noonan syndrom?

de tegn og symptomer, der er forbundet med Noonan-syndrom, varierer meget fra person til person. De kan være milde, moderate eller svære og kan variere afhængigt af genet ved fejl. Der er dog en række almindelige tegn og symptomer.

usædvanlige ansigtstræk

Dette er et af de mest åbenlyse tegn på Noonan syndrom, og dette er en vigtig overvejelse i diagnosen., ansigtsegenskaber har en tendens til at være mere indlysende hos børn, men de bliver mere subtile, når folk flytter ind i voksen alder.,

De mest almindelige funktioner i Noonan syndrom er:

  • Wide-sæt øjne
  • Hængende øjenlåg
  • Bleg iris
  • Stort hoved
  • Bred pande
  • En kort, bred næse
  • Hængende ansigt, der synes at være en mangel udtryk
  • En lille kæbe
  • En kort hals
  • Overskydende hud på hals
  • Ører, der er lavt sat, og vendte sig om mod bagsiden af hovedet

Problemer med vækst og udvikling

Noonan syndrom, kan det medføre vækst og udviklingsmæssige problemer.,

Folk med den betingelse kan:

  • Har en normal fødselsvægt, men erfaring forsinket vækst, over tid
  • Vis lave niveauer af væksthormoner
  • Gå gennem puberteten et par år senere end den gennemsnitlige
  • ikke til at opleve en normal vækst ryk i puberteten

Nogle mennesker med Noonan syndrom nå normal højde ved voksenalderen, men den gennemsnitlige højde er 5 fod og 3 tommer til mænd med den betingelse, og 5 meter for kvinder.

hjertefejl

de fleste mennesker med Noonan syndrom har en form for medfødt hjertesygdom.,

eksempler på de typer hjertefejl, de måtte have, er:

pulmonal stenose: en indsnævring af lungeventilen, som hjælper med at kontrollere blodgennemstrømningen fra hjertet til lungerne. Hjertet er under større pres for at sikre, at blod pumpes ind i lungerne. Dette kan forekomme alene hos dem med Noonan syndrom eller med andre hjertefejl.

hypertrofisk kardiomyopati: hjertets muskler bliver forstørrede og lægger belastning på hjertet. Septaldefekter: et hul i hjertet, der adskiller de to nedre kamre i hjertet., Små defekter forårsager ikke symptomer, men større får hjertet og lungerne til at arbejde hårdere. uregelmæssig hjerterytme: dette forekommer hos de fleste mennesker med Noonan-syndrom, med eller uden unormale hjertestrukturer.

andre tegn og symptomer

der kan opstå en række andre problemer.

Andel på Pinterest
Nogle børn oplever fodring vanskeligheder, da det er sværere for dem at sutte og tygge.,

øjenproblemer kan omfatte, strabismus, eller krydsede øjne, hvor øjnene pege i forskellige retninger, dovne øje, hvor det ene øje er mindre i stand til at fokusere, og lidt af sløret syn.

høreproblemer kan opstå på grund af strukturelle abnormiteter eller nerveproblemer.

indlæringsvanskeligheder forekommer undertiden. Intelligens påvirkes normalt ikke, men nogle mennesker kan have indlæringsvanskeligheder eller milde intellektuelle handicap. Problemer med hørelse og syn kan bidrage til disse., fodringsproblemer kan påvirke spædbørn, der kan kæmpe for at sutte og tygge eller kan opkastes kort efter at have spist. blå mærker og blødninger kan skyldes blodkoagulation eller blodpladeproblemer. adfærdsmæssige problemer kan forekomme, herunder vanskeligheder med opmærksomhed og følelsesmæssige udfordringer. Et barn kan forekomme umodent sammenlignet med deres jævnaldrende.

nedsat muskeltonus kan medføre, at udviklingsmæssige milepæle nås senere end forventet. Mennesker med Noonan syndrom rapport nedsat muskelstyrke og klodsethed.,

mandlig infertilitet kan forekomme, især hvis en eller begge testikler ikke falder ned i pungen, og dette korrigeres ikke i en tidlig alder. Kvindelig fertilitet er normalt upåvirket.

lymfatiske tilstande kan forekomme, hvis overskydende væske opbygges i lymfesystemet. Dette kan ses på bagsiden af hænderne eller toppen af fødderne.

knoglemarvsproblemer, såsom et unormalt antal hvide blodlegemer, kan udvikle sig. Det er usædvanligt. Det kan løse sig selv, eller det kan føre til leukæmi, eller kræft i blodceller.,

Nyreforhold opstår undertiden, men disse er sjældne og milde.

Komplikationer

Andre komplikationer, der kan have behov for særlig opmærksomhed og medicinske eller andre indgreb omfatter:

Øget risiko for kræft: Ifølge National Cancer Institute, er folk med Noonan syndrom har en øget risiko for visse typer af kræft, herunder bløde væv svulster, kræft af nerve celler, og nogle former for leukæmi., udviklingsforsinkelser: hvis indlæringsvanskeligheder, intellektuelle handicap eller andre udviklingsudfordringer er betydelige, kan børn med Noonan-syndrom have brug for en særlig plan for at imødekomme deres uddannelsesmæssige og udviklingsmæssige behov.

blødningsproblemer: overdreven blødning kan være almindelig, men det opdages muligvis ikke, før tandarbejde eller kirurgi udføres. Det er vigtigt at være opmærksom på denne risiko forud for eventuelle procedurer.

overskydende væskeopbygning: det overskydende væske, der opsamles fra lymfatiske tilstande, kan samle sig omkring hjertet og lungerne, og dette kan være farligt.,

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret. Krævede felter er markeret med *