ヌーナン症候群に関連する徴候および症状は、人によって大きく異なる。 それらは、軽度、中等度、または重度であり得、障害のある遺伝子によって異なる場合がある。 しかし、多くの一般的な徴候や症状があります。
異常な顔の特徴
これはヌーナン症候群の最も明白な兆候の一つであり、これは診断における重要な考慮事項です。,
顔の特徴は子供ではより明白になる傾向がありますが、人々が大人になるにつれてより微妙に成長します。,
ヌーナン症候群の最も一般的な特徴は次のとおりです。
- ワイドセットの目
- 垂れ下がるまぶた
- 淡い虹彩
- 大きな頭
- 広い額
- 短い、広い鼻
- 表現を欠いているように見える垂れ下がる顔
- 小さな顎
- 短い首
- 過剰な肌
- 低セットで頭の後ろに向かって回っている耳
- 首に
成長と発達の問題
ヌーナン症候群は、成長と発達の問題を伴うことがあります。, ヌーナン症候群の人は成人期までに正常な身長に達するが、平均身長は男性では5フィート、3インチ、男性では5フィートである。女性だ
心不全
ヌーナン症候群のほとんどの人は、何らかの形態の先天性心疾患を有する。,
肺狭窄：肺弁の狭窄であり、心臓から肺への血流を制御するのに役立ちます。
それらが有し得る心不全のタイプの例は次のとおりである。
肺狭窄：肺弁の狭窄であり、これは、心臓から肺へ 中心には高圧力の確保に血液を汲み上げの風邪とよく似ています。 これは、ヌーナン症候群、または他の心臓欠損症を有する者において単独で起こり得る。
肥大性心筋症：心臓の筋肉が拡大し、心臓に負担がかかります。
中隔欠損：心臓の二つの下室を分離する心臓の穴。, 小さな欠陥は症状を引き起こすことはありませんが、大きな欠陥は心臓と肺をより懸命に働かせます。
不規則な心拍：これは、異常な心臓構造の有無にかかわらず、ヌーナン症候群のほとんどの人に起こります。
その他の徴候および症状
その他のさまざまな問題が発生する可能性があります。
目の問題には、斜視、または目が異なる方向を指す交差した目、片目が焦点を合わせることができない怠惰な目、およびわずかにぼやけ
構造異常または神経の問題により聴覚の問題が生じることがあります。
学習困難が発生することがあります。 知性は通常影響を受けませんが、一部の人々は学習困難や軽度の知的障害を持つかもしれません。 聴覚と視力の問題は、これらに寄与する可能性があります。,
摂食の問題は、乳児に影響を与える可能性があり、乳児は吸ったり噛んだりするのに苦労したり、食べた直後に嘔吐することがあります。
あざや出血は、血液凝固または血小板の問題に起因する可能性があります。
注意や感情的な課題の困難を含む行動上の問題が発生する可能性があります。 子供は彼らの仲間と比較して未熟に見えるかもしれません。
筋肉の緊張が低下すると、発達のマイルストーンが予想よりも遅く到達する可能性があります。 ヌーナン症候群の人々は、筋力および不器用さの低下を報告する。,
男性不妊症は、特に一方または両方の睾丸が陰嚢に落ちない場合に発生する可能性があり、これは早い時期に矯正されない。 女性の生殖能力は通常影響を受けません。
リンパの状態は、リンパ系に過剰な体液が蓄積すると発生する可能性があります。 これは、手の後ろや足の上に目立つことがあります。
異常な白血球数などの骨髄の問題が発症することがあります。 これは珍しいことです。 それは単独で解決するかもしれませんまたは血球の白血病、か癌の原因となるかもしれません。,
腎臓の状態が時々発生しますが、これらはまれで軽度です。
合併症
特別な注意および医学的または他の介入が必要なその他の合併症には、
がんのリスクの増加：国立がん研究所によると、ヌーナン症候群の人々は、軟部組織腫瘍、神経細胞のがん、およびいくつかの形態の白血病を含む特定のタイプのがんのリスクが高い。,
発達遅延：学習困難、知的障害、またはその他の発達上の課題が重大な場合、ヌーナン症候群の子供は、教育および発達上のニーズを満たすために特別な計画
出血の問題：過度の出血は一般的ですが、歯科治療または手術が行われるまで発見されないことがあります。 手続きの前にこのリスクを認識することが重要です。
過剰な体液の蓄積：リンパの状態から集まる余分な体液は、心臓や肺の周りに溜まる可能性があり、これは危険なことがあります。,