I segni e i sintomi associati alla sindrome di Noonan variano notevolmente da persona a persona. Possono essere lievi, moderati o gravi e possono variare a seconda del gene in colpa. Tuttavia, ci sono una serie di segni e sintomi comuni.
Caratteristiche facciali insolite
Questo è uno dei segni più evidenti della sindrome di Noonan, e questa è una considerazione chiave nella diagnosi.,
I tratti del viso tendono ad essere più evidenti nei bambini, ma diventano più sottili man mano che le persone si spostano nell’età adulta.,
Le caratteristiche più comuni della sindrome di Noonan sono:
- Ampio set di occhi
- palpebre Cadenti
- Pallido iris
- Grande testa
- fronte Larga
- Un breve, naso largo
- Cadenti del viso che appare per la mancanza di espressione
- Una piccola mascella
- collo corto
- l’Eccesso di pelle sul collo
- le Orecchie basse e si voltò verso la parte posteriore della testa
Problemi con la crescita e lo sviluppo
La sindrome di Noonan può comportare la crescita e questioni di sviluppo.,
le Persone con la condizione può:
- un normale peso alla nascita, ma l’esperienza di ritardo della crescita nel corso del tempo
- Mostra bassi livelli di ormoni della crescita
- passano attraverso la pubertà, un paio di anni più tardi rispetto alla media
- non provare normali scatti di crescita durante la pubertà
Alcune persone con la sindrome di Noonan raggiungere altezza normale con l’età adulta, ma l’altezza media è di 5 piedi e 3 pollici per gli uomini con la condizione, e di 5 metri per le donne.
Difetti cardiaci
La maggior parte delle persone con sindrome di Noonan ha una qualche forma di cardiopatia congenita.,
Esempi dei tipi di difetti cardiaci che possono avere sono:
Stenosi polmonare: un restringimento della valvola polmonare, che aiuta a controllare il flusso sanguigno dal cuore ai polmoni. Il cuore è sotto maggiore pressione per garantire che il sangue venga pompato nei polmoni. Questo può verificarsi da solo in quelli con sindrome di Noonan, o con altri difetti cardiaci.
Cardiomiopatia ipertrofica: i muscoli del cuore si ingrandiscono, mettendo a dura prova il cuore.
Difetti del setto: un foro nel cuore che separa le due camere inferiori del cuore., Piccoli difetti non causano sintomi, ma quelli più grandi causano il cuore e i polmoni a lavorare di più.
Battito cardiaco irregolare: ciò si verifica nella maggior parte delle persone con sindrome di Noonan, con o senza strutture cardiache anormali.
Altri segni e sintomi
Una varietà di altri problemi possono sorgere.
I problemi agli occhi possono includere lo strabismo, o gli occhi incrociati, dove gli occhi puntano in direzioni diverse, occhio pigro, dove un occhio è meno in grado di mettere a fuoco e visione leggermente offuscata.
Problemi di udito possono sorgere a causa di anomalie strutturali o problemi nervosi.
A volte si verificano difficoltà di apprendimento. L’intelligenza non è normalmente influenzata, ma alcune persone possono avere difficoltà di apprendimento o lievi disabilità intellettive. Problemi con l’udito e la vista possono contribuire a questi.,
Problemi di alimentazione possono colpire i bambini, che possono lottare per succhiare e masticare o possono vomitare poco dopo aver mangiato.
Lividi e sanguinamento possono derivare da problemi di coagulazione del sangue o piastrine.
Possono verificarsi problemi comportamentali, tra cui difficoltà con l’attenzione e le sfide emotive. Un bambino può apparire immaturo rispetto ai loro coetanei.
La diminuzione del tono muscolare può causare il raggiungimento di pietre miliari dello sviluppo più tardi del previsto. Le persone con sindrome di Noonan riportano una diminuzione della forza muscolare e della goffaggine.,
Può verificarsi infertilità maschile, in particolare se uno o entrambi i testicoli non riescono a cadere nello scroto, e questo non viene corretto in tenera età. La fertilità femminile è solitamente inalterata.
Condizioni linfatiche possono verificarsi se il liquido in eccesso si accumula nel sistema linfatico. Questo può essere evidente sul dorso delle mani o sulla parte superiore dei piedi.
Possono svilupparsi problemi al midollo osseo, come un numero anomalo di globuli bianchi. Questo è raro. Può risolvere da solo, o può portare alla leucemia, o il cancro delle cellule del sangue.,
A volte si verificano condizioni renali, ma queste sono rare e lievi.
Complicazioni
Altre complicazioni che potrebbero richiedere particolare attenzione e interventi medici o di altro tipo includono:
Aumento del rischio di cancro: secondo il National Cancer Institute, le persone con sindrome di Noonan hanno un rischio maggiore di alcuni tipi di cancro, tra cui tumori dei tessuti molli, cancro delle cellule nervose e alcune forme di leucemia.,
Ritardi dello sviluppo: se le difficoltà di apprendimento, le disabilità intellettive o altre sfide dello sviluppo sono significative, i bambini con sindrome di Noonan possono aver bisogno di un piano speciale per soddisfare le loro esigenze educative e di sviluppo.
Problemi di sanguinamento: sanguinamento eccessivo può essere comune, ma non può essere scoperto fino a quando il lavoro dentale o la chirurgia viene eseguita. È importante essere consapevoli di questo rischio prima di qualsiasi procedura.
Accumulo di liquidi in eccesso: il liquido in eccesso che si raccoglie dalle condizioni linfatiche può accumularsi intorno al cuore e ai polmoni, e questo può essere pericoloso.,