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Was ist Phenylketonurie (PKU)?
Phenylketonurie (fen-ul-kee-tuh-NUR-ee-uh) oder PKU ist eine Stoffwechselstörung, mit der einige Babys geboren werden. Es wird durch einen Defekt im Enzym verursacht, das die Aminosäure Phenylalanin abbaut.
Neugeborene in den USA lassen ihr Blut im Rahmen des Neugeborenen-Screenings auf PKU testen., Dadurch können Ärzte sofort mit der Behandlung beginnen, normalerweise mit einer speziellen Diät, um Problemen vorzubeugen.
Was sind die Zeichen & Symptome von PKU?
Der Körper verwendet Aminosäuren, um Proteine aufzubauen. Phenylalanin (Fen-ul-AL-uh-neen) wird für normales Wachstum bei Säuglingen und Kindern und für eine normale Proteinproduktion benötigt. Aber wenn sich zu viel im Körper aufbaut, ist das Gehirn betroffen. Phenylketonurie, die nicht behandelt wird, kann zu Entwicklungsverzögerungen und permanenter geistiger Behinderung führen.,
Phenylalanin beeinflusst auch Melanin, das Pigment, das für Haarfarbe und Hautfarbe verantwortlich ist. So haben Kinder mit PKU oft helle Haut, helle Haare und blaue Augen.
Ein Kind mit PKU kann auch haben:
- Anfälle
- Wachstumsprobleme
- Verhaltensprobleme
- Hautausschläge
- ein muffiger Geruch nach Atem, Haut oder Urin (Pinkeln) durch zu viel Phenylalanin im Körper
Was verursacht PKU?
Phenylalanin ist eine der acht Aminosäuren, die wir nur aus Nahrungsquellen erhalten., Normalerweise baut der Körper Phenylalanin mit einem Enzym namens Phenylalaninhydroxylase (PAH) ab, um Proteine herzustellen.
Menschen mit PKU werden mit einem vererbten Defekt im Gen geboren, das die Produktion von PAH steuert. So können ihre Körper Phenylalanin nicht richtig abbauen.
Wie Wird PKU Diagnostiziert?
Alle Neugeborenen Babys in den Vereinigten Staaten haben Ihr Blut getestet Anzeichen von PKU als Teil des Neugeborenen-screenings.
Wie Wird Phenylketonurie Behandelt?
Die Behandlung von PKU beinhaltet eine strenge Diät, die wenig Phenylalanin enthält., Babys mit PKU müssen so schnell wie möglich auf einer speziellen Formel sein.
Kinder und Erwachsene mit PKU sollten sich proteinarm ernähren. Sie sollten proteinreiche Lebensmittel wie Milch, Milchprodukte, Fleisch, Eier, Nüsse, Soja und Bohnen vermeiden. Eine Person mit PKU sollte auch den künstlichen Süßstoff Aspartam vermeiden, der Phenylalanin enthält. Spezielle Formeln können in jedem Alter benötigt werden, damit die Person die richtige Menge an Kalorien und essentiellen Nährstoffen erhält.
Die spezielle Diät sollte beginnen, sobald PKU diagnostiziert wird und für den Rest des Lebens der Person fortgesetzt wird., Neue Medikamente werden entwickelt, um PKU im Blut zu senken, aber die medizinische Ernährungstherapie ist die Hauptbehandlung für PKU.
Was soll ich sonst noch wissen?
PKU ist behandelbar, wenn früh gefunden. Ärzte werden genau beobachten Kinder, die es haben. Menschen mit PKU müssen für den Rest ihres Lebens strikt die richtige Ernährung einhalten. Dies kann die durch zu viel Phenylalanin verursachten Probleme verhindern.
Wenn Ihr Kind an Phenylketonurie leidet, arbeiten Sie mit dem Gesundheitsteam zusammen, um den Phenylalaninspiegel in einem akzeptablen Bereich zu halten., Ihr Arzt wird den Phenylalaninspiegel im Blut Ihres Kindes regelmäßig überprüfen.
Da PKU eine genetische Erkrankung ist, möchten Sie möglicherweise mit einem genetischen Berater darüber sprechen, wie andere Familienmitglieder getestet werden und wie PKU in Familien abläuft. Finden Sie auch weitere Informationen und Unterstützung erhalten Sie online unter:
- National PKU Alliance
- Kinder“s PKU-Netzwerk
- Die Nationale Gesellschaft für Phenylketonurie