medicación
- riluzol. El riluzol es el primer medicamento aprobado por la administración de alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) para tratar la ELA. En los ensayos clínicos, las personas que tomaron riluzol vivieron aproximadamente un 10 por ciento más en comparación con las que no tomaron el medicamento. Sin embargo, el riluzol no puede revertir el daño ya hecho a las neuronas motoras., Aunque no se entiende completamente cómo funciona el medicamento, se ha demostrado que el riluzol reduce la liberación de glutamato y bloquea los canales de sodio. Ambas acciones pueden proporcionar protección contra el daño a las neuronas motoras.
- Edaravone. En 2017, La FDA aprobó el medicamento edaravone para tratar la ELA. Edaravone, un antioxidante, retrasa la disminución de la función física y previene la progresión de la enfermedad en personas con ela. Sin embargo, el medicamento, que se administra por vía intravenosa, no puede restaurar la función.
- Nusinersen., En 2016, la FDA aprobó el primer medicamento para tratar a niños y adultos con AME. El nusinersen, un medicamento inyectable, es un tipo de tratamiento llamado terapia de oligonucleótidos anti-sensoriales y funciona al aumentar la proteína SMN necesaria para que los músculos y los nervios funcionen normalmente.
- Onasemnogeme abeparovec-xioi. En mayo de 2019, la FDA aprobó la terapia génica onasemnogene abeparovec-xioi (Zolgensma™) para niños menores de 2 años que tienen ame de inicio infantil., Un virus seguro entrega un gen SMN humano completamente funcional a las neuronas motoras objetivo, que a su vez mejora el movimiento y la función muscular, y también mejora la supervivencia.
- relajantes Musculares. Los medicamentos como el baclofeno, la tizanidina y las benzodiacepinas pueden reducir la rigidez muscular y ayudar a los espasmos musculares.
- toxina botulínica. Las inyecciones de toxina botulínica se pueden usar para tratar la rigidez muscular al debilitar los músculos hiperactivos. También se pueden inyectar en las glándulas salivales para dejar de babear., El exceso de saliva también se puede tratar con medicamentos como amitriptilina, glicopirrolato y atropina.
terapias de Apoyo
- terapia Física y rehabilitación. Estas terapias pueden ayudar a mejorar la postura, prevenir la inmovilidad de las articulaciones y reducir la debilidad muscular y la atrofia. Los ejercicios de estiramiento y fortalecimiento pueden ayudar a reducir la rigidez, así como aumentar el rango de movimiento y circulación. Algunas personas requieren terapia adicional para las dificultades del habla, la masticación y la deglución. La aplicación de calor puede aliviar el dolor muscular., Los dispositivos de asistencia como soportes o aparatos ortopédicos, aparatos ortopédicos, sintetizadores del habla y sillas de ruedas pueden ayudar a algunas personas a mantener la independencia.
- nutrición adecuada y una dieta equilibrada. Estas cosas son esenciales para mantener el peso y la fuerza. Las personas que no pueden masticar o tragar pueden requerir una sonda de alimentación.
- Ventiladores. La ventilación con presión positiva no invasiva (NIPPV) por la noche puede prevenir la apnea del sueño. Algunas personas también pueden requerir ventilación asistida durante el día debido a la debilidad muscular en el cuello, la garganta y el pecho.
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¿Cuál es el pronóstico?,
el pronóstico varía según el tipo de DMN y la edad de inicio de los síntomas. MNDs, tales como PLS o la enfermedad de Kennedy, no son generalmente fatales y progresan lentamente. Las personas con AME tipo III pueden estar estables durante largos períodos. Algunas formas de MND, como la forma severa de SMA y ela, son fatales.
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¿Qué investigación se está haciendo?
la misión del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y accidentes cerebrovasculares (NINDS) es buscar conocimientos fundamentales sobre el cerebro y el sistema nervioso y utilizar esos conocimientos para reducir la carga de las enfermedades neurológicas., NINDS es un componente de los Institutos Nacionales de salud (NIH), el principal defensor de la investigación biomédica en el mundo.
NINDS apoya una amplia gama de investigaciones destinadas a descubrir la causa de las MNDs, encontrar mejores tratamientos y, en última instancia, prevenir y curar los trastornos. Varios modelos animales y celulares se están utilizando para estudiar la patología de la enfermedad e identificar los procesos químicos y moleculares involucrados con MNDs.,
La investigación se centra en crear nuevos y mejores medicamentos e identificar mutaciones genéticas y otros factores que pueden influir en el desarrollo de estas enfermedades.
intervenciones con medicamentos
Los investigadores están probando si los diferentes medicamentos, agentes o intervenciones son seguros y efectivos para ralentizar la progresión de las MNDs.
la AME ocurre cuando los individuos no tienen suficiente proteína SMN. Los investigadores apoyados por NINDS están probando compuestos similares a fármacos que aumentan los niveles de SMN para determinar si alguno de ellos ofrece beneficios potenciales para tratar la enfermedad., Si estos experimentos tienen éxito, los investigadores comenzarán a probar estos compuestos en ensayos clínicos en humanos.
una clase específica de compuestos actualmente bajo investigación son oligonucleótidos anti-sensoriales que pueden bloquear o corregir el procesamiento de moléculas de ARN, que son los intermediarios entre genes y proteínas. Estos compuestos son una estrategia prometedora para tratar la ELA familiar y otros SMN. En 2016, la FDA aprobó el nusinersen, una terapia con oligonucleótidos anti—sensoriales, para el tratamiento de la AME.,
Se han probado otros compuestos y medicamentos, como la minociclina, la ceftriaxona, el dexpramipexol, la coenzima Q10 y el litio, pero no fueron eficaces en el tratamiento de las MNDs.
células madre
Los científicos están desarrollando una amplia gama de sistemas modelo en animales y células para investigar los procesos de la enfermedad y acelerar las pruebas de posibles terapias. Dado que las células madre tienen la capacidad de convertirse en muchos tipos de células diferentes, incluidas las neuronas motoras y las células de soporte, podrían reparar el daño nervioso causado por las MNDs., Estas estrategias han demostrado ser prometedoras en modelos de ratones, y los científicos actualmente están investigando la seguridad del uso de células madre para tratar enfermedades como la ELA en ensayos clínicos en humanos.
como parte de estos esfuerzos, un gran estudio colaborativo dirigido por los NIH está investigando los genes y la actividad génica, las proteínas y las modificaciones de los modelos de células madre adultas tanto de personas sanas como de personas con ela, ame y otras enfermedades neurodegenerativas para comprender mejor la función de las neuronas y las células de apoyo e identificar compuestos terapéuticos candidatos.,
en otros estudios, los científicos están investigando las células madre derivadas de la médula espinal humana para descubrir si estas células pueden ayudar a mejorar la función en personas con ela. Los investigadores también están estudiando células madre mesenquimales autólogas que secretan factores neurotróficos (MSC-NTF) como tratamiento para la ELA. Los MSC-NTF se fabrican a partir de las células de la médula ósea de una persona y luego se inyectan en el líquido cefalorraquídeo.
terapia génica
Los científicos están probando el potencial de la terapia génica para detener la destrucción de la neurona motora y retrasar la progresión de la enfermedad en modelos animales de AME y ela hereditaria., En la actualidad se están llevando a cabo pequeños ensayos clínicos de terapia de reemplazo génico de SMN en individuos con SMA. Otros ensayos de terapia génica están estudiando la ELA familiar.
Los científicos están utilizando tecnologías avanzadas de secuenciación para identificar nuevas mutaciones genéticas que están asociadas con MNDs. Estos descubrimientos genéticos están proporcionando nuevos conocimientos sobre los procesos de la enfermedad celular y los posibles puntos de intervención para la terapia.
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¿Dónde puedo obtener más información?,
para obtener más información sobre trastornos neurológicos o programas de investigación financiados por NINDS, póngase en contacto con la red de recursos e información cerebral (BRAIN) del Instituto en:
BRAIN
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
Puede encontrar más información sobre la investigación de MND apoyada por NINDS y otros institutos y centros de los NIH utilizando NIH RePORTER (projectreporter.nih.gov), una base de datos de búsqueda de proyectos de investigación actuales y pasados apoyados por los NIH y otras agencias federales. RePORTER también incluye enlaces a publicaciones y recursos de estos proyectos.,
información adicional sobre las enfermedades de la neurona motora está disponible en las siguientes organizaciones:
ALS Association
1275 K Street, NW, Suite 250
Washington, DC 20005
202-407-8580
800-782-4747
Ela Therapy Development Institute
300 Technology Square, Suite 400
Cambridge, MA 02142
617-441-7200
cure SMA
925 Busse Road
Elk Grove Village, IL 60007
800-886-1762
Kennedy Disease Association
P. O. Box 1105
Coarsegold, CA 93614
559-658-5950
les Turner als Foundation
5550 W., Touhy Avenue, Suite 302
Skokie, IL 60077
847-679-3311
Muscular Dystrophy Association
161N. Clark, Suite 3550
Chicago, IL 60602
800-572-1717
Post-Polio Health International
4207 Lindell Boulevard, Suite 110
St., Louis, MO 63108
314-534-0475
Project ALS
801 Riverside Drive, Suite 6g
New York, NY 10032
212-420-7382
Spastic Paraplegia Foundation
1605 Goularte Place
Fremont, CA 94539
877-773-4483
spinal muscular atrophy Foundation
126 East 56th Street, 30th floor
New York, NY 10022
646-253-7100
877-386-3762
«Motor Neuron diseases Fact Sheet», NINDS, fecha de publicación: agosto de 2019.
NIH Publication No.,-NS-5371
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Enfermedades de la Neurona Motora
preparado por:
Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892
NINDS health-el material relacionado se proporciona solo con fines informativos y no necesariamente representa el respaldo o una posición oficial del Instituto Nacional de trastornos neurológicos y accidentes cerebrovasculares o cualquier otra agencia federal., El consejo sobre el tratamiento o cuidado de un paciente individual debe obtenerse consultando a un médico que haya examinado al paciente o esté familiarizado con su historia clínica.
toda la información preparada por NINDS es de dominio público y puede ser copiada libremente. Se agradece el crédito a los NINDS o a los NIH.