Motorneuronsjukdomar faktablad

medicinering

  • Riluzol. Riluzole är det första läkemedel som godkänts av US Food and Drug Administration (FDA) för att behandla ALS. I kliniska prövningar levde personer som tog riluzol cirka 10 procent längre jämfört med dem som inte tog drogen. Riluzole kan dock inte vända den skada som redan gjorts på motoriska neuroner., Även om det inte är helt förstått hur läkemedlet fungerar, har riluzol visat sig minska frisättningen av glutamat och att blockera natriumkanaler. Båda dessa åtgärder kan ge skydd mot skador på motoriska neuroner.
  • Edaravone. I 2017 godkände FDA läkemedlet edaravone för att behandla ALS. Edaravon, en antioxidant, saktar ner minskningen av fysisk funktion och förhindrar sjukdomsprogression hos personer med ALS. Läkemedlet, som administreras intravenöst, kan emellertid inte återställa funktionen.
  • Nusinersen., I 2016 godkände FDA det första läkemedlet för att behandla barn och vuxna med sma. Nusinersen, en injektion medicinering, är en typ av behandling som kallas anti-sense oligonukleotid Terapi och fungerar genom att öka SMN protein som behövs för muskler och nerver att fungera normalt.
  • Onasemnogeme abeparovec-xioi. I Maj 2019, FDA godkänt onasemnogene abeparovec-xioi (Zolgensma™) genterapi för barn mindre än 2 år gamla som har infantil-debut SMA., Ett säkert virus levererar en fullt fungerande mänsklig SMN-gen till de riktade motoriska neuronerna, vilket i sin tur förbättrar muskelrörelsen och funktionen och förbättrar också överlevnaden.
  • muskelavslappnande medel. Läkemedel såsom baklofen, tizanidin och bensodiazepiner kan minska muskelstelhet och hjälpa muskelspasmer.
  • botulinumtoxin. Injektioner av botulinumtoxin kan användas för att behandla muskelstelhet genom att försvaga överaktiva muskler. De kan också injiceras i spottkörtlarna för att sluta dregla., Överdriven saliv kan också behandlas med läkemedel som amitriptylin, glykopyrrolat och atropin.

stödjande terapier

  • fysisk terapi och rehabilitering. Dessa terapier kan bidra till att förbättra hållning, förhindra gemensam immobilitet och långsam muskelsvaghet och atrofi. Sträckning och förstärkningsövningar kan bidra till att minska styvheten, samt öka rörelse-och cirkulationsintervallet. Vissa individer kräver ytterligare behandling för tal, tuggning och sväljningssvårigheter. Att applicera värme kan lindra muskelsmärta., Hjälpmedel som stöd eller hängslen, ortoser, talsynteser och rullstolar kan hjälpa vissa människor att upprätthålla självständighet.
  • rätt näring och en balanserad kost. Dessa saker är viktiga för att bibehålla vikt och styrka. Personer som inte kan tugga eller svälja kan behöva ett matningsrör.
  • ventilatorer. Icke-invasiv positiv tryckventilation (NIPPV) på natten kan förhindra sömnapné. Vissa individer kan också kräva assisterad ventilation under dagen på grund av muskelsvaghet i nacke, hals och bröst.

topp

vad är prognosen?,

prognosen varierar beroende på typ av MND och ålder av symptomstart. MNDs, som PLS eller Kennedys sjukdom, är vanligtvis inte dödliga och utvecklas långsamt. Personer med SMA typ III kan vara stabila under långa perioder. Vissa former av MND, såsom den svåra formen av SMA och ALS, är dödliga.

topp

vilken forskning görs?

uppdraget för National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) är att söka grundläggande kunskaper om hjärnan och nervsystemet och att använda den kunskapen för att minska belastningen av neurologisk sjukdom., NINDS är en del av National Institutes of Health (NIH), den ledande supporter av biomedicinsk forskning i världen.

NINDS stöder ett brett spektrum av forskning som syftar till att upptäcka orsaken till MNDs, hitta bättre behandlingar och slutligen förebygga och bota störningarna. Olika djur-och cellmodeller används för att studera sjukdomspatologi och identifiera kemiska och molekylära processer som är involverade i MNDs.,

forskningen är inriktad på att skapa nya och bättre läkemedel och identifiera genetiska mutationer och andra faktorer som kan påverka utvecklingen av dessa sjukdomar.

droginterventioner

forskare testar om olika droger, Medel eller interventioner är säkra och effektiva för att sakta ner progressionen av MNDs.

SMA uppstår när individer inte har tillräckligt med SMN-protein. NINDS-stödda forskare testar läkemedelsliknande föreningar som ökar SMN-nivåerna för att avgöra om någon av dem erbjuder potentiella fördelar för att behandla sjukdomen., Om dessa experiment lyckas kommer forskare att börja testa dessa föreningar i mänskliga kliniska prövningar.

en specifik klass av föreningar som för närvarande undersöks är anti-sense oligonukleotider som antingen kan blockera eller korrigera behandlingen av RNA-molekyler, vilka är mellanhänder mellan gener och proteiner. Dessa föreningar är en lovande strategi för behandling av familjär ALS och andra NMDs. I 2016 godkände FDA nusinersen-en anti-sense oligonukleotidbehandling-för behandling av SMA.,

andra föreningar och läkemedel, inklusive minocyklin, ceftriaxon, dexpramipexol, koenzym Q10 och litium, har testats men var inte effektiva vid behandling av MNDs.

stamceller

forskare utvecklar ett brett spektrum av modellsystem hos djur och celler för att undersöka sjukdomsprocesser och påskynda testning av potentiella terapier. Eftersom stamceller har förmågan att utvecklas till många olika celltyper, inklusive motorneuron och stödceller, kan de potentiellt reparera nervskadorna som orsakas av MNDs., Dessa strategier har visat löfte i musmodeller, och forskare undersöker för närvarande säkerheten att använda stamceller för att behandla sjukdomar som ALS i mänskliga kliniska prövningar.

som en del av dessa ansträngningar undersöker en stor NIH-ledd samarbetsstudie generna och genaktiviteten, proteinerna och modifieringarna av vuxna stamcellsmodeller från både friska människor och de med ALS, SMA och andra neurodegenerativa sjukdomar för att bättre förstå funktionen hos neuroner och stödceller och identifiera kandidat terapeutiska föreningar.,

i andra studier undersöker forskare mänskliga ryggmärgsderiverade stamceller för att upptäcka om dessa celler kan bidra till att förbättra funktionen hos personer med Al. Forskare studerar också autologa mesenkymala stamceller som utsöndrar neurotrofa faktorer (MSC-NTF) som behandling för ALS. MSC-NTF är gjorda av en persons egna benmärgsceller och injiceras sedan i cerebrospinalvätskan.

genterapi

forskare testar potentialen hos genterapi för att stoppa motorneuron förstörelse och långsam sjukdomsprogression i djurmodeller av SMA och ärvda ALS., Små kliniska prövningar av SMN – genersättningsterapi pågår nu hos individer med sma. Andra genterapiförsök studerar familjär ALS.

forskare använder avancerad sekvenseringsteknik för att identifiera nya genmutationer som är associerade med MNDs. Dessa genupptäckter ger nya insikter i cellulära sjukdomsprocesser och möjliga interventionspunkter för terapi.

topp

Var Kan jag få mer information?,

För mer information om neurologiska sjukdomar eller forskningsprogram som finansieras av NINDS, kontakta Institutet”s Hjärnans Resurser och Information Network (HJÄRNAN) på:

HJÄRNANS
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Mer information om MND forskning som stöds av NINDS och andra NIH Institut och Centra kan hittas med hjälp av NIH RePORTER (projectreporter.nih.gov), en sökbar databas av nuvarande och tidigare forskning projekt som stöds av NIH och andra federala myndigheter. RePORTER innehåller också länkar till publikationer och resurser från dessa projekt.,

> Ytterligare information om motoriska neuron sjukdomar är tillgängliga från följande organisationer:

ALS Association
1275 K Street, NW, Suite 250
Washington, DC 20005
202-407-8580
800-782-4747

ALS Terapi Development Institute
300 Teknik Square, Suite 400
Cambridge, MA 02142
617-441-7200

Bota SMA
925 Busse Väg
Elk Grove Village IL 60007
800-886-1762

Kennedy ’ s Disease Association
P. O. Box 1105
Coarsegold, CA 93614
559-658-5950

Les Turner ALS Stiftelsen
5550 W., Touhy Avenue, Suite 302
Skokie, IL 60077
847-679-3311

Muscular Dystrophy Association
161N. Clark, Suite 3550
Chicago, IL 60602
800-572-1717

Post-Polio Health International
4207 Lindell Boulevard, Suite 110
St., Louis, MO 63108
314-534-0475

Projektet ALS
801 Riverside Drive, Suite 6G
new York, Ny 10032
212-420-7382

Spastisk Paraplegi Stiftelsen
1605 Goularte Plats.
Fremont, CA 94539
877-773-4483

Spinal muskelatrofi Stiftelsen
126 East 56th Street, 30: e Våningen
New York, 10022
646-253-7100
877-386-3762

”Motoriska Neuron Sjukdomar faktablad”, NINDS, utgivningsår: August2019.

NIH Publiceringsnummer.,-NS-5371

Tillbaka toMotor Neuron Sjukdomar Information Sidan.

och Se en lista över alla NINDS Störningar

Publicaciones en Español

Enfermedades de la Neurona Motora

Förberett genom:
Office of Communications och Public Förbindelse
Nationella Institutet för Neurologiska Sjukdomar och Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892

NINDS hälsorelaterade materialet tillhandahålls endast i informationssyfte och representerar inte nödvändigtvis godkännande eller en officiell ståndpunkt av det Nationella Institutet för Neurologiska Sjukdomar och Stroke eller någon annan Federal myndighet., Råd om behandling eller vård av en enskild patient skall erhållas genom samråd med en läkare som har undersökt den patienten eller som är bekant med patientens sjukdomshistoria.

all NINDS-förberedd information är public domain och kan kopieras fritt. Kredit till NINDS eller NIH uppskattas.

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras. Obligatoriska fält är märkta *